“Problemi burocratici limitano in Sicilia la prescrivibilità della terapia sostitutiva. La terapia orale, sebbene non indicata per tutti i pazienti, è uno strumento prezioso”. Intervista alla Prof.ssa Ines Monte, del Policlinico di Catania
La malattia di Fabry è una rara patologia multisistemica da accumulo lisosomiale. E' causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, a sua volta determinata a livello genetico da diverse mutazioni legate al cromosoma X. “Il deficit di alfa-galattosidasi A provoca l’accumulo di glicosfingolipidi a livello di diversi organi, che quindi possono creare danni multiorgano anche fatali”, spiega la Prof.ssa Ines Monte, cardiologa del Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare e Trapianti dell’A.O.U. Policlinico di Catania.
“La malattia di Fabry, fino a una manciata di anni fa, era una patologia che conoscevano in pochi”, prosegue Monte. “Qui a Catania iniziammo ad occuparcene circa 10 anni fa, quando un paziente con la Fabry già diagnosticata arrivò al nostro centro di trapianto nefrologico, per il quale fu chiesta una consulenza cardiologica. Grazie a questo primo paziente iniziammo a consultarci tra specialisti e negli anni abbiamo poi costruito una vera e propria equipe, di cui fanno parte, oltre a nefrologi, cardiologi e neurologi, anche oculista, dermatologo, genetista, otorino, dermatologo, angiologo e psicologa. Si è creato un gruppo coeso, grazie al quale abbiamo dato vita a un percorso diagnostico-terapeutico 'virtuale' nell’ambito di un costituito specifico Centro di Ricerca dell’Ateneo di Catania, al quale oggi afferiscono pazienti Fabry da buona parte della Sicilia e qualche famiglia anche dalla Calabria. Oggi, infatti, abbiamo in carico ben 64 famiglie”.
“Quando il paziente arriva da noi con un sospetto diagnostico siamo in grado di offrirgli un percorso diagnostico e terapeutico che parte dal dosaggio dell’alfa galattosidasi A, passando per la conferma genetica della patologia, fino alla piena presa in carico multidisciplinare. La psicologa lavora con noi – prosegue l’esperta – per sostenere i pazienti nel delicato momento della diagnosi, che però non è l’unica fase a necessitare di supporto. La fase diagnostica è particolarmente delicata perché quando individuiamo un caso di Fabry cerchiamo di procedere con lo screening familiare a cascata: trattandosi di una malattia genetica è altamente probabile che interessi anche gli altri membri della famiglia”.
“Diversi pazienti sono asintomatici: la diagnosi è fondamentale per prevenire i danni d’organo, soprattutto al cuore, al cervello e ai reni. Nel momento in cui c’è l’indicazione per la terapia (quindi quando i primi danni d’organo iniziano a mostrarsi) abbiamo potuto prescrivere al paziente la terapia di sostituzione enzimatica per via infusionale. Per un mese circa, la terapia viene effettuata qui al centro, poi i pazienti possono proseguire a domicilio appoggiandosi, eventualmente, ai presidi territoriali. Monitoriamo comunque costantemente i pazienti, con controlli ogni 6 mesi circa. La grande novità è che oggi, per alcuni pazienti, che presentano determinate mutazioni genetiche, esiste anche la possibilità della terapia chaperonica orale”.
In una patologia come la Fabry l’aderenza terapeutica è fondamentale, perché di fatto la terapia serve a prevenire i danni d’organo severi. “Purtroppo però molti pazienti, specie le donne, faticano ad accettare l’idea di una terapia così impattante come quella ad infusione endovenosa, da effettuare ogni 2 settimane”, spiega Monte. “A questo si affianca l’idea che una malattia genetica sia una vergogna, quasi una colpa, quindi una cosa da nascondere a tutti i costi. Per questo motivo, la terapia orale, sebbene non possibile per tutti i pazienti, potrebbe e dovrebbe essere uno strumento importante per un’aderenza ottimale e dunque per la prevenzione dei danni più gravi che la malattia comporta”.
“Purtroppo per il momento non possiamo prescrivere nuove terapie, dal momento che la Regione sta ridefinendo la lista dei centri di riferimento per le malattie rare e i centri prescrittori e il nostro non risulta essere un centro di riferimento. Allo stesso modo, non disponiamo di un PDTA ufficiale, tutto quello che facciamo dipende dalla nostra buona volontà di clinici, dalla fortuna di essere tutti parte dello stesso Policlinico Universitario e dal convincimento che la diagnosi di malattia di Fabry non deve essere vista come un 'marchio' di malattia, ma come un’opportunità per stare meglio e una ancora più grande opportunità per il bene dei più piccoli”.
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