La presidente, Stefania Tobaldini: “I pazienti chiedono la possibilità di accedere alla terapia domiciliare, che in tante regioni, purtroppo, ancora non viene offerta”
RIMINI – L'Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF Onlus) festeggia il primo anno di attività, e lo fa in occasione del meeting annuale dei pazienti che si svolgerà il 18 e il 19 marzo a Rimini. L'AIAF Onlus nasce dalla fusione dei gruppi AIPAF e GIPF, attivi già dal 2002, e che dal 2010 hanno iniziato a collaborare nell’organizzazione di meeting congiunti, occupandosi entrambi di questa rara patologia da accumulo lisosomiale. Con un centinaio di soci iscritti e molti nuovi contatti, l'AIAF è l’unica associazione di riferimento per i pazienti Fabry sul territorio nazionale ed ha già costruito delle solide fondamenta.
“Ora stiamo lavorando per completare il sito web, in cui sarà presente anche una sezione di aggiornamento medico-scientifico sulla malattia di Anderson-Fabry curata dal nostro Comitato Scientifico; il sito web sarà costantemente aggiornato con tutte le nostre attività, delle quali terremo informati gli associati con apposite newsletter”, spiega la presidente, Stefania Tobaldini.
“Il primo anno di attività è stato ricco di partecipazioni a convegni ed eventi, in cui abbiamo cercato di portare la “voce” dei pazienti Fabry. Abbiamo partecipato anche ad un progetto di ricerca condotto da SDA Bocconi di Milano, che ha coinvolto i nostri associati in un’indagine volta ad approfondire lo stato dell’arte della presa in carico dei pazienti con malattie rare ed ultra rare da accumulo lisosomiale, per diffondere maggior consapevolezza, a livello istituzionale, sulle specificità della gestione e individuare e diffondere approcci in grado di migliorare le performance assistenziali; i dati verranno resi noti a breve”.
La malattia di Fabry ha spesso un esordio tardivo, e se non viene diagnosticata precocemente può causare danni irreparabili agli organi colpiti (reni, cuore e sistema nervoso centrale). Purtroppo ci sono ancora difficoltà nella diagnosi, che può avvenire anche dopo diversi anni: nei maschi i primi sintomi insorgono nell'infanzia, con sintomi di difficile interpretazione, come affaticamento, difficoltà nella sudorazione, dolore o bruciore alle mani e ai piedi, problemi gastrointestinali e anche ritardo nella crescita, mentre nelle femmine più spesso esordisce nell'adolescenza, con problemi gastrointestinali, stanchezza e scarsa sudorazione.
“Con una diagnosi precoce si potrebbero prevenire i danni d’organo irreversibili causati dalla malattia di Fabry, e ci dispiace che le malattie lisosomiali, per le quali esistono più opportunità terapeutiche, non siano state inserite nel panel delle patologie oggetto di screening neonatali obbligatori, approvati recentemente. Di fatto, solo in alcuni centri in Italia sono attivi dei progetti pilota che prevedono lo screening neonatale sulla malattia di Fabry, e questo crea delle disparità tra i pazienti delle diverse regioni”, continua Stefania Tobaldini.
Il meeting di Rimini sarà l'occasione per parlare di questo e di molte altre novità: AIAF Onlus ha infatti in progetto il finanziamento di un assegno di ricerca in memoria di Gino Di Nella (fondatore di GIPF, venuto a mancare quasi due anni fa), che vedrà coinvolti i pazienti Anderson-Fabry nei prossimi mesi. Ma non solo: è di pochi giorni fa l'approvazione del migalastat, la prima terapia orale disponibile in Italia per alcune mutazioni sensibili (per gli altri pazienti esiste comunque la terapia endovenosa di sostituzione enzimatica, da effettuare in ospedale o a domicilio). "Auspichiamo che l’arrivo della nuova terapia possa anche richiamare l’attenzione dei clinici nei confronti della malattia e permetta una maggior diffusione della conoscenza per poter arrivare a diagnosi sempre più precoci", spiega la presidente.
Infine, uno dei progetti futuri dell'AIAF è fare rete con le altre associazioni italiane che si occupano di pazienti affetti da malattie simili, da accumulo lisosomiale, in particolare quelle dedicate alla glicogenosi, alla malattia di Gaucher e alle mucopolisaccaridosi. “Abbiamo bisogni comuni, come le tutele sul luogo di lavoro dovute all'esigenza di assentarci per dedicarci alle cure e soprattutto la possibilità di accedere alla terapia domiciliare, che in tante regioni, purtroppo, ancora non viene offerta”.
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