La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Takeda e di Sanofi Genzyme.

Amicus Therapeutics malattia di Fabry, logo Takeda Malattia di Fabry, Sanofi Genzyme

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

Secondo un comitato di esperti, l'inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva, unito all'utilizzo mirato di analgesici, può migliorare la qualità di vita del paziente

ROMA – Il dolore è un sintomo precoce comunemente riportato nella malattia di Fabry, che colpisce il 60-70% degli uomini e il 40-60% delle donne. Una recente revisione sistematica della letteratura ha mostrato che i sintomi più frequentemente riportati nei pazienti di età inferiore ai 5 anni sono stati il dolore e le disestesie, che si sviluppano nei bambini di età fra i 2 e i 4 anni.

La malattia di Fabry (FD) consiste in un difetto del metabolismo dei glicosfingolipidi che deriva da un deficit ereditario dell'enzima alfa-galattosidasi A (GLA) e che comporta una ridotta aspettativa di vita, principalmente a causa di gravi complicazioni cardiache e renali. In genere, le donne affette da FD rivelano, rispetto ai pazienti maschi, un quadro clinico più eterogeneo e una maggiore variabilità nell'età d'insorgenza della patologia, fattori che intralciano i medici nella scelta di adeguate strategie di cura. In Germania, lo studio 'MFFS' (Multicenter Female Fabry Study) ha valutato, alla luce delle recenti linee guida europee, l'attuale gestione della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) nelle pazienti con Malattia di Fabry.

“Il farmaco orale – spiega il prof. Claudio Feliciani dell'Università di Parma – ha migliorato le funzionalità renali e cardiache nella maggior parte dei pazienti”. Il suo studio, condotto in multicentrica mondiale, è stato pubblicato sull'autorevole New England Journal of Medicine

PARMA – Lo studio sulle malattie genetiche negli ultimi anni ha aperto le porte a nuove terapie impensabili fino a qualche decennio fa, quando ipotizzare di trattare una malattia genetica con un farmaco per via orale avrebbe fatto per lo meno sorridere.
Alcune di queste malattie genetiche presentano mutazioni per cui la sostanza che viene prodotta alterata può in realtà ancora essere utilizzata dall’organismo con l’aiuto di farmaci. Ne è l’esempio lo studio multicentrico condotto a livello mondiale sulla malattia di Fabry, pubblicato sul prestigioso New England Journal of Medicine, al quale ha partecipato il prof. Claudio Feliciani, docente di Dermatologia e Malattie Cutanee e Veneree dell'Università di Parma.

La prof.ssa Francesca Carrubi, del Centro Malattie Rare Lisosomiali di Modena, e operante nell’U.O. di Medicina Metabolica della Asl di Modena, spiega ad Osservatorio Malattie Rare in che cosa consiste la Malattia di Fabry, come si manifesta, le sue gravi conseguenze e l’importanza della diagnosi precoce per una corretta e tempestiva terapia.

Quali sono le raccomandazioni in campo nefrologico per ottimizzare la gestione clinica dei pazienti affetti da Malattia di Fabry? I principali nefrologi italiani esperti in questa patologia si sono riuniti e hanno emesso alcune importanti raccomandazioni pubblicate sul Giornale Italiano di Nefrologia. Le riporta ad Osservatorio Malattie Rare il dr. Mignani, Dirigente medico presso l’Unità Operativa di nefrologia e dialisi all’Ospedale Infermi di Rimini.

La commissione Europea ha approvato il farmaco, somministrabile ai pazienti che presentano una delle 269 mutazioni, che rappresentano il 35% -50% della popolazione con diagnosi di malattia di Fabry

CRANBURY (USA)– Amicus Therapeutics ha annunciato che la Commissione Europea ha garantito la piena approvazione per la molecola farmacologica chaperonica Galafold™ (migalastat), a somministrazione orale per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di 16 anni o più con una diagnosi confermata di Malattia di Fabry e portatori di una mutazione suscettibile. Amicus comincerà a distribuire immediatamente in Germania e inizierà il processo per il rimborso del farmaco con le Autorità Sanitarie di ogni paese Europeo.

Il dr. Maurizio Pieroni, dirigente medico del dipartimento di Cardiologia dell'ospedale San Donato di Arezzo, spiega ad Osservatorio Malattie Rare le metodologie e gli obiettivi terapeutici per la malattia di Fabry, una sindrome rara causata da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi, che porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso.

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