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Screening neonatale

Finalmente anche in Puglia, lo screening neonatale metabolico allargato è possibile. Ad annunciarlo è stata l’Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia ONLUS, nel corso di una conferenza stampa organizzata presso il padiglione del Consiglio Regionale della Puglia all’interno della Fiera del Levante, martedì 12 settembre. Secondo l’associazione, tutti i nuovi nati nei 28 punti nascita pubblici e nei 4 accreditati possono ora accedere gratuitamente all’esame che permette di individuare circa 40 malattie metaboliche, con il prelievo di poche gocce di sangue dal piede del neonato.

Procedura di screening neonataleNegli Usa, come in Italia, non c’è uniformità nell'attuazione della procedura. La sfortuna del piccolo Gage è stata nascere in Arizona, dove il test per la sua malattia non è disponibile

Esiste un dato scientifico che accomuna praticamente tutte le malattie rare, e si può riassumere con il seguente concetto: una diagnosi che sia più anticipata e tempestiva possibile è il fattore chiave per massimizzare gli effetti benefici di una qualsiasi terapia, anche se puramente sintomatica. Purtroppo però, all'importanza cruciale di questo principio si contrappone la generale difficoltà di tradurlo in atto nella pratica clinica quotidiana. Di conseguenza, il primo problema che si trovano ad affrontare le persone con malattie rare è relativo proprio all'aspetto della diagnosi, ancora oggi ostacolata da un'insufficiente conoscenza delle singole patologie, da un'inadeguata formazione medica in merito alle stesse e dalla frequente mancanza di test diagnostici affidabili. Alcune volte, poi, può accadere che la possibilità di una diagnosi precoce esista, attraverso lo screening neonatale, ma che venga preclusa ai pazienti per ragioni poco comprensibili, di carattere politico, economico e organizzativo.

Bambino sottoposto a screening neonataleLo screening neonatale è uno strumento di basilare utilità per garantire la salute dei nuovi nati dal momento che, grazie alla recente approvazione della legge 167/2016 con conseguente inserimento nei LEA dei protocolli di screening neonatale, il pannello di malattie metaboliche ricercabili in una goccia di sangue è salito da 3 ad oltre 40 patologie. Tra queste ad oggi non figurano ancora le malattie da accumulo lisosomiale, anche se queste vengono ricercate in alcune regioni ormai da tempo (in Toscana ad esempio). Tra le lisosomiali ci sono patologie come la malattia di Fabry o le mucopolisaccaridosi che sono dovute alla carenza di enzimi specifici e determinando un progressivo accumulo di materiale di scarto nei lisosomi. Tutto ciò danneggia consistentemente più organi e tessuti, confermando la natura multi-sistemica di un gruppo di patologie a trasmissione autosomica recessiva ed insorgenza, generalmente, in età pediatrica.    

Senatrice Paola TavernaLa somma è stanziata dall’art.1 comma 229/2013. Pubblicata giovedì la delibera del CIPE che ripartisce i fondi

Roma – Il 29 giugno scorso è stata pubblicata in Gazzetta la delibera del CIPE che ripartisce tra le Regioni 25 milioni di Euro per l’attuazione dello screening neonatale metabolico allargato. I fondi sono quelli stanziati grazie all’approvazione dell’Art 1. Comma 229 della legge di Stabilità per il 2014, voluto dalla Sen. Paola Taverna: 5 milioni per l'anno 2014, 10 milioni per il 2015 e altri 10 milioni di euro per l'anno 2016.

Screening neonataleIn Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati e con essi altrettante nuove mamme. Secondo le stime 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia, e questa è solo una delle tante malattie rare metaboliche esistenti che, se non immediatamente diagnosticate, possono comportare disabilità gravissima [Fonte: Rapporto SIMMESN 2015]. Domenica è il giorno in cui si celebra la festa della mamma, e Osservatorio Malattie Rare vuole regalare un piccolo vademecum per aiutare le mamme a tutelare il loro regalo più prezioso partendo dalla salute.

Prof. Carlo HanauIl prof. Carlo Hanau (Tribunale della Salute): "Finora ben 17 patologie sono state escluse dallo screening per le malattie metaboliche rare: una limitazione inammissibile e ingiusta che i nuovi Lea dovranno eliminare"

BOLOGNA – I nuovi Livelli essenziali d'assistenza (Clicca qui per scaricare il documento), recepiti lunedì scorso dall'Emilia Romagna (clicca qui per scaricare la Delibera regionale n. 365, del 27/03/2017) – prima regione italiana a farlo – dovranno anche ristabilire il diritto del paziente e di chi lo rappresenta a conoscere la diagnosi della propria malattia. È la speranza del prof. Carlo Hanau, presidente del Tribunale della Salute di Bologna e di FederAMrare (Federazione di associazioni di malattie rare dell’Emilia Romagna).

Osservatorio Malattie Rare auspica massima collaborazione nell’interesse di tutti i neonati italiani

Si terrà venerdì 31 marzo presso la sede dell’ISS la prima riunione del Centro di Coordinamento per lo screening neonatale metabolico allargato, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità in virtù della legge 167/2016, in vigore dal 15 settembre 2016 e finanziata attraverso i LEA appena approvati. “Siamo certi che ognuno dei componenti di questo gruppo sia convinto dell’importanza dei programmi di screening neonatale e della necessità di dare presto completa attuazione a questa legge – dice Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare – Auguriamo al gruppo di lavorare col massimo spirito di collaborazione nell’interesse di tutti i neonati italiani e poter facilmente superare le possibili divergenze dovute dalle diverse esperienze e punti di vista”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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