Lupus, fino a sei anni per la diagnosi. Ora un registro nazionale prova a cambiare le cose

Nasce LUNET, la prima banca dati italiana sulla malattia: 23mila i pazienti stimati, in gran parte donne giovani

In Italia il lupus eritematoso sistemico riguarda circa 23mila persone, ma per molte di loro la diagnosi arriva tardi. È una malattia autoimmune tra le più difficili da riconoscere, capace di cambiare volto da un paziente all'altro, e proprio questa sua imprevedibilità la rende un rebus per i medici. Per iniziare a mettere ordine in un quadro così frammentato nasce LUNET, il primo registro nazionale dedicato alla malattia, promosso in ambito scientifico dalla Società Italiana di Allergologia, Asma e Immunologia Clinica (SIAAIC).

Il progetto è stato presentato a Bari, durante il Congresso di Immunologia Clinica organizzato dalla stessa SIAAIC, dove specialisti e centri di riferimento si sono confrontati sulle difficoltà che ancora accompagnano diagnosi e cura del lupus. L'obiettivo è semplice da dire e complicato da realizzare: costruire una mappa di come la malattia è distribuita sul territorio e ridurre i ritardi con cui viene individuata.

UNA MALATTIA CHE CAMBIA FACCIA

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è definita una malattia multisistemica e non è un tecnicismo fine a se stesso, significa che può colpire organi molto diversi tra loro. Pelle, articolazioni, reni, cuore, polmoni, sistema nervoso. Il sistema immunitario, che dovrebbe difendere l’organismo, per errore attacca i tessuti sani e provoca infiammazione e danni. Il decorso alterna fasi di quiete a improvvise riacutizzazioni e i sintomi possono presentarsi in modo tanto vario da confondere anche l'occhio esperto.

Tra le manifestazioni più frequenti ci sono una stanchezza profonda, dolori articolari, le tipiche eruzioni cutanee (la più nota è quella “a farfalla” sul viso), la fotosensibilità e, nei casi più seri, il coinvolgimento di reni e sistema nervoso. È proprio questa varietà a spiegare perché il lupus sia spesso scambiato per altre patologie autoimmuni, allungando i tempi prima di arrivare al nome giusto.

IL NODO DELLA DIAGNOSI TARDIVA

Il ritardo diagnostico resta uno dei problemi più pesanti. In media possono passare dai 4 ai 6 anni tra i primi sintomi e la diagnosi certa, un intervallo lungo, durante il quale la malattia continua a lavorare in silenzio e può lasciare danni permanenti agli organi coinvolti. Il lupus interessa soprattutto le donne giovani (il rapporto è di circa nove donne per ogni uomo) e questo peso quasi tutto al femminile è legato a fattori ormonali, con gli estrogeni che sembrano avere un ruolo importante. La malattia può comparire a qualsiasi età, ma è più comune nelle donne in età fertile, un dato che porta con sé attenzioni particolari sul fronte della fertilità e della gravidanza.

A COSA SERVE UN REGISTRO

Fino a oggi in Italia è mancata una banca dati unica sul lupus senza la quale è difficile persino sapere quante persone ne siano colpite davvero e dove. Le stime parlano di una prevalenza compresa tra 47 e 95 casi ogni 100mila abitanti, ma restano appunto stime. LUNET (LUpus eritematoso sistemico NETwork) nasce per colmare questo vuoto e per raccogliere in modo sistematico i dati clinici e di laboratorio dei pazienti su tutto il territorio nazionale e, da lì, costruire la prima vera mappa epidemiologica della malattia in Italia.

Il progetto ha tre finalità dichiarate: creare un registro italiano che metta insieme i dati dei pazienti con lupus, raccogliere in modo prospettico (cioè seguendoli nel tempo) le loro informazioni cliniche e di laboratorio e far luce sugli aspetti della malattia ancora poco conosciuti. Sapere con precisione quanti sono i pazienti, come sono distribuiti e di cosa hanno bisogno significa poter organizzare meglio i percorsi di diagnosi e cura e ridurre quelle differenze da regione a regione che oggi pesano sull'accesso alle terapie.

UN PROGETTO CHE GUARDA LONTANO

LUNET non è un'iniziativa estemporanea. Il protocollo dello studio è registrato su ClinicalTrials.gov, la piattaforma internazionale che raccoglie le sperimentazioni cliniche con il titolo ufficiale “The LUNET Project: the Italian Systemic Erythematous Lupus Network and Registry”. Si tratta di uno studio osservazionale, avviato a fine 2025, con una prima fase di raccolta dati attesa entro la fine del 2026 e un orizzonte complessivo molto ampio, poiché la conclusione è fissata al 2035. In pratica, i pazienti saranno seguiti per anni, così da fotografare non un singolo momento ma l'evoluzione della malattia nel tempo.

COSA VUOLE SCOPRIRE LUNET

Dietro il registro c'è un programma di lavoro molto ambizioso. Il primo obiettivo è di tipo epidemiologico: capire quanto è diffusa la malattia, con quali manifestazioni si presenta e come evolve nel tempo, fino a monitorare i tassi di sopravvivenza e le cause di morte. In parallelo, confrontando gruppi di pazienti con caratteristiche diverse, i ricercatori vogliono capire perché il lupus colpisce in modi così vari da persona a persona.

Molta attenzione andrà agli organi più a rischio. Il registro punta a tracciare un quadro preciso del coinvolgimento renale (la cosiddetta nefrite lupica) e di quello neurologico, sia del sistema nervoso centrale che periferico, valutando quali esami (dalla risonanza magnetica in poi) sono usati nella pratica clinica. L'obiettivo, in questi casi, è arrivare prima, individuare i biomarcatori utili a una diagnosi precoce, affinare gli screening per intercettare per tempo i danni d'organo e migliorare le strategie di trattamento nelle fasi iniziali.

C'è poi tutto il capitolo delle terapie. LUNET seguirà l'aderenza dei pazienti alle cure e la loro risposta e valuterà nella pratica reale quanto siano efficaci e sicuri i farmaci, vecchi e nuovi, anche in chi presenta forme particolari della malattia. Uno sguardo specifico sarà dedicato agli effetti dei trattamenti su fertilità, gravidanza e allattamento, un tema delicato per una malattia che colpisce soprattutto donne giovani.

Infine, il registro guarda alla vita concreta dei pazienti. Saranno raccolti dati sulla qualità di vita in base al tipo di malattia e alle cure, ma anche su come la condizione economica e sociale influisca sull'accesso alle terapie e sul lavoro perso a causa del lupus. Non mancherà il monitoraggio delle conseguenze sulla salute generale: il rischio cardiovascolare, con le sue comorbilità e i relativi esami del sangue, la salute delle ossa attraverso la densitometria, e l'impatto delle diverse strategie di cura sui ricoveri in ospedale.