L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata con il contributo incondizionato di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Uno studio olandese ha dimostrato l’esistenza di una correlazione inversa tra le due malattie

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da un alterato assorbimento del colesterolo nei tessuti periferici, compresi il fegato e il pancreas. È stato notato che i pazienti con ipercolesterolemia familiare potrebbero essere meno inclini a sviluppare il diabete mellito di tipo 2, anche se questo non è mai stato giustificato. Al contrario, le statine aumentano l’assorbimento del colesterolo cellulare e sono associate ad un aumentato rischio di diabete di tipo 2. Si ipotizza perciò che il trasporto del colesterolo transmembrana sia legato allo sviluppo del diabete di tipo 2.

PISA – L’aferesi delle lipoproteine è la terapia elettiva per l’ipercolesterolemia familiare (FH), omozigote e di altre forme, per l’ipercolesterolemia familiare combinata (FCH), resistente o intollerante ai farmaci ipolipemizzanti, e per l’iperlipoproteinemia (a), per la quale non sono ancora disponibili farmaci.

HRADEC KRÁLOVÉ (REPUBBLICA CECA) – La combinazione di ipercolesterolemia familiare omozigote e gravidanza può essere una condizione fatale. Nel 1984, uno studio ha riportato che la gravidanza nelle donne con questa patologia è estremamente rara e ha un alto tasso di mortalità per madre e figlio.
La prognosi di questi pazienti è recentemente migliorata, ma rappresenta ancora un problema medico serio, con circa il 30% di possibilità di morbilità coronarica acuta nella madre o nel bambino. In letteratura, le informazioni sulla gestione terapeutica della gravidanza in questa condizione sono scarsamente disponibili e includono soltanto casi di singoli o di piccoli gruppi di pazienti. Secondo alcune stime, sono stati pubblicati circa 25 casi.

Si svolgerà in tutta Italia, da giovedì 24 a martedì 29 settembre, la Settimana dell’Ipercolesterolemia Familiare, promossa da SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi. Nella giornata inaugurale, il 24 settembre, si celebra in tutta Europa, su iniziativa di  EAS, European Atherosclerosis Society, la Giornata Europea dedicata alla malattia.

I dati sono stati ottenuti grazie allo screening, ora bloccato a causa dell’assenza di fondi

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – Lo screening a cascata per l’ipercolesterolemia familiare deve continuare: è l’appello di un gruppo di ricercatori dell’Erasmus University Medical Centre di Rotterdam, recentemente pubblicato sulla rivista Atherosclerosis.
Alcuni dati recenti, infatti, hanno mostrato che nei Paesi Bassi la malattia è più diffusa di quanto precedentemente ipotizzato: questi dati suggeriscono che la prevalenza potrebbe essere di una persona su 244. In Olanda, nel corso degli ultimi 15 anni, è stato realizzato un noto screening a cascata a livello nazionale fra le famiglie con una variante patogena che causa ipercolesterolemia familiare. Questo programma, sostenuto dal Ministero della Sanità olandese, ha coinvolto operatori esperti nel campo della genetica, che hanno visitato i parenti dei malati nelle loro abitazioni, per raccogliere informazioni mediche e campioni di sangue.

I pazienti hanno registrato una riduzione dei livelli di colesterolo LDL dal 35% all’83%

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli plasmatici marcatamente elevati di lipoproteine a bassa densità di colesterolo (LDL-C). La lomitapide è un inibitore della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, approvato in aggiunta ad altre terapie ipolipemizzanti, con o senza aferesi delle lipoproteine, per il trattamento di adulti con ipercolesterolemia familiare omozigote. Inoltre, i pazienti devono rispettare una dieta con il 20% di calorie derivanti dai grassi.

KHARTOUM (SUDAN) – La combinazione di ezetimibe e atorvastatina (Liptruzet), è stata recentemente approvata dalla Food and Drug Administration per la riduzione del colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C) nei pazienti con iperlipidemia primaria o mista, come nel caso dell’ipercolesterolemia familiare omozigote. Il farmaco aiuta a bloccare l’assorbimento intestinale del colesterolo e inibisce la sua produzione nel fegato.

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