L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

GLASGOW (SCOZIA) – La European Atherosclerosis Society raccoglie la sfida della sottodiagnosi e del sottotrattamento dell’ipercolesterolemia familiare con la creazione di un registro globale. Il lancio dell’iniziativa, denominata 'Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration' (FHSC), è stato annunciato nel corso dell’83esimo Congresso dell’EAS, che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo scorso: attualmente, più di trenta paesi hanno già deciso di partecipare.

Il presidente dell’EAS Catapano: “L’Unione Europea intervenga per appianare le differenze fra gli Stati”

GLASGOW (SCOZIA) – Condividere le esperienze, capire gli errori commessi e prendere esempio dai Paesi in cui le advocacy sono ben organizzate: questo l’obiettivo del meeting sull’ipercolesterolemia familiare organizzato dalla European Atherosclerosis Society in occasione dell’83esimo Congresso che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo.

Il punto grazie al meeting sull’ipercolesterolemia familiare organizzato dalla European Atherosclerosis Society

Solo negli Stati Uniti ci sono più di 650mila persone affette da ipercolesterolemia familiare, ma solo il 10% di loro ha ottenuto una diagnosi. “L’obiettivo principale è creare consapevolezza”, racconta Stacey R. Lane, membro del consiglio direttivo dell’FH Foundation. “Ogni anno, fra le varie iniziative, organizziamo l’FH Awareness Day. Nel gennaio scorso la FH Foundation ha lanciato il progetto Find FH (Flag, Identify, Network, Deliver), in collaborazione con la Stanford University School of Medicine e con il supporto della casa farmaceutica Amgen”.

La European Atherosclerosis Society ha reso pubblici i criteri diagnostici internazionali per l'ipercolesterolemia familiare omozigote. Al documento, pubblicato sull'European Heart Journal, ha lavorato anche il Prof. Maurizio Averna, Responsabile del Centro Regionale siciliano Malattie Rare del Metabolismo e membro del Comitato Scientifico di Omar.
Il documento, in lingua inglese, è dispobilibe a questo link.

Il 12 gennaio scorso, Regeneron e Sanofi hanno annunciato che l'EMA ha accettato la richiesta di revisione del Marketing Authorization Application (MAA) per il farmaco Praluent ™ (alirocumab).
Alirocumab è un anticorpo monoclonale di sperimentazione che ha come target terapeutico l'enzima PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin-type 9) ed è destinato al trattamento di pazienti affetti da ipercolesterolemia.

La migliore tecnica, secondo uno studio australiano, è combinare i database di medicina generale con quelli della patologia

PERTH (AUSTRALIA) – L’ipercolesterolemia familiare, una malattia del colesterolo a trasmissione ereditaria codominante che aumenta notevolmente il rischio di malattia coronarica precoce, è significativamente sottodiagnosticata. L’assistenza sanitaria di base è vista sempre più come un ambiente in cui aumentare il tasso di rilevamento dei casi indice. Un gruppo di medici australiani ha realizzato uno studio prospettico sui metodi di rilevamento con l’utilizzo dei servizi di assistenza sanitaria di base preesistenti in una comunità, pubblicato sulla rivista Heart, Lung and Circulation.

L’anticolesterolo sperimentale sviluppato da Sanofi SA e Regeneron Pharmaceuticals, è risultato efficace nel ridurre il colesterolo "cattivo", anche quando somministrato una volta ogni quattro settimane, invece che ogni due settimane. L’azienda ha reso noto che due studi clinici facenti parte del programma clinico ODYSSEY, gli studi CHOICE I and CHOICE II, hanno dimostrato la validità del farmaco con un regime terapeutico più comodo, quale la singola somministrazione mensile.

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