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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 6 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Malattia di Parkinson

La malattia di Parkinson, scoperta agli inizi del 1800 da James Parkinson, venne chiamata per oltre un secolo “paralisi agitante” e anche “morbo di Parkinson”. Colpisce in modo indistinto i due sessi e può esordire a qualsiasi età, anche se, in prevalenza, i sintomi si riscontrano in pazienti sopra i 60 anni, raramente in pazienti sopra i 40 e in casi rarissimi in persone più giovani. Si tratta di un disturbo che colpisce il sistema nervoso centrale; il sintomo generalmente più evidente è il tremore, ma non basta questo per stabilire la diagnosi. Altri sintomi possono essere rigidità, lentezza nei movimenti, debolezza, problemi di equilibrio e postura ricurva.
Il codice di esenzione della malattia di Parkinson è 038 (Malattie croniche – Morbo di Parkinson e altre malattie extrapiramidali).

Per approfondimenti clicca qui.

In merito alle notizie diffuse su possibili carenze, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) precisa che il medicinale Sinemet® (carbidopa/levodopa), indicato nel trattamento della malattia di Parkinson e della sindrome parkinsoniana, è attualmente disponibile nelle confezioni 100mg + 25mg compresse (50 compresse) e 200mg + 50mg compresse a rilascio modificato (30 compresse). Su tali confezioni può ancora registrarsi una discontinuità della disponibilità nelle singole rivendite, legata all’elevata richiesta generata a seguito del precedente stato di carenza.

Studi incrociati tra mutazioni del gene GBA e neurodegenerazione aprono uno spiraglio sulla possibilità di individuare tempestivamente la malattia di Parkinson

Firenze - “Negli ultimi dieci anni si è scoperto che un portatore sano o un paziente affetto dalla malattia di Gaucher hanno un rischio circa 5 volte maggiore di avere il Parkinson rispetto alle persone comuni”, spiega Stefano Goldwurm, Medico genetista del Parkinson Institute, ASST Gaetano Pini/CTO di Milano e del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini dell’Università di Torino. “A noi interesserebbe avviare uno studio in collaborazione con i soggetti portatori (“carrier”) di Gaucher per cercare di arrivare a una diagnosi più preventiva possibile del Parkinson”.

I risultati ottenuti nei primati mostrano un significativo miglioramento nel movimento nei 2 anni successivi al trattamento

All’inizio del 2018, l’azienda farmaceutica Pfizer ha deciso di abbandonare la ricerca per Parkinson e Alzheimer, a causa della mancanza di risultati significativi nel trattamento di queste patologie. Ma la ricerca in questo settore non si ferma, ed è anzi molto attiva: lo dimostra il gran numero di studi clinici dedicati alle malattie neurodegenerative, rare o no, a livello mondiale, che in questi anni hanno permesso di migliorare la comprensione dei meccanismi che le determinano. Benché esistano terapie di supporto, queste patologie complesse restano ancora incurabili e invalidanti. Se a questo sommiamo il costante aumento del numero di pazienti, conseguente all’allungamento dell’aspettativa di vita della popolazione, il risultato è una sfida per la ricerca.

L'applicazione è stata creata da un team multidisciplinare di esperti per favorire l’empowerment del paziente nella gestione della malattia e la comunicazione con il neurologo

Roma – Ogni anno si ammalano di Parkinson dalle 5 alle 20 persone ogni 100.000 e il numero totale di pazienti in Italia si stima superi i 250.000, mentre nel mondo sono circa 4 milioni, cifra che potrebbe raddoppiare entro il 2030, con un impatto significativo sulla vita di tutte le persone colpite, sia direttamente sia perché coinvolte nell’assistenza. Una sfida sanitaria e sociale che richiede di essere affrontata con urgenza, mettendo in campo soluzioni a 360°.

Malattia di Parkinson e caffeinaSecondo un gruppo di ricercatori giapponesi testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce di questa patologia

Tokyo (GIAPPONE) – Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe rappresentare un modo semplice per contribuire alla diagnosi della malattia di Parkinson. Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online di Neurology, la rivista dell'Accademia Americana di Neurologia. I ricercatori hanno rilevato che le persone affette da Parkinson hanno livelli di caffeina nel sangue significativamente più bassi rispetto a quelle senza la malattia, anche se consumano la stessa quantità di caffè.

Giornata Nazionale Parkinson 2017Roma - La Giornata Nazionale Parkinson si terrà domani, 25 novembre, e la ricerca sulle cause e sui fattori protettivi diventa protagonista. Anche perché, se oggi in Italia si contano circa 300.000 persone con malattia di Parkinson, nei prossimi 15 anni questo numero è destinato a raddoppiare al ritmo di circa 6.000 nuovi casi l’anno, di cui la metà ancora in età lavorativa. Tante le iniziative messe in campo in occasione della Giornata nazionale dedicata alla malattia, promossa da Fondazione LIMPE per il Parkinson Onlus e Accademia LIMPE-DISMOV. L'appuntamento, giunto alla sua nona edizione, ha l'obiettivo di sensibilizzare ed educare la popolazione e non solo. Partono, infatti, due importanti iniziative.

Si chiama MIRT ed è stato ideato dagli esperti dell'Ospedale Moriggia Pelascini di Gravedona ed Uniti, diretti dal dott. Giuseppe Frazzitta

Gravedona (CO) – Sintomi motori associati a disfunzioni cognitive: il paziente affetto da malattia di Parkinson (PD) non perde solo la capacità di muoversi, ma anche quella di progettare il movimento. È ancora possibile per queste persone tornare a muoversi, camminare, nuotare? Quanto è importante un percorso riabilitativo personalizzato nel trattamento della malattia, e in che modo può influire sugli aspetti cognitivi e motori dei pazienti? Questi sono solo alcuni dei temi di cui è discusso in occasione del Convegno internazionale 'The Interplay between Cognitive and Motor Rehabilitation in PD', tenutosi presso l'Ospedale Moriggia Pelascini di Gravedona ed Uniti dal 15 al 16 settembre scorsi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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