L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

MILANO – Tre nuove iniziative per contrastare la sottodiagnosi dell’ipercolesterolemia familiare: la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi (SISA) quest’anno ha avviato dei progetti innovativi, strettamente collegati fra loro e connessi principalmente a questa rara e grave malattia genetica.
Il primo è la validazione del Dutch Score presso le UTIC coinvolte. Il Dutch Score (abbreviazione per “Dutch Lipid Clinic Network Score for FH”) è un set validato di criteri per giungere alla diagnosi di ipercolesterolemia familiare. L’Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO) ha selezionato un centinaio di centri cardiologici, e presso queste UTIC si utilizzerà il Dutch Score per i pazienti che hanno avuto una sindrome coronarica acuta: in questo modo sarà possibile valutare quanti di questi soggetti sono potenzialmente affetti da ipercolesterolemia familiare.

I pazienti affetti da una rara forma di ipercolesterolemia autosomica dominante, caratterizzata dalla mutazione GOF (gain of function, aumento della funzione) del gene PCSK9, sono ad alto rischio di malattia cardiovascolare (CVD) precoce. Un piccolo studio di intervento, i cui risultati sono stati pubblicati online su Circulation: Cardiovascular Genetics, ha dimostrato che alirocumab, anticorpo diretto contro la proteina PCSK9, abbassa notevolmente i livelli sierici di colesterolo LDL (LDL-C) e sembra essere ben tollerato in questi pazienti.

FRANCIA e USA - Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno annunciato che la Commissione Europea (CE) ha concesso l'autorizzazione alla commercializzazione di Praluent® (alirocumab), un inibitore dell'enzima PCSK9 indicato per il trattamento di determinati pazienti adulti affetti da ipercolesterolemia. Praluent® sarà disponibile in due diversi dosaggi bisettimanali (75 mg e 150 mg) e verrà fornito in speciali dispositivi per l'auto-somministrazione che i singoli pazienti potranno utilizzare per iniettarsi il farmaco da soli.

L'intervista al Prof. Alberto Zambon, Dipartimento di Medicina - DIMED, Università degli Studi di Padova


L'intervista al Prof. Paolo Calabrò, Associato di Cardiologia II Universita' di Napoli, realizzata dai microfoni di Pharmastar

Ricercatori napoletani hanno fatto il punto sui diversi test a disposizione

NAPOLI – L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una delle dislipidemie più frequenti, la cui forma autosomica dominante è causata principalmente da mutazioni nei geni del recettore LDL (LDLR), dell’apolipoproteina B (APOB), e della proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 (PCSK9), anche se in circa il 20% dei pazienti la causa genetica rimane non identificata.

ROMA – L’ipercolesterolemia familiare è una malattia autosomica co-dominante che aumenta marcatamente la concentrazione delle lipoproteine a bassa densità (colesterolo LDL) nel plasma, provocando malattia aterosclerotica e coronarica prematura. La malattia è stata di recente oggetto di intensa attenzione e, anche se vi è un consenso generale nelle recenti linee guida internazionali per quanto riguarda la diagnosi e il trattamento, c'è un dibattito sul valore degli studi genetici.

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