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Screening neonatale

Osservatorio Malattie Rare auspica massima collaborazione nell’interesse di tutti i neonati italiani

Si terrà venerdì 31 marzo presso la sede dell’ISS la prima riunione del Centro di Coordinamento per lo screening neonatale metabolico allargato, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità in virtù della legge 167/2016, in vigore dal 15 settembre 2016 e finanziata attraverso i LEA appena approvati. “Siamo certi che ognuno dei componenti di questo gruppo sia convinto dell’importanza dei programmi di screening neonatale e della necessità di dare presto completa attuazione a questa legge – dice Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare – Auguriamo al gruppo di lavorare col massimo spirito di collaborazione nell’interesse di tutti i neonati italiani e poter facilmente superare le possibili divergenze dovute dalle diverse esperienze e punti di vista”.

L’Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus (AIP Onlus) esprime soddisfazione per la scelta da parte di UNIAMO FIMR Onlus di delegare, con delibera del Consiglio Direttivo riunitosi in data 24 febbraio 2017, il Presidente AIP Alessandro Segato a rappresentare la Federazione presso il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali, previsto dall’art. 3 della L. 167/16 ed istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità.

Firenze - Una giornata speciale, tutta dedicata allo screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie. E’ quella che l’Ospedale pediatrico Meyer ha organizzato sabato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie rare. In collaborazione con le associazioni dei genitori e dei pazienti, si è svolto un momento pubblico presso la Hall Serra dell’Ospedale.

“Fino ad oggi solo alcune regioni avevano previsto lo screening neonatale esteso, quindi solo alcuni bambini avevano la possibilità di accedere a questo diritto, che è un diritto alla vita”, ha detto Maria Giovanna Faiella, del Corriere della Sera, vincitrice del Premio Speciale O.Ma.R. dedicato a “Malattie Rare e diagnosi precoce” con l'articolo “Screening neonatale al traguardo” nel luglio 2016, dando conto del percorso accidentato ma infine coronato dall’approvazione della legge 167/2016, che introduce su tutto il territorio nazionale l’obbligo di effettuare lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche rare, una legge lungamente attesa e salutata con grande soddisfazione da medici e associazioni.

Il nuovo dispositivo potrà rilevare quattro rare patologie: la mucopolisaccaridosi di tipo I e le malattie di Pompe, Gaucher e Fabry. Le prime due sono state già inserite dal dipartimento della salute tra gli screening raccomandati

SILVER SPRING (U.S.A.) – Per quattro rare malattie metaboliche che colpiscono i neonati, ora è disponibile – almeno negli Stati Uniti – un sistema di screening. A consentirne la commercializzazione, lo scorso 3 febbraio, è stata la Food and Drug Administration (FDA): il sistema, chiamato Seeker, è progettato per rilevare la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e le malattie di Pompe, Gaucher e Fabry. Si tratta del primo test di screening neonatale approvato dalla FDA per questi disturbi, inclusi nell'eterogenea famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale, che comprende circa 50 rare patologie ereditarie del metabolismo.

Roma – OMAR - Osservatorio Malattie Rare accoglie con grande soddisfazione la scelta della Conferenza Stato Regioni di nominare il Dottor Giancarlo la Marca in qualità di membro del Centro di Coordinamento di Screening Neonatale previsto dalla legge 167/2016.

Torino - Anche in Piemonte sarà presto disponibile per tutti i nuovi nati lo screening neonatale esteso per prevenire e curare in tempo, con un semplice prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato fra le prime 48 e le 72 ore di vita, ben 40 malattie metaboliche ereditarie.



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