Allo studio ha partecipato la Dr.ssa Rossella Parini, pediatra metabolica del San Gerardo di Monza

MONZA – La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Diversi organi vitali sono colpiti, con un impatto sulla qualità di vita correlata alla salute. La malattia sintomatica richiede un trattamento per tutta la vita con la terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa (ERT; al momento ci sono due farmaci disponibili), che ha dimostrato di migliorare la qualità di vita, i risultati a lungo termine e ritardare il danno d'organo.

La Dr.ssa Rossella Parini, pediatra metabolica responsabile della U.O.S. Malattie Metaboliche Rare, Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza, insieme ad altri tre studiosi provenienti da Stati Uniti, Inghilterra e Svizzera, ha effettuato una revisione sistematica del carico umano della malattia di Fabry. Il gruppo – come riporta la rivista Value in Health – ha compiuto una ricerca nei database Medline, Embase e negli atti dei congressi, per identificare studi che riportano la qualità di vita generale nei pazienti con malattia di Fabry.

La ricerca ha individuato 30 importanti pubblicazioni che riportano dati relativi a varie tipologie di pazienti: adulti e pediatrici, maschi e femmine, trattati o non trattati con ERT. La maggior parte degli studi ha valutato la qualità di vita utilizzando il questionario a 36 domande Short-Form Health Survey (18 pazienti) o il 5D European Quality of Life Instrument (8). La qualità di vita è stata ridotta rispetto alla popolazione generale (12), ed era simile o peggiore rispetto ad altre condizioni croniche o progressive (8); inoltre, la qualità di vita deteriorava con l'età (2) e con la progressiva gravità della malattia (1).

Sono stati identificati due studi clinici (uno controllato con placebo e uno in aperto) che ha descritto i miglioramenti nella qualità di vita con ERT (agalsidasi alfa). C'erano inoltre cinque analisi dei dati dei registri per i pazienti in trattamento con ERT: quattro studi hanno dimostrato sostenuti miglioramenti nella qualità di vita con un trattamento fino a un massimo di 5 anni con agalsidasi alfa, e uno studio ha riportato miglioramenti dopo 1 e 2 anni di terapia con agalsidasi beta. In due piccole coorti, la qualità di vita globale era migliorata in tutti i domini SF-36 dopo 10 anni di ERT (6 pazienti) o non era diminuita in modo significativo nel corso di 7 anni di ERT (10 pazienti).

In conclusione, i pazienti con malattia di Fabry sperimentano una significativa compromissione nella qualità di vita, e i limitati dati disponibili suggeriscono che questa migliori nel corso del trattamento con ERT.

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