Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle. Jonathan e Hassan hanno avuto due destini diversi. Il bambino siriano affetto da #EpidermolisiBollosa è stato salvato dall'équipe dell' @UNIMORE_univ , del prof. Michele De Luca. bit.ly/2s9PMBa
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Per gestire i sintomi della #ChilomicronemiaFamiliare occorre seguire una dieta rigida e restrittiva. Un sondaggio presentato nel corso di un evento @nationallipid conferma che questa alimentazione influisce sulla salute mentale ed emotiva dei pazienti. bit.ly/2LsGyJk
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Una malattia così devastante ti induce, per forza di cose, a cambiare lo stile di vita.” Maria Grazia, protagonista della quarta puntata di #huntingtonstories , il progetto realizzato da @HuntingtonOnlus , racconta la sua esperienza con il marito. bit.ly/2KJGOlZ pic.twitter.com/nSUc9vbT0T
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La diagnosi di #MalattiadiFabry fa paura, ma Angela guarda al futuro con speranza. La sua storia in questa intervista realizzata per il progetto #ViverelaFabry . Grazie #AIAFOnlus per il patrocinio a questa campagna. Guarda il VIDEO bit.ly/2khKDn3 pic.twitter.com/AHNKEi4rPj
1 day ago.

Secondo gli esperti, la scoperta permetterà di identificare nuove potenziali strategie per elaborare una possibile cura

Sono state scoperte 29 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della malattia di Alzheimer, che rappresenta la causa più comune di demenza nella popolazione con più di 65 anni. La ricerca è stata guidata dai ricercatori dell’Università di Cardiff (Uk) e del Penn Neurodegeneration Genomics Center di Philadelphia (Usa), in collaborazione con l’Unità Malattie Neurodegenerative del Policlinico di Milano. Secondo gli esperti, la scoperta permetterà di identificare nuove potenziali strategie per elaborare una possibile cura.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics e, come riportano gli autori, "è il più grande studio genetico ad oggi realizzato sull'Alzheimer, grazie al contributo di più 250 gruppi di ricerca sia europei che americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale". Gli esperti del Policlinico, in particolare, hanno "garantito l’accuratezza diagnostica dei pazienti inseriti nello studio, grazie all’impiego delle procedure diagnostiche più avanzate che consentono ad oggi una diagnosi a livello molecolare della malattia". La malattia di Alzheimer è una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale, e porta a un declino cognitivo che nel tempo si aggrava sempre di più. La maggior parte delle forme in cui questa malattia si manifesta non hanno un'unica causa, ma sono multifattoriali e allo sviluppo della patologia concorrono sia fattori genetici che ambientali.

I ricercatori hanno studiato il DNA di oltre 85mila persone, "confermando il ruolo di diversi geni che già in precedenza erano risultati come fattori di rischio per l’insorgenza della malattia e identificando nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi ed altri protettivi". Secondo Daniela Galimberti, ricercatrice del Policlinico, "i risultati sottolineano il ruolo fondamentale di una alterata regolazione dell’immunità innata nel causare la malattia". Per Elio Scarpini, direttore dell'Unità Malattie Neurodegenerative, "l’identificazione delle componenti genetiche della suscettibilità a qualunque malattia a trasmissione complessa costituisce la base per lo sviluppo di trattamenti farmacologici specifici. I risultati genetici che abbiamo pubblicato confermano che i meccanismi causali della malattia di Alzheimer hanno una importante componente immunologica, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni