La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Takeda e di Sanofi Genzyme.

Amicus Therapeutics malattia di Fabry, logo Takeda Malattia di Fabry, Sanofi Genzyme

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

Il farmaco sperimentale potrebbe stabilizzare le proteine indebolite dalle mutazioni.
I risultati sono  indicativi, il farmaco potrebbe solo essere una possibile alternativa alle terapie enzimatiche esistenti, ma solo per alcune forme di questa malattia

Da uno studio predittivo di bioinformatica condotto dai ricercatori dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Icb-Cnr) insieme ad alcuni colleghi degli Istituti di calcolo e reti ad alte prestazioni (Icar) e di biostrutture e bioimmagini (Ibb) del Cnr di Napoli e del Dipartimento di bioinformatica dell’Università Federico II, viene la proposta di una nuova terapia per la malattia di Fabry. Il farmaco che viene proposto ha il vantaggio di poter essere assunto per via orale e di essere potenzialmente più economico rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva tradizionale, che viene comunque utilizzata da anni sui pazienti e con buoni risultati. La ricerca è stata pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases ed è interamente firmata da ricercatori italiani.

La sostituzione può essere utile per le difficoltà di approvvigionamento di Fabrazyme e Cerezyme

Per le persone affette da malattia di Fabry e malattia di Gaucher di tipo 1 sanno che i farmaci più utilizzati nerlla terapia negli ultimi tempi hanno avuto delle difficoltà ad essere disponibili. L’azienda che li produce, Genzyme, aveva infatti avuto dei problemi tecnici all’impianto: ora le cose sono in via di risoluzione e si stanno ripristinando le scorte di farmaci. Durante il periodo di maggiore urgenza alcuni pazienti erano passati dal Fabrazyme (per la malattia di Fabry) e il Cerezyme (per la malattia di Gaucher di tipo 1) a due farmaci alternativi prodotti dalla casa farmaceutica biotecnologica Shire, il Replagal (Agalsidasi alfa), per la malattia di Fabry, e per il VPRIV (alfa velaglucerase per iniezione) per la Gaucher. Shire ha dunque condotto degli studi per valutare, anche a lungo termine, se il passaggio da un farmaco all’altro potesse essere sicuro ed efficace; stando ai risultati di alcuni studi presentati nel corso del meeting annuale di genetica clinica tenutosi a Vancouver dal 16 al 20 marzo sembrerebbe di sì. Un sunto di questi risultati è stato reso noto il 21 marzo scorso dalla stessa Shire con una nota ufficiale.

Prosegue l'impegno di GlaxoSmithKline nella messa a punto di una divisione aziendale dedicata alle malattie rare. Adesso l'azienda inglese ha siglato un accordo con Amicus Therapeutics da cui ha preso in licenza Amigal (migalastat) un farmaco per la cura della malattia di Fabry attualmente in fase III. L'accordo appena siglato ha un valore massimo di 200 milioni di dollari, dei quali 30 verranno pagati subito e gli altri al raggiungimento di milestones prefissate. Inoltre, con un esborso di altri 60 milioni di dollari, Gsk ha acquisito il 19,9 per cento di Amicus.

Dai dati del registro FOS emergono delle differenze tra la malattia negli spagnoli e negli altri europei

Che le malattie rare potessero presentarsi in forme diverse nei singoli pazienti e che ognuno di questi, poi, potesse reagire diversamente alle terapia è cosa nota. Tuttavia i ricercatori spagnoli devono essere rimasti sorpresi nel vedere come la malattia di Fabry - una rara malattia ereditaria di tipo lisosomiale, causata cioè da accumuli di sostanze tossiche, causate della mancanza dell’enzima alfa galattosidasi, nel sistema nervoso centrale, cuore e reni – sembri manifestarsi in maniera differente nei pazienti spagnoli. I dati che indicano ciò sono stati appena pubblicati nell’ultimo numero dell’International Journal of Clinical Practice. I dati utilizzati per lo studio sono quelli provenienti dal Fabry Outcome Survey (FOS), un registro che permette a diversi specialisti che si occupano della malattia di scambiarsi delle informazioni.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni