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OssMalattieRare Pochi giorni al #Thalathon , l'hackaton dedicato alla #Talassemia . Tra le sfide dei partecipanti, quella sulle gestione della patologia. Abbiamo parlato di questo tema con la dott.ssa Valeria Maria Pinto. 24 - 25 gennaio Roncade (TV) bit.ly/2TFcIb3 pic.twitter.com/3Gn1jelomM
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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
1 day ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
5 days ago.

Un team di ricercatori statunitensi della Mayo Clinic (Arizona) e del Banner Sun Health Research Institute hanno sperimentato un innovativo test diagnostico per la malattia di Parkinson (PD) basato sull'esame di una piccola porzione di tessuto estratto dalla ghiandola sottomandibolare di un individuo. I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Movement Disorders, sembrano dimostrare che questo procedimento consenta di identificare la patologia in modo precoce.

Gli scienziati americani hanno messo a punto una nuova procedura diagnostica definita 'biopsia transcutanea della ghiandola sottomandibolare'. Il metodo elaborato prevede l'inserimento di un ago all'interno di questa ghiandola salivare per ottenerne un frammento di tessuto, il quale viene poi esaminato per rilevare la presenza di alfa-sinucleina fosforilata, un particolare tipo di proteina che, nel caso di disturbi neurologici come il morbo di Parkinson, si accumula sotto forma di aggregati insolubili.

Nello studio sono stati coinvolti 25 individui affetti da PD in stadio precoce (ossia con patologia presente da meno di 5 anni) e 10 soggetti sani di controllo. Dato che in 6 malati non è stato possibile estrarre una porzione di tessuto ghiandolare sufficiente per le analisi, il test ha permesso di rilevare la malattia di Parkinson in 14 dei 19 pazienti su cui è stato portato a termine.

In uno studio precedente, questo tipo di biopsia aveva consentito di identificare la patologia in 9 dei 12 soggetti arruolati, che risultavano affetti da PD in stadio avanzato. I ricercatori sono convinti che la procedura rappresenti un test diagnostico per la malattia di Parkinson molto più accurato di quelli finora disponibili.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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