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OssMalattieRare #Terapiagenica , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi dedicati ad atassia di Friedreich, sindrome di Angelman e sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) bit.ly/2JHQzzZ
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OssMalattieRare Le persone affette da #fenilchetonuria devono seguire una dieta estremamente rigida. Oggi però è possibile anche per loro non rinunciare al gusto. Durante l'evento promosso da A.P.M.M.C. e sostenuto da APR, presentate le novità sul fronte #food . bit.ly/2LDR2oF #PKU pic.twitter.com/ku4yopvgl7
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OssMalattieRare Si celebra oggi la Giornata Mondiale della #SindromediSj%C3%B6gren . Per l'occasione @ANIMaSS05 ha organizzato a Salerno un meeting per discutere e richiamare l'attenzione su questa sindrome non ancora riconosciuta come malattia rara, grave e degenerativa. bit.ly/2KHpYJ1 pic.twitter.com/KaeREG8BWn
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OssMalattieRare #Appuntamenti | NTM day Lombardia - 28 e 29 luglio, Milano. bit.ly/2IaToJb pic.twitter.com/ZfrOudndiP
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Malattia di Parkinson

La malattia di Parkinson, scoperta agli inizi del 1800 da James Parkinson, venne chiamata per oltre un secolo “paralisi agitante” e anche “morbo di Parkinson”. Colpisce in modo indistinto i due sessi e può esordire a qualsiasi età, anche se, in prevalenza, i sintomi si riscontrano in pazienti sopra i 60 anni, raramente in pazienti sopra i 40 e in casi rarissimi in persone più giovani. Si tratta di un disturbo che colpisce il sistema nervoso centrale; il sintomo generalmente più evidente è il tremore, ma non basta questo per stabilire la diagnosi. Altri sintomi possono essere rigidità, lentezza nei movimenti, debolezza, problemi di equilibrio e postura ricurva.
Il codice di esenzione della malattia di Parkinson è 038 (Malattie croniche – Morbo di Parkinson e altre malattie extrapiramidali).

Per approfondimenti clicca qui.

 

Una ricerca internazionale, coordinato dall'Istituto Nizam di Hyderabad (India), ha fornito nuovi dati sul trattamento farmacologico dei pazienti affetti da Parkison. Lo studio, al quale hanno preso parte anche Paolo Stanzione, della Clinica Neurologica dell’Università Tor Vergata e dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia, e Fabrizio Stocchi, responsabile del Centro per la cura e la diagnosi del Parkinson dell’IRCCS San Raffaele Pisana di Roma, ha dimostrato che la somministrazione aggiuntiva  al trattamento con levodopa di safinamide al dosaggio di 50 o 100 mg/die aumenta in modo significativo il tempo totale “on” (situazione di mobilità) con disturbi discinetici assenti o non fastidiosi, diminuisce il tempo “off” (improvvisa incapacità a muoversi), e riduce i sintomi del parkinsonismo.

L’Istituto Neurologico Besta in occasione della Giornata Nazionale del Parkinson sabato 30 novembre attiverà un servizio di consulenza telefonica  sulla grave malattia che colpisce nella sola Milano oltre 3000 persone: dalle 9 allle 14 i pazienti e i loro familiari potranno parlare con il neurologo per sottoporgli domande e chiarire i propri dubbi

Le persone malate di Parkinson sono 3000 nella sola Milano e 22.500 in tutta la Lombardia, per lo più maschi (1,5 volte in più delle donne), con età d’esordio compresa fra i 59 e i 62 anni.
Per promuovere la conoscenza di questa malattia e delle più recenti terapie oggi disponibili lIstituto Neurologico “Carlo Besta” attiva sabato 30 novembre una linea diretta gratuita tra neurologo e pazienti: dalle 9 alle 14 i malati e i loro familiari chiamando il numero 3381415350 potranno parlare, al solo costo della telefonata, con gli specialisti dell’Unità disturbi del movimento dell’Istituto, diretta dal professor.Alberto Albanese, per sottoporre loro le proprie domande e chiarire eventuali dubbi sulla patologia, i suoi sintomi e le terapie più avanzate.

Per il V anno consecutivo si rinnova l’appuntamento con la Giornata Nazionale Parkinson, promossa dal comitato medico scientifico di Limpe (Lega Italiana per la lotta contro la malattia di Parkinson, le Sindromi Extrapiramidali e le Demenze)  e Dismov-Sin (Associazione Italiana Disordini del movimento e malattia di Parkinson). Il prossimo 30 novembre, su tutto il territorio nazionale, si terranno iniziative e incontri di informazione e confronto che coinvolgeranno le strutture locali aderenti, attraverso il supporto di personale medico qualificato.

Nasce la piattaforma di informazione certificata dedicata alla malattia di Parkinson. Una risposta italiana al protocollo europeo sull’invecchiamento attivo

Il 19 novembre si terrà a Milano la conferenza stampa di presentazione della V Giornata Nazionale Parkinson,che quest'anno sarà celebrata il 30 novembre. La giornata è promossa da  Limpe (Lega Italiana per la lotta contro la malattia di Parkinson, le Sindromi Extrapiramidali e le Demenze)  e Dismov-Sin (Associazione Italiana Disordini del movimento e malattia di Parkinson).
In tale occasione sarà presentato l’Osservatorio Nazionale Parkinson: una novità di assoluto rilievo che rappresenta un punto di svolta unico nel nostro Paese per la raccolta e l’analisi dei dati relativi allo sviluppo della patologia.
“L'Osservatorio Nazionale Parkinson avvicina i pazienti a un’informazione certificata e si configura come uno strumento di riferimento sicuro e aggiornato sulla malattia, per il pubblico e la comunità scientifica” sostiene il prof. Abbruzzese, Presidente Limpe.
La conferenza stampa si svolgerà alle ore 10.30 presso il Boscolo Milano Hotel, in Corso Matteotti 4/6.

Secondo uno studio pubblicato su Parkinsonism and Related Disorders e riportato da Pharmastar, il farmaco IPX066 offrirebbe significativi benefici clinici in pazienti affetti da malattia di Parkinson (PD) mai trattati con levodopa.
Il farmaco (combinazione carbidopa/levodopa) a rilascio prolungato sarebbe in grado di raggiungere rapidamente e in maniera stabile le giuste concentrazioni plasmatiche. La ricerca sul farmaco è stata condotta dal team di Rajesh Pahwa, dell’University of Kansas Medical Center di Kansas City.

La sostanza chimica viene attualmente utilizzata per i cosmetici antirughe

USA – Un team di scienziati della UC di San Francisco hanno sperimentato per la prima volta la chinetina, una sostanza chimica attualmente utilizzata per i cosmetici antietà, nel tentativo di prevenire la morte delle cellule nervose danneggiate dalle mutazioni che causano il malfunzionamento dell’enzima PINK1, che sembra essere direttamente responsabile di alcuni casi di Parkinson a esordio precoce. La sperimentazione, pubblicata sulla rivista Cell , rappresenta il primo caso di targeting altamente specifico della classe di enzimi chiamata chinasi.

E’ stata pubblicata sulla prestigiosa rivista americana Neurology una metanalisi di 104 studi che dimostra che l’esposizione ad idrocarburi solventi o a pesticidi è associata ad un aumento del 60% del rischio di sviluppare la malattia di Parkinson.
Gli idrocarburi solventi sono contenuti nel petrolio e suoi derivati presenti nella vita quotidiana, come la benzina, la vernice, le colle e la trielina, mentre i pesticidi comprendono composti organoclorurati e organofosfati.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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