MILANO – La malattia di Fabry, rara patologia multisistemica dovuta a un deficit dell'enzima alfa galattosidasi A, appartiene al gruppo delle patologie da accumulo lisosomiale. Il deficit enzimatico che causa la patologia comporta l’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.
La dr.ssa Anna Bersano, dell'U.O. Malattie Cerebrovascolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta” di Milano, da alcuni anni si occupa di studiare le principali malattie monogeniche associate all'ictus, nella cui popolazione la frequenza è dello 0,1-4,5%, tra cui la malattia di Fabry. “Nella malattia di Fabry la terapia di sostituzione enzimatica è scarsamente efficace nel ridurre la malattia cerebrovascolare" dichiara il medico del "Besta", centro di riferimento per questa rara patologia autosomica recessiva, legata al cromosoma X. “La difficoltà consiste nell'oltrepassare la barriera emato-encefalica, e inoltre, nel 50% dei casi, si creano degli anticorpi. Ora però, con migalastat, il primo chaperone farmacologico orale, i pazienti avranno a disposizione un'efficace opzione terapeutica”.
“La malattia esordisce frequentemente in età infantile, con dolore neuropatico, formicolii, disturbi renali, e più tardivamente compare la sintomatologia cardiologica, cerebrovascolare e gastroenterica. Altri sintomi, che possono essere utili per sospettare la malattia perché molto specifici, sono l'angiocheratoma (una lesione cutanea eritematosa che coinvolge principalmente l'addome e gli arti inferiori) e la cornea verticillata, un'opacità molto tipica della cornea, che comunque non compromette l'acuità visiva”, prosegue la dr.ssa Bersano, che ai primi di marzo ha presentato una relazione sulla patologia all'ISO Stroke Forum di Napoli.
La malattia di Fabry colpisce prevalentemente i maschi, mentre nelle femmine il fenotipo è più lieve, oppure ritardato di una decade; nei primi, per la diagnosi si utilizza il dosaggio enzimatico e a conferma il test genetico, nelle seconde solo il test genetico.
“Alla risonanza spesso appaiono delle lesioni alla sostanza bianca e degli elementi caratteristici come l'iperintensità del putamen e la dilatazione dell'arteria basilare. L'aspettativa di vita, che è stata stimata intorno ai 58,2 anni nei maschi e ai 75,4 anni nelle femmine – conclude la dottoressa – è ridotta, a causa della grave insufficienza cardiaca e renale”.
La terapia di sostituzione enzimatica fino a poche settimane fa era l'unica possibilità per i pazienti. Resta l'unica opzione terapeutica valida per circa la metà dei pazienti ed è caldamente raccomandata in quanto in grado di migliorare la loro qualità di vita.
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