I dati sono stati ottenuti grazie allo screening, ora bloccato a causa dell’assenza di fondi

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – Lo screening a cascata per l’ipercolesterolemia familiare deve continuare: è l’appello di un gruppo di ricercatori dell’Erasmus University Medical Centre di Rotterdam, recentemente pubblicato sulla rivista Atherosclerosis.
Alcuni dati recenti, infatti, hanno mostrato che nei Paesi Bassi la malattia è più diffusa di quanto precedentemente ipotizzato: questi dati suggeriscono che la prevalenza potrebbe essere di una persona su 244. In Olanda, nel corso degli ultimi 15 anni, è stato realizzato un noto screening a cascata a livello nazionale fra le famiglie con una variante patogena che causa ipercolesterolemia familiare. Questo programma, sostenuto dal Ministero della Sanità olandese, ha coinvolto operatori esperti nel campo della genetica, che hanno visitato i parenti dei malati nelle loro abitazioni, per raccogliere informazioni mediche e campioni di sangue.

In particolare lo screening viene raccomandato in caso di presenza di ipercolesterolemia o di parenti con livelli di colesterolo elevati in giovane età, oppure in caso di morte cardiaca improvvisa in famiglia. In seguito al sospetto di ipercolesterolemia familiare è importante sottoporre il paziente a test genetico, definire l'albero genealogico della famiglia e cercare, mediante misurazione dei livelli del colesterolo e screening genetico a cascata dei parenti di primo e secondo grado, altri famigliari potenzialmente portatori delle mutazioni. Questo tipo di screening viene propriamente definito “a cascata”.
A causa della fine dei finanziamenti, il programma nazionale di screening a cascata è terminato alla fine del 2013.  Fino a quel momento sono state identificate più di 28.000 persone con FH, il 42% del numero previsto di pazienti con la malattia nei Paesi Bassi. Il team di studiosi di Rotterdam ha ritenuto questo risultato un successo, e ha volto indagare se i bambini con ipercolesterolemia familiare fossero stati identificati attraverso lo screening familiare oppure a causa di eventi cardiovascolari in uno dei genitori malati.
Tra il 1992 e il 2014, nel loro ambulatorio di lipidologia, i ricercatori hanno raccolto le informazioni cliniche di tutti i bambini (fra 0 e 18 anni) con FH e con una variante patogena, nonché quelle dei loro genitori e nonni affetti. In tutto sono stati analizzati 292 bambini con FH da 205 genitori malati; la maggioranza dei pazienti (94%) era caucasica. Una storia di malattia cardiovascolare prematura era presente nel 20% dei genitori (il 29% dei padri e il 9% delle madri), e nel 49% dei nonni; la maggior parte dei bambini (il 57%) aveva ereditato la malattia dal padre. Nel corso dello screening, inoltre, sono state identificate cinquantanove diverse varianti patogene.

“Il fatto che la malattia cardiovascolare sia ancora un evento presente, in particolare nei padri, dimostra che lo screening a livello nazionale potrebbe essere terminato troppo presto”, è la conclusione del gruppo di studio. “Pertanto consigliamo di proseguire lo screening a cascata, sia nei Paesi Bassi che negli altri paesi. Ciò assicurerà che la prossima generazione possa essere oggetto di attenzione clinica, in modo da iniziare il trattamento con le statine in tempo per prevenire gli eventi cardiovascolari”.

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