La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

Amicus Therapeutics Malattia di Fabry, Chiesi Malattia di Fabry, Sanofi

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

L’intervista al Prof. Ortiz (Madrid)

La malattia di Fabry è una patologia rara, genetica e multisistemica. Si tratta di una malattia legata al cromosoma X, causata da una serie di mutazioni che possono determinare espressioni di patologia differenti. Infatti, a seconda del tipo di mutazione si manifesta un differente fenotipo: dal fenotipo asintomatico alle manifestazioni più severe, passando attraverso numerose sfumature di differente gravità.
Le raccomandazioni sul Management del paziente Fabry evidenziano che è importante differenziare il tipo di paziente per valutare quando iniziare il trattamento farmacologico. Ce lo ha spiegato Il Prof. Alberto Ortiz, Direttore di Nefrologia, Ospedale Universitario “Fundación Jiménez Díaz”, Madrid, e Professore di Medicina, Università Autonoma di Madrid, intervistato in occasione del Congresso Nazionale SIN (Società Italiana di Nefrologia) il 4 ottobre 2018.

Verona - Non esistono dati precisi e aggiornati sul numero di persone affette dalla patologia, ma, soprattutto, non esiste una seria valutazione dei costi diretti, sanitari e non sanitari, dei costi indiretti e della qualità della vita dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry. Una lacuna che A.I.A.F. Onlus, l’Associazione di riferimento per i pazienti Anderson-Fabry, ha deciso di colmare, lanciando un questionario online da distribuire ai pazienti i cui dati possano offrire per la prima volta in Italia un quadro completo della qualità della vita, delle ricadute economiche, sociali, psicologiche, che comporta una malattia così invasiva.

Da oggi, anche i pazienti statunitensi potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale

Cranbury (U.S.A.) - Amicus Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso l'approvazione accelerata al farmaco migalastat (Galafold™), un medicinale orale di precisione per il trattamento degli adulti con una diagnosi confermata di malattia di Fabry e con specifiche mutazioni del gene GLA, accertate tramite analisi in vitro. Negli Stati Uniti, migalastat diventa così la prima nuova terapia per questa patologia da oltre 15 anni.

Dare ai pazienti in trattamento con la ERT la possibilità di effettuare la terapia domiciliare in alternativa alla somministrazione in ospedale in ogni regione italiana e inserire nel panel dello Screening Neonatale Esteso la malattia di Fabry e le patologie lisosomiali. Ha esposto le sue priorità AIAF Onlus, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry, nel corso dell’evento "Excellence Meeting I AM FABRY - Accademia Malattia di Fabry", che si è svolto a Napoli il 12 e 13 e giugno scorso.

La malattia di Fabry colpisce in Italia almeno 500 pazienti, forse molti di più

Roma – Angela, Pasquale, Rita e Roberta sono persone che hanno provato dolori inspiegabili per anni, disturbi renali e cardiaci, senza un perché. La spiegazione è arrivata solo quando qualcuno è riuscito a dar loro la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry, una patologia genetica rara, la stessa che aveva reso la vita difficile ai loro genitori e che domani potrebbe toccare in sorte anche ai loro figli.*

Angela, Pasquale, Rita e Roberta sperano che nessuno debba rivivere la loro stessa incertezza, gli stessi peregrinaggi. Si sono così resi protagonisti di una campagna video realizzata da Osservatorio Malattie Rare e pubblicato sul sito viverelafabry.it, al fine di promuovere la conoscenza di questa rara malattia e dare un contributo ad una diagnosi sempre più precoce e dunque ad un trattamento tempestivo che possa prevenire i danni più severi che la malattia. Il sito viverelafabry.it e la campagna informativa #ViverelaFabry sono stati realizzati grazie al supporto incondizionato di Amicus Therapeutics e con il patrocinio dall’associazione italiana AIAF Onlus, punto di riferimento nazionale per la malattia di Anderson-Fabry.

Angela, Pasquale, Rita e Roberta sono un simbolo: nelle loro storie si trovano racchiuse quelle di oltre 500 persone di ogni età che in Italia hanno già avuto la loro stessa diagnosi, e probabilmente anche di quelli che non sono ancora riusciti a dare un nome alla loro malattia e girano da uno specialista all’altro. Il video di presentazione della campagna è disponibile QUI.

La malattia di Fabry è una malattia genetica multisistemica progressiva, che coinvolge molti organi e tessuti. È causata da alcune mutazioni genetiche che impediscono la corretta produzione di uno specifico enzima. La carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A impedisce il corretto smaltimento di alcune sostanze nocive per i tessuti e gli organi del nostro corpo. Se l’enzima è carente queste sostanze (chiamate glicosfingolipidi) si accumulano causando progressivamente danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale. Fortunatamente, per la malattia di Fabry esistono delle terapie, grazie alle quali è possibile prevenire i danni più gravi, soprattutto se la patologia viene diagnosticata precocemente.

Il Prof. Antonio Pisani, Ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell'Università Federico II di Napoli, spiega l’importanza di una corretta e tempestiva diagnosi di questa patologia e la panoramica completa delle possibilità terapeutiche per i pazienti che ne sono affetti.

L’intervista fa parte del progetto #ViverelaFabry. Visita www.viverelafabry.it

“Dopo che la malattia è stata diagnosticata a un mio cugino, mi sono sottoposta al test genetico. Sono risultata anche io positiva e quindi ho dovuto sottoporre anche mio figlio allo stesso test. Il risultato? Siamo tutti affetti dalla malattia di Fabry, patologia della quale fino a due anni fa non sapevamo assolutamente nulla”. A raccontarsi è Angela, 45 anni, napoletana. La diagnosi è arrivata due anni fa, insieme alle paure, ai dubbi, alle preoccupazioni. Poi però una corretta presa in carico e la terapia le hanno fatto ritrovare la speranza nel futuro, nonostante le piccole difficoltà quotidiane.

Ho deciso di partecipare a questo progetto - ha spiegato Angela - per far capire alle altre famiglie con diagnosi di Fabry che per il futuro c’è speranza, e che la vita va avanti. È difficile, soprattutto è difficile accettare di aver trasmesso la malattia a mio figlio. Ma bisogna sorridere e avere fiducia nella scienza”.

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