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OssMalattieRare Le persone affette da #fenilchetonuria devono seguire una dieta estremamente rigida. Oggi però è possibile anche per loro non rinunciare al gusto. Durante l'evento promosso da A.P.M.M.C. e sostenuto da APR, presentate le novità sul fronte #food . bit.ly/2LDR2oF #PKU pic.twitter.com/ku4yopvgl7
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OssMalattieRare Si celebra oggi la Giornata Mondiale della #SindromediSj%C3%B6gren . Per l'occasione @ANIMaSS05 ha organizzato a Salerno un meeting per discutere e richiamare l'attenzione su questa sindrome non ancora riconosciuta come malattia rara, grave e degenerativa. bit.ly/2KHpYJ1 pic.twitter.com/KaeREG8BWn
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Malattia di Parkinson

La malattia di Parkinson, scoperta agli inizi del 1800 da James Parkinson, venne chiamata per oltre un secolo “paralisi agitante” e anche “morbo di Parkinson”. Colpisce in modo indistinto i due sessi e può esordire a qualsiasi età, anche se, in prevalenza, i sintomi si riscontrano in pazienti sopra i 60 anni, raramente in pazienti sopra i 40 e in casi rarissimi in persone più giovani. Si tratta di un disturbo che colpisce il sistema nervoso centrale; il sintomo generalmente più evidente è il tremore, ma non basta questo per stabilire la diagnosi. Altri sintomi possono essere rigidità, lentezza nei movimenti, debolezza, problemi di equilibrio e postura ricurva.
Il codice di esenzione della malattia di Parkinson è 038 (Malattie croniche – Morbo di Parkinson e altre malattie extrapiramidali).

Per approfondimenti clicca qui.

Uno studio, portato avanti dall' US National Institute of Health (NIH) e pubblicato su ‘Nature Genetics’, ha identificato più di 24 fattori genetici della malattia di Parkinson. Tra questi, sei fattori sono completamente nuovi e fino ad ora non segnalati.

I ricercatori hanno esaminato i dati di 13.708 pazienti affetti da morbo di Parkinson e, attraverso 95.282 controlli, sono riusciti ad identificare le possibili varianti di rischio genetico che possono portare all'insorgere della patologia. I pazienti che possedevano un maggior numero di varianti erano maggiormente a rischio di sviluppare il morbo.

Perugia - Una nuova prospettiva per la terapia del Parkinson e relativi disordini del movimento è stata elaborata dal gruppo di ricerca del Professor Paolo Calabresi nei laboratori della Clinica Neurologica del Dipartimento di Medicina dell’Università degli Studi di Perugia, in collaborazione con l’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma.
E’ stata pubblicata ieri sulla prestigiosa rivista internazionale Nature Neuroscience, uno dei punti di riferimento assoluti per la comunità scientifica mondiale che si occupa del cervello e delle sue patologie.

Uno studio di fase 2b, pubblicato su Lancet Neurology, mostra che il tozadenant, antagonista selettivo del recettore dell’adenosina A2A per os, (già in grado di migliorare la funzione motoria in modelli animali di malattia di Parkinson) è stato ben tollerato ed efficace nel ridurre i tempi off anche i pazienti umani. Il tozadenant è stato aggiunto alla dose di 120 o 180 mg bis/die alla levodopa in pazienti affetti da PD con fluttuazioni motorie.

Secondo quanto riportato da uno studio italiano, pubblicato su Parkinsonism & Related Disorders le donne affette da malattia di Parkinson e, nello specifico, le pazienti naive in fase precoce, sono meno suscettibili a sviluppare sintomi non motori (NMS), dopo l'inizio  di una terapia dopaminergica., rispetto agli uomini. Quindi per quanto riguarda i sintomi NMS la differenza di genere esiste e riveste anche un'importanza notevole. Ciò non vale, invece, per i disturbi correlati all’umore, rispetto ai quali non sembrerebbero esserci differenze tra gli uomini e le donne. Infatti in un follow-up a 2 anni dall'inizio della terapia i disturbi correlati all’umore sono apparsi migliorati in ambedue i sessi.

Secondo uno studio condotto nel nostro Paese e pubblicato sulla rivista online Parkinson and Related Disorders, i pazienti affetti dalla forma iniziale e lieve di morbo di Parkinson (PD) e trattati con rasagilina (inibitore delle monoaminossidasi-B) mostrerebbero una significativa diminuzione dei disturbi vescicali.
Leggi la notizia completa su Pharmastar.

Il Centro Parkinson degli Istituti Clinici di Perfezionamento (ICP) di Milano è un centro di riferimento, il più importante in Italia e tra i più importanti nel mondo. Ha oggi un database di circa 23.000 pazienti; solo nel 2013 sono stati visitati 1.500 nuovi pazienti.
Il centro, che ha recentemente inaugurato le nuove aree ambulatoriali, ha consolidato nel corso degli anni un percorso diagnostico-terapeutico integrato che si avvale di un team multidisciplinare formato da neurologi, genetisti, dietologi, psicologi e infermieri, che assicura una vera e propria 'presa in carico globale del paziente', attraverso un inquadramento della sua situazione clinica, genetica, riabilitativa, nutrizionale e familiare. Questo approccio caratterizza una struttura all’avanguardia che, con i nuovi ambulatori, avrà tempi di accesso di soli 10 giorni lavorativi per la prima visita.

Si stima che in Italia siano 300.000 le  persone affette dal morbo di Parkinson e sembrerebbe che questo numero sia in continuo aumento. La malattia, considerata fin'ora soprattutto a carico del paziente anziano, riguarda invece anche gli individui adulti. L'età d'esordio della patologia è, infatti, sempre minore: un paziente su 4 ha meno di 50 anni, il 10% ha meno di 40 anni e le famiglie con figli in età scolare, dove uno dei genitori è malato, sono più di 30.000. Inoltre, nei giovani la malattia ha un decorso più veloce e un'aggressività maggiore.
Il problema, quindi, non è solo clinico, ma sociale e ha un forte impatto sulla vita di migliaia di famiglie. Oltretutto, sono ancora pochi i centri di cura specializzati e si valuta che il 65% dei malati non riceve cure adeguate alla sua condizione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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