La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

Amicus Therapeutics Malattia di Fabry, Chiesi Malattia di Fabry, Sanofi

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

CANADA - Un team di ricercatori canadesi appartenenti alla University of Alberta e alla University of Calgary, ha recentemente messo a punto un'innovativa tecnica di risonanza magnetica, definita “mappatura T1” (T1 mapping), che sembrerebbe in grado di rilevare i segni caratteristici della rara disfunzione metabolica conosciuta col nome di malattia di Fabry (FD).

Il problema principale resta però il processo di diagnosi, che in media dura 10 anni

PALERMO - La malattia di Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale a ereditarietà recessiva legata al cromosoma X, che causa dolore neuropatico, insufficienza renale e cardiomiopatie, in particolare ipertrofia del ventricolo sinistro. A causare la malattia sono le mutazioni a carico del gene GLA che codifica per l'enzima alfa galattosidasi A, coinvolto nel metabolismo dei glicosfingolipidi, la cui assenza porta all'accumulo di globotriaosilceramide nei lisosomi delle cellule dei vasi, dei reni, del miocardio e del sistema nervoso autonomo.
Nonostante sia una malattia recessiva legata al cromosoma X, non solo gli uomini ne sono affetti, infatti, probabilmente a causa dell'inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X, le donne eterozigoti e quindi portatrici dell'allele mutato possono sviluppare nel corso della vita alcuni sintomi tipici della malattia e mostrano livelli di enzima alfa galattosidasi A inferiori alla media.

Le Dottoresse Andreotti e Cubellis raccontano il progetto e la ricerca

La Dott.ssa Giuseppina Andreotti (Consiglio Nazionale delle Ricerche - CNR) e la Dott.ssa Maria Vittoria Cubellis (coordinatrice) stanno lavorando a un progetto sui chaperone farmacologici per curare le malattie genetiche, tra cui la rara malattia di Fabry.
L’IRDiRC, Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare , ha intervistato le ricercatrici per chiarire gli obiettivi della loro ricerca.

Prof. Pisani (Nefrologia): “Oggi trattamento più efficace è quello precoce. L’80% dei nostri pazienti si avvale della terapia domiciliare, per loro è più comodo e permette a noi di concentrare risorse sulla diagnosi”

Napoli -  In occasione del Simposio Europeo dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale, svoltosi a Bruxelles il 5 e 6 luglio, abbiamo incontrato il Prof. Antonio Pisani, nefrologo specializzato in malattie da accumulo lisosomiale dell’Università Federico II di Napoli.
“Sono stato invitato al Simposio come relatore – spiega Pisani – di una sessione-dibattito legata a una delle malattie lisosomiali per la quale da più tempo esiste la terapia di sostituzione enzimatica, la malattia di Fabry. Insieme ai maggiori esperti europei della patologia abbiamo discusso alcuni casi clinici controversi e dell’importanza di una diagnosi precoce, fondamentale per dare inizio al trattamento terapeutico.”

Il progetto è stato avviato grazie all’accordo tra Genzyme e l’Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Palermo

La malattia di Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale di origine genetica. Ha una sintomatologia piuttosto varia, che solitamente inizia con on dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista. Sintomi non specifici, che rendono difficile la diagnosi che troppo spesso arriva in ritardo.

Le diagnosi tardive compromettono la salute dei pazienti. Conoscere la propria diagnosi prima di sviluppare i sintomi della malattia può non essere facile

La malattia di Fabry è una rara malattia causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi che comporta gravi compromissioni a livello renale, cardiaco e neurologico. Si tratta di una malattia a trasmissione genetica legata all’X, per la quale da qualche anno esistono terapie di sostituzione enzimatica che, se iniziate precocemente, possono migliorare sensibilmente la vita dei pazienti.
Diagnosticare la malattia alla nascita è possibile, come suggerito da alcuni progetti pilota avviati all’estero, ma la patologia non è, per ora, inserita in Italia in nessun programma di screening neonatale.

Il prossimo 21 dicembre l’incontro all’Ospedale Forlanini di Roma per facilitare una più corretta diagnosi differenziale

Roma  – Le cardiomiopatie sono un eterogeneo gruppo di malattie del miocardio dovute a una varietà di cause, spesso di natura genetica. Quelle a fenotipo ipertrofico sono malattie molto frequenti (si calcola ne sia affetta 1 persona ogni 500) e nella maggior parte dei casi sono patologie del sarcomero. Ma lo stesso fenotipo è comune ad altre cardiomiopatie secondarie in cui il coinvolgimento miocardico è parte di un disordine generalizzato sistemico, multi organo. E’ il caso della rara malattia di Anderson Fabry: una patologia genetica rara legata al cromosoma X, che può presentarsi come cardiomiopatia e può causare ictus, scompenso cardiaco e danno renale.

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