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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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OssMalattieRare In Italia, si stima siano circa 250.000 le persone con #artritereumatoide , una malattia autoimmune, cronica e progressiva. Da oggi è disponibile anche in Italia la terapia anti-IL6 di nuova generazione bit.ly/2LqAqE5 pic.twitter.com/2FnfOZEAQK
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Secondo gli esperti, la scoperta permetterà di identificare nuove potenziali strategie per elaborare una possibile cura

Sono state scoperte 29 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della malattia di Alzheimer, che rappresenta la causa più comune di demenza nella popolazione con più di 65 anni. La ricerca è stata guidata dai ricercatori dell’Università di Cardiff (Uk) e del Penn Neurodegeneration Genomics Center di Philadelphia (Usa), in collaborazione con l’Unità Malattie Neurodegenerative del Policlinico di Milano. Secondo gli esperti, la scoperta permetterà di identificare nuove potenziali strategie per elaborare una possibile cura.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics e, come riportano gli autori, "è il più grande studio genetico ad oggi realizzato sull'Alzheimer, grazie al contributo di più 250 gruppi di ricerca sia europei che americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale". Gli esperti del Policlinico, in particolare, hanno "garantito l’accuratezza diagnostica dei pazienti inseriti nello studio, grazie all’impiego delle procedure diagnostiche più avanzate che consentono ad oggi una diagnosi a livello molecolare della malattia". La malattia di Alzheimer è una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale, e porta a un declino cognitivo che nel tempo si aggrava sempre di più. La maggior parte delle forme in cui questa malattia si manifesta non hanno un'unica causa, ma sono multifattoriali e allo sviluppo della patologia concorrono sia fattori genetici che ambientali.

I ricercatori hanno studiato il DNA di oltre 85mila persone, "confermando il ruolo di diversi geni che già in precedenza erano risultati come fattori di rischio per l’insorgenza della malattia e identificando nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi ed altri protettivi". Secondo Daniela Galimberti, ricercatrice del Policlinico, "i risultati sottolineano il ruolo fondamentale di una alterata regolazione dell’immunità innata nel causare la malattia". Per Elio Scarpini, direttore dell'Unità Malattie Neurodegenerative, "l’identificazione delle componenti genetiche della suscettibilità a qualunque malattia a trasmissione complessa costituisce la base per lo sviluppo di trattamenti farmacologici specifici. I risultati genetici che abbiamo pubblicato confermano che i meccanismi causali della malattia di Alzheimer hanno una importante componente immunologica, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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