Quali sono le raccomandazioni in campo nefrologico per ottimizzare la gestione clinica dei pazienti affetti da Malattia di Fabry? I principali nefrologi italiani esperti in questa patologia si sono riuniti e hanno emesso alcune importanti raccomandazioni pubblicate sul Giornale Italiano di Nefrologia. Le riporta ad Osservatorio Malattie Rare il dr. Mignani, Dirigente medico presso l’Unità Operativa di nefrologia e dialisi all’Ospedale Infermi di Rimini.

1) L’importanza dello screening con il test enzimatico da eseguire in ambito nefrologico, soprattutto nei pazienti maschi con proteinuria o malattia renale cronica, in cui la diagnosi non sia stata accertata, compresi i pazienti in dialisi o con trapianto renale. Il test non è indicato però per le donne perché la loro attività enzimatica è molto variabile, per cui non può essere un indicatore diagnostico della malattia.

2) L’esecuzione del test genetico, strettamente raccomandato nelle femmine con malattia renale cronica e proteinuria, in dialisi o che hanno subito un trapianto renale, quando vi è il sospetto di Malattia di Fabry, ma anche per gli uomini per confermare la diagnosi biochimica.

3) E’ importante nei pazienti affetti dalla patologia monitorare periodicamente gli indicatori di danno renale, attraverso il controllo semestrale dell’esame delle urine e in particolare del sedimento urinario; il controllo semestrale della albuminuria e della proteinuria sulle urine delle 24 ore, e specialmente del rapporto tra proteinuria e creatininuria, sia nei bambini che negli adulti. Raccomandata anche l’esecuzione della azotemia, della creatininemia, della valutazione del filtrato glomerulare. Inoltre si raccomanda la valutazione semestrale dello stato clinico del paziente.

4) L’introduzione della terapia enzimatica sostitutiva seguendo un determinato timing, iniziando con la somministrazione di agalsidasi alfa o beta nelle dosi standard rispettivamente di 0.2mg/kg e 1mg/kg ogni due settimane dopo la diagnosi di nefropatia;

5) La terapia di supporto antiproteinurica in caso di proteinuria con livelli superiori a 500mg/24 ore,

6) La possibilità di modificare le dosi della terapia enzimatica sostitutiva in alcuni casi. Nello specifico è necessario aumentare la posologia dell’agalsidasi in caso di peggioramento di funzione renale e in caso di ripresa della sintomatologia soggettiva extra renale.

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