Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Ottobre 2017

L'ha dimostrato un team di ricercatori spagnoli, che nella regione della Galizia ha anche registrato una prevalenza della patologia superiore a quanto previsto

Santiago de Compostela (SPAGNA) – La sua scoperta non sarà certo così epocale come quella del suo omonimo Cristoforo Colombo, ma il dottor Cristóbal Colón - nel suo campo, le malattie rare - ha comunque fornito un'informazione utile ai pazienti affetti da malattia di Fabry e ai medici che la curano. Il gruppo di ricercatori spagnoli capeggiato da Colón ha infatti dimostrato, in un recente studio pubblicato sulla rivista European Journal of Pediatrics, che nella regione nord-occidentale della Galizia la prevalenza della patologia è considerevolmente sottostimata, e soprattutto che uno screening neonatale sistematico è fattibile.

: Autore: Redazione; 13 Ottobre 2017

Servizio L'esperto risponde L’Osservatorio Malattie Rare si occupa da molti anni della malattia di Fabry, con una sezione appositamente dedicata a questa rara patologia da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A.
Da oggi la sezione si arricchisce di un nuovo servizio di consulto medico online dedicato ai pazienti e alle loro famiglie. Le risposte ai quesiti dei pazienti saranno curate dal Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.

Il servizio, completamente gratuito per i pazienti, è stato attivato grazie al contributo incondizionato di Amicus Therapeutics. A questo LINK è possibile inserire, tramite l’apposito form, le domande per l’esperto. Le risposte saranno pubblicate esclusivamente online.

: Autore: Enrico Orzes; 13 Luglio 2017

Da un'analisi di studi non randomizzati emerge una maggiore incidenza di eventi cerebrovascolari associata all'uso di agalsidasi alfa

Lo scorso 29 giugno, su Osservatorio Malattie Rare abbiamo pubblicato i risultati di una revisione della Cochrane Library del 2016 (Clicca qui per leggere l'articolo), che aveva selezionato alcuni trial clinici nei quali venivano discussi i risultati prodotti dall'impiego della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) in pazienti affetti da malattia di Fabry. Dall'indagine non era emersa una sostanziale differenza tra l'uso di ERT a base di agalsidasi alfa o agalsidasi beta, due distinte forme ricombinanti dell'enzima alfa-galattosidasi A.

: Autore: Redazione; 13 Luglio 2017

Cranbury (USA) - Amicus Therapeutics ha ricevuto l'ok dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per la presentazione ufficiale della domanda di approvazione (NDA, New Drug Application) del farmaco migalastat per il trattamento della malattia di Fabry. In seguito al parere favorevole della FDA, Amicus sta già preparando la richiesta, che si prevede sia pronta per il quarto trimestre di quest'anno.

: Autore: Enrico Orzes; 29 Giugno 2017

Struttura del lisosoma, l'organello cellulare colpito dalla malattia di Fabry Da entrambe le terapie benefici significativi per i pazienti: i risultati dell'analisi Cochrane

Nell'universo della ricerca clinica, il nome 'Cochrane' è sinonimo di autorevolezza, giacché la Cochrane Library raccoglie informazioni sull'efficacia e la sicurezza di molti farmaci partendo da alcuni dei più aggiornati database mondiali. Per questo, una nuova revisione appena pubblicata sulla terapia di sostituzione enzimatica in pazienti con malattia di Fabry (FD) non può passare inosservata a chi da anni sta cercando una cura per questa patologia rara.

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Aprile 2017

Dottoressa Anna Bersano

MILANO – La malattia di Fabry, rara patologia multisistemica dovuta a un deficit dell'enzima alfa galattosidasi A, appartiene al gruppo delle patologie da accumulo lisosomiale. Il deficit enzimatico che causa la patologia comporta l’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.

La dr.ssa Anna Bersano, dell'U.O. Malattie Cerebrovascolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta” di Milano, da alcuni anni si occupa di studiare le principali malattie monogeniche associate all'ictus, nella cui popolazione la frequenza è dello 0,1-4,5%, tra cui la malattia di Fabry. “Nella malattia di Fabry la terapia di sostituzione enzimatica è scarsamente efficace nel ridurre la malattia cerebrovascolare" dichiara il medico del "Besta", centro di riferimento per questa rara patologia autosomica recessiva, legata al cromosoma X. “La difficoltà consiste nell'oltrepassare la barriera emato-encefalica, e inoltre, nel 50% dei casi, si creano degli anticorpi. Ora però, con migalastat, il primo chaperone farmacologico orale, i pazienti avranno a disposizione un'efficace opzione terapeutica”.

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Marzo 2017

Il coordinatore, dott. Renzo Mignani: “Le prime iniziative saranno il regolamento, il sito web e una borsa di studio per sviluppare il dosaggio di un importante metabolita”

RIMINI – Il 18 e il 19 marzo saranno due giorni importanti per i pazienti con malattia di Fabry: a Rimini si svolgerà infatti il primo meeting annuale dell'AIAF Onlus (Associazione Italiana Anderson Fabry), dedicato alle persone affette da questa rara patologia da accumulo lisosomiale.
In particolare, verrà presentato il nuovo Comitato Scientifico, rinnovato nello scorso novembre: nel corso del meeting è stata prevista anche una tavola rotonda nel corso della quale i pazienti potranno rivolgere delle domande ai suoi componenti. A coordinarlo sarà il dott. Renzo Mignani, dell'U.O. di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale Infermi di Rimini.