L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Il prossimo Congresso della European Atherosclerosis Society si terrà a Innsbruck dal 29 maggio al 1 giugno 2016

GLASGOW (SCOZIA) – Gli specialisti della patologia e i rappresentanti delle associazioni dei pazienti sono tutti d’accordo: per creare una maggiore consapevolezza, bisogna far nascere la giornata mondiale dell’ipercolesterolemia familiare. Una volontà comune che si è manifestata nel corso dell’83esimo Congresso della European Atherosclerosis Society, che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo.

L’esempio della Norvegia

Tra le patologie che comportano un aumento del rischio di eventi cardiovascolari precoci, l’ipercolesterolemia familiare (FH) ricopre un ruolo da protagonista, dal momento che coloro che ne sono affetti vanno incontro ad un incremento di 25 volte del rischio di infarto miocardico già prima dei 60 anni. La FH è una dislipidemia geneticamente determinata con una bassa prevalenza (1:500) nella forma eterozigote ed un’ancor più bassa prevalenza (1:1.000.000) nella forma omozigote: in entrambi i casi all’origine della malattia c’è un insieme di mutazioni genetiche che comporta l’innalzamento dei livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL) nel sangue a cui consegue un aumento dei tassi di aterosclerosi e, quindi, di malattia cardiovascolare.

GLASGOW (SCOZIA) – Per la prima volta la European Atherosclerosis Society ha riunito i rappresentanti dei gruppi di difesa dei pazienti con ipercolesterolemia familiare di tutto il mondo, con l’obiettivo di imparare dai successi e dai fallimenti delle advocacy presenti in diversi paesi, e capire come gli ostacoli alla miglior cura possano essere superati. In occasione del lancio ufficiale del registro 'Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration' (FHSC), il 22 marzo scorso i partecipanti hanno discusso su ciò che è possibile imparare dall’organizzazione delle cure nel Regno Unito e nei Paesi Bassi, e su come questo possa essere tradotto in altri contesti.

GLASGOW (SCOZIA) – Il tema dei bambini e degli adolescenti con ipercolesterolemia familiare non è stato adeguatamente affrontato dalle attuali linee guida europee. Data la natura del processo aterosclerotico, c’è un chiaro impulso per individuare i bambini con ipercolesterolemia familiare asintomatica, in modo che possano essere riconosciuti e gestiti il prima possibile, e siano quindi in grado di vivere una vita normale.

Il trattamento con anacetrapib per un anno nei pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote, è risultato ben tollerato e ha prodotto una sostanziale riduzione della concentrazione di colesterolo LDL (LDL-C).

GLASGOW (SCOZIA) – La European Atherosclerosis Society raccoglie la sfida della sottodiagnosi e del sottotrattamento dell’ipercolesterolemia familiare con la creazione di un registro globale. Il lancio dell’iniziativa, denominata 'Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration' (FHSC), è stato annunciato nel corso dell’83esimo Congresso dell’EAS, che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo scorso: attualmente, più di trenta paesi hanno già deciso di partecipare.

Il presidente dell’EAS Catapano: “L’Unione Europea intervenga per appianare le differenze fra gli Stati”

GLASGOW (SCOZIA) – Condividere le esperienze, capire gli errori commessi e prendere esempio dai Paesi in cui le advocacy sono ben organizzate: questo l’obiettivo del meeting sull’ipercolesterolemia familiare organizzato dalla European Atherosclerosis Society in occasione dell’83esimo Congresso che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo.

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