Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Dicembre 2015

WÜRZBURG (GERMANIA) – Il dolore associato alla malattia di Fabry può essere il primo sintomo della patologia e si presenta con un fenotipo unico che comprende per lo più bruciore acrale (a carico delle estremità del corpo come piedi, mani, avambracci e testa) e può scatenare attacchi di dolore, dolore evocato, crisi dolorose e dolore permanente.

: Autore: Enrico Orzes; 28 Ottobre 2015

Può accadere che la rara patologia venga confusa con il morbo di Crohn, la colite ulcerosa o una neoplasia del colon

A volte dietro a sintomi comuni possono celarsi malattie aggressive e pericolose. In altri casi, dietro a quegli stessi sintomi si nascondono malattie rare, sconosciute ad un pubblico generico e poco note persino alla cerchia medica. Lungi dall’essere un messaggio allarmista o, ancor più, un’iperbolica affermazione volta a fare terrorismo psicologico, questa è, invece, una costatazione di fatto che invita a non sottovalutare l’esordio dei sintomi più comuni – specialmente in pazienti con una storia familiare riconducibile ad una patologia rara – per arrivare alla formulazione di una diagnosi definitiva in tempi rapidi.

: Autore: Enrico Orzes; 01 Ottobre 2015

Su 108 persone colpite da eventi cerebrovascolari 3 sono risultate affette dalla malattia, che non era stata diagnosticata per mancanza dei classici sintomi renali.

Firenze - Non è sempre facile capire quali possano essere le cause di un evento cerebrovascolare grave e, se c’è di mezzo anche una malattia rara, la situazione può essere molto più complessa del previsto. La crisi ischemica è una complicazione clinica di natura grave che si osserva in più del 25% dei pazienti affetti da malattia di Fabry, una patologia rara (ha un’incidenza di 1:80.000), ereditaria, legata al metabolismo degli sfingolipidi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 23 Luglio 2015

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – La malattia di Fabry, causata dal deficit dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi-A, è una malattia multisistemica progressiva. La patologia è legata al cromosoma X, con manifestazioni generalmente più gravi nei maschi, ma può avere un impatto sulla qualità di vita sia dei pazienti maschi che delle femmine.

: Autore: Redazione; 18 Maggio 2015

La FDA ha concesso una revisione accelerata per GZ/SAR402671, il nuovo farmaco di Sanofi per la malattia di Fabry, versione di nuova generazione del suo trattamento Fabrazyme, già in commercio. L’autorità degli Stati Uniti valuterà questa nuova terapia sperimentale orale di riduzione del substrato entro i prossimi sei mesi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Aprile 2015

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale che provoca disturbi progressivi al cuore, ai reni e al sistema nervoso. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) può fermare o attenuare la progressione della malattia. Dal momento che la somministrazione è molto costosa, è indispensabile un suo uso appropriato.

: Autore: Redazione; 27 Febbraio 2015

Il CNR di Palermo si fa capofila di un confronto nazionale sul tema

Palermo – In Italia quasi 70.000 persone sono affette da Sclerosi Multipla, sono invece circa 500 quelle diagnosticate Fabry, una rara malattia genetica dovuta alla carenza di un enzima che provoca danni al rene, al cuore ed al sistema nervoso. Patologie certamente differenti che, tuttavia, in alcuni casi, specifici e particolari potrebbero essere confuse in fase diagnostica ritardando il giusto approccio terapeutico.