Secondo un comitato di esperti, l'inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva, unito all'utilizzo mirato di analgesici, può migliorare la qualità di vita del paziente

ROMA – Il dolore è un sintomo precoce comunemente riportato nella malattia di Fabry, che colpisce il 60-70% degli uomini e il 40-60% delle donne. Una recente revisione sistematica della letteratura ha mostrato che i sintomi più frequentemente riportati nei pazienti di età inferiore ai 5 anni sono stati il dolore e le disestesie, che si sviluppano nei bambini di età fra i 2 e i 4 anni.

La punta delle dita e i palmi delle mani, le dita e le piante dei piedi sono i luoghi comunemente colpiti dal dolore nella malattia di Fabry. Tuttavia, il dolore si può sviluppare in qualsiasi regione del corpo, come i denti, le articolazioni o le spalle, e alcuni di questi sintomi, come i dolori articolari, possono facilmente essere trascurati o mal diagnosticati.

I pazienti con malattia di Fabry sviluppano tipicamente neuropatia periferica in tenera età, e il dolore diventa un sintomo fondamentale della patologia sottostante. Tuttavia, la diagnosi di dolore è difficile a causa dei sintomi eterogenei e non specifici, e per questo motivo è necessaria una guida pratica per la diagnosi e la gestione del dolore in questa malattia.

Nel 2014, dodici esperti da tutto il mondo si incontrarono a Roma per discutere dei recenti progressi su questo tema e per aggiornare le linee guida cliniche. Erano presenti anche due clinici italiani: il dr. Alessandro Burlina, direttore dell'U.O.C. di Neurologia dell’Ospedale San Bassiano di Bassano del Grappa, e il prof. Rocco Liguori, direttore dell'U.O.C. Clinica Neurologica, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Azienda USL di Bologna. Il documento è stato poi pubblicato sulla rivista CNS Neuroscience & Therapeutics.

Gli strumenti emergenti specifici per la malattia, tra cui il FabryScan, il Fabry-specific Pediatric Health and Pain Questionnaire e il Würzburg Fabry Pain Questionnaire, e gli strumenti più generali, come il Total Symptom Score, possono aiutare la diagnosi, la caratterizzazione e il monitoraggio del dolore nei pazienti. Questi strumenti possono essere integrati da test sensoriali più oggettivi e quantificabili. Nei pazienti maschi e femmine di ogni età, il dolore correlato alla malattia di Fabry può essere un'indicazione precoce per iniziare la terapia di sostituzione enzimatica specifica per la malattia, prima che si verifichi un danno d'organo potenzialmente irreversibile ai reni, al cuore o al cervello.

Per migliorare i risultati del trattamento, il dolore deve essere diagnosticato precocemente nei pazienti non riconosciuti o di nuova identificazione. Il trattamento dovrebbe includere la terapia enzimatica sostitutiva per controllare la progressione della patologia sottostante, la gestione del dolore sintomatico e aggiuntivo con analgesici per il dolore cronico neuropatico, nocicettivo acuto, infiammatorio o misto, e modifiche dello stile di vita.

L'inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva e una buona gestione del dolore con l'utilizzo di terapie aggiuntive – concludono gli esperti – possono migliorare la qualità della vita del paziente e ridurre o ritardare la probabilità di complicanze renali e cardiache pericolose per la vita.

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