L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Il questionario di Cittadinanzattiva, messo a punto nell’ambito dell’iniziativa “Colesterolo, una questione di famiglia”, realizzata con il supporto non condizionato di Sanofi, ora è disponibile online, con lo scopo di far emergere la consapevolezza rispetto all’ipercolesterolemia e i suoi rischi,  la qualità delle cure, le problematiche nella sua gestione e le opportunità di miglioramento del percorso di assistenza dei pazienti.

MILANO – “I pediatri hanno bisogno di una formazione più accurata riguardo all’ipercolesterolemia familiare”. Il Prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, ha spiegato i motivi che hanno portato il Consensus Panel della European Atherosclerosis Society a dettare le linee guida per la fase pediatrica di questa patologia.

Il documento di consenso della European Atherosclerosis Society per la gestione della malattia nei bambini e negli adolescenti

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Una maggiore consapevolezza, la diagnosi precoce e il trattamento ottimale a partire dall’infanzia sono fondamentali affinché i bambini e gli adolescenti con ipercolesterolemia familiare guadagnino decenni di vita sana. A dettare le linee guida per la fase pediatrica di questa patologia è il Consensus Panel della European Atherosclerosis Society.

Lomitapide sembra essere un’efficace terapia ipolipemizzante (LLT) aggiuntiva nella gestione dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), con o senza aferesi delle lipoproteine (LA): lo dimostrerebbe uno studio apparso online sul Journal of Clinical Lipidology.

Via libera dell’Fda per entrambi gli inibitori del PCSK9, alirocumab ed evolocumab, al fine del loro impiego come potenti anticolesterolo. L’approvazione per Praluent (alirocumanb) dovrebbe arrivare il 24 luglio mentre quella per Repatha (evolocumab) e attesa per il 27 agosto.

Il nuovo farmaco anti colesterolo di Amgen ha ricevuto l’opinione positiva da parte del CHIMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’EMA. Repatha, il cui principio attivo è l’anticorpo monoclonale evolocumab, appartiene a una nuova classe di farmaci noti come inibitori del PCSK9 che abbassano il colesterolo con modalità del tutto nuova rispetto alle statine in confronto alle quali risultano molto più efficaci.

Il Comitato dei Medicinali per Uso Umano (Chmp) dell'Ema ha approvato il farmaco evolocumab, il primo anticorpo monoclonale completamente umano per il trattamento dell'ipercolesterolemia, messo a punto da Amgen. Una volta approvato in via definitiva, il che normalmente avviene entro un  paio di mesi, sarà messo in commercio con il marchio Repatha.

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