I pazienti hanno registrato una riduzione dei livelli di colesterolo LDL dal 35% all’83%

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli plasmatici marcatamente elevati di lipoproteine a bassa densità di colesterolo (LDL-C). La lomitapide è un inibitore della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, approvato in aggiunta ad altre terapie ipolipemizzanti, con o senza aferesi delle lipoproteine, per il trattamento di adulti con ipercolesterolemia familiare omozigote. Inoltre, i pazienti devono rispettare una dieta con il 20% di calorie derivanti dai grassi.

A causa del variabile profilo genetico e fenotipico dell’ipercolesterolemia familiare omozigote, i singoli pazienti possono rispondere alla terapia in modo diverso; pertanto l’esame dei casi individuali in un contesto di “mondo reale” fornisce informazioni preziose sull’efficace gestione, giorno per giorno, dei casi di ipercolesterolemia familiare omozigote.

È questo il senso dello studio pubblicato sul Journal of Clinical Lipidology dai ricercatori Jeanine Roeters van Lennep, dell’Erasmus Medical Center di Rotterdam, Maurizio Averna, dell’Università di Palermo, e Rodrigo Alonso, della Fundación Jiménez Díaz di Madrid e della Clínica Las Condes di Santiago del Cile.

Gli studiosi hanno selezionato per l’analisi e la discussione quattro casi di ipercolesterolemia familiare omozigote: una donna di 20 anni con eterozigosi composta; una donna di 62 anni omozigote, una donna di 42 anni con eterozigosi composta e un uomo di 36 anni omozigote. Ogni paziente è stato avviato al trattamento con lomitapide secondo il protocollo prescritto, e sottoposto al follow-up di routine: tutti e quattro i pazienti hanno registrato una riduzione clinicamente significativa dei livelli di colesterolo LDL, dal 35% all’83%.

Tre dei pazienti avevano evidenza di steatosi o livelli lievemente elevati nei test di funzionalità epatica prima di avviare la terapia con lomitapide, ma gli effetti del farmaco sulla funzione epatica non sono stati universali. Tre dei pazienti hanno avuto eventi avversi gastrointestinali, ma sono stati gestiti con un appropriato controllo della dieta. La lomitapide è un’efficace terapia ipolipemizzante aggiuntiva nella gestione dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote, con o senza aferesi delle lipoproteine. L’uso del farmaco nel mondo reale ha un profilo di effetti collaterali in linea con gli studi clinici, profilo che può essere gestito con l’adesione alle raccomandazioni sull’aumento della dose, le modificazioni della dieta e gli integratori alimentari.

Questi casi di studio reali evidenziano che la lomitapide rappresenta un’opzione sia per i pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote che sono motivati ad aderire alla dieta e al monitoraggio, sia per i medici curanti che trattano questi pazienti, per i quali i livelli di lipidi sono notoriamente difficili da gestire. La lomitapide, intanto, continua ad essere esaminata come parte del programma di farmacovigilanza.

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