AMSTERDAM (PAESI BASSI) – La malattia di Fabry, causata dal deficit dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi-A, è una malattia multisistemica progressiva. La patologia è legata al cromosoma X, con manifestazioni generalmente più gravi nei maschi, ma può avere un impatto sulla qualità di vita sia dei pazienti maschi che delle femmine.

Tre ricercatori dell’Academic Medical Center di Amsterdam hanno effettuato una revisione della letteratura per analizzare i dati attualmente disponibili in materia di misurazione della qualità di vita, e scoprire, in particolare, quali questionari fossero stati utilizzati per misurarla, quale fosse il punteggio dei pazienti con malattia di Fabry rispetto alla popolazione generale, e gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) sulla qualità di vita. I risultati sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

La ricerca elettronica ha trovato 532 pubblicazioni: 54 articoli sono stati ritenuti rilevanti, 26 dei quali segnalavano dati dettagliati sulla qualità di vita, e 15 diversi questionari sono stati utilizzati per valutarla. Questa revisione della letteratura ha portato a due importanti conclusioni. In primo luogo, il riscontro che deriva da tutti gli studi è che i pazienti con malattia di Fabry soffrono di una qualità di vita nettamente peggiore rispetto alla popolazione generale.

Non è stato possibile giungere ad alcuna conclusione definitiva, invece, riguardo agli studi sugli effetti della terapia enzimatica sostitutiva sulla qualità di vita: i dati di storia naturale erano scarsi, i cambiamenti osservati sono stati limitati e le coorti erano di piccole dimensioni. Gli autori, pertanto, suggeriscono l’opportunità di sviluppare un questionario specifico sulla qualità della vita nella malattia di Fabry, per monitorare accuratamente i pazienti che soffrono di questa patologia.

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