La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

Amicus Therapeutics Malattia di Fabry, Chiesi Malattia di Fabry, Sanofi

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

Shire, società biotech leader nelle malattie rare, ha sempre avuto un’attenzione particolare per quest'area medica, nella quale ha mostrato un grandissimo impegno. “Tra le molteplici iniziative, Shire ha voluto dare un suo contributo tentando di facilitare quella che è la conoscenza di queste patologie, perché fino a pochi anni fa c’erano ancora tantissime lacune”, spiega il dottor Francesco Scopesi, General Manager di Shire Italia S.p.A. “La dimostrazione è il congresso a cui stiamo partecipando a Milano, dedicato proprio alla malattia di Fabry: "Time2Fabry: la Fabryca dell’esperienza". Un’occasione preziosa per numerosi specialisti per aggiornarsi e confrontarsi”.

L’intervista alla Prof.ssa Eloise Arbustini

Nella malattia di Fabry ha un ruolo chiave la genetica, sia quella clinica, che valuta i tratti fenotipici e le caratteristiche della malattia, sia quella molecolare, che invece studia la causa di patologia nel gene coinvolto, che in questo caso è responsabile della produzione dell'enzima alfa galattosidasi. “La genetica, infatti, definisce le caratteristiche cliniche pertinenti alla patologia stessa, e consente di identificarne la causa in modo assolutamente preciso”. Lo ha spiegato la Prof.ssa Eloisa Arbustini, Direttore Centro malattie genetiche Cardiotoracovascolari, L.S.R. Area Trapiantologica, Policlinico San Matteo, Pavia, in occasione del corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire e svoltosi il 16 e 17 novembre 2018 a Milano.

Intervista alla Prof.ssa Daniela Concolino

Il pedigree, o albero genealogico, è uno strumento particolarmente importante quando si tratta di patologie genetiche e riveste un ruolo rilevante nella diagnosi precoce della malattia di Fabry. Si tratta di un grafico che riporta i legami di parentela all’interno di una famiglia. A parlarne, nel corso dell’appuntamento "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire sulla malattia di Fabry, la Prof.ssa Daniela Concolino, Direttore di Pediatria dell'Università degli Studi Magna Grecia di Catanzaro.

Oggi, per le persone affette da malattia di Fabry esistono, fortunatamente, diverse opzioni terapeutiche. A illustrarle è il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo, durante il corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", svoltosi recentemente a Milano.

Il 16 e 17 novembre, allo spazio GESSI di Milano, si è tenuto il corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire sulla malattia di Fabry. L'evento ha dato la possibilità ai maggiori esperti italiani di malattia di Fabry, patologia rara da accumulo lisosomiale, di confrontarsi sulle ultime scoperte, dalla diagnosi alla clinica e alla terapia farmacologica, con approfondimenti multidisciplinari sulla gestione del trattamento e sugli outcome a lungo termine.

L’intervista al Dr. Renzo Mignani, durante il congresso SIN 2018

La malattia di Fabry è una malattia genetica rara causata dalla mancanza di un enzima, l’alfa-galattosidasi. È caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovasculari. “Il danno renale si manifesta principalmente con albuminuria nelle fasi iniziali e poi con una proteinuria, alle quali può seguire, nelle fasi più avanzate della malattia, un’insufficienza renale vera e propria”, ha precisato il Dr. Renzo Mignani, del Dipartimento di Nefrologia e Dialisi, Ospedale degli Infermi di Rimini, durante il congresso della SIN svoltosi a Rimini dal 3 al 6 ottobre.

L’intervista al Prof. Ortiz (Madrid)

La malattia di Fabry è una patologia rara, genetica e multisistemica. Si tratta di una malattia legata al cromosoma X, causata da una serie di mutazioni che possono determinare espressioni di patologia differenti. Infatti, a seconda del tipo di mutazione si manifesta un differente fenotipo: dal fenotipo asintomatico alle manifestazioni più severe, passando attraverso numerose sfumature di differente gravità.
Le raccomandazioni sul Management del paziente Fabry evidenziano che è importante differenziare il tipo di paziente per valutare quando iniziare il trattamento farmacologico. Ce lo ha spiegato Il Prof. Alberto Ortiz, Direttore di Nefrologia, Ospedale Universitario “Fundación Jiménez Díaz”, Madrid, e Professore di Medicina, Università Autonoma di Madrid, intervistato in occasione del Congresso Nazionale SIN (Società Italiana di Nefrologia) il 4 ottobre 2018.

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