Il 39% dei medici di base britannici sottovaluta la prevalenza della malattia, molti i dubbi anche sui test del DNA

LONDRA (REGNO UNITO) – L’azienda farmaceutica Sanofi, con l’approvazione della fondazione Heart UK, ha lanciato una nuova campagna per aiutare a rompere i cicli familiari di cardiopatia precoce e morte per ipercolesterolemia familiare (FH). “Heart of the Family” – questo il nome della campagna – mira ad aumentare la consapevolezza della malattia per favorire la diagnosi precoce e i controlli dei membri delle famiglie, poiché una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato possono contribuire a salvare delle vite.

L’ipercolesterolemia familiare è una condizione genetica, curabile, caratterizzata da livelli di colesterolo anormalmente elevati dalla nascita, che colpisce circa una persona su 500 nel Regno Unito; circa lo stesso numero di bambini e giovani sotto i 19 anni sono affetti da diabete di tipo 1. Tuttavia, l’85% delle persone con FH non viene diagnosticata e trattata, ed è quindi esposta al rischio di malattie cardiache premature e morte. Un nuovo sondaggio online, commissionato da Sanofi e condotto su 150 medici di base britannici, dimostra che il 39% sottovaluta la prevalenza di FH e il 33% riconosce la necessità di una maggiore consapevolezza tra i medici di base.

Secondo l'indagine, anche se il 68% dei medici ha dichiarato di sentirsi piuttosto fiducioso nel saper identificare la patologia, a molti era poco chiaro a chi fare riferimento per il test e quando. Solo il 53% indirizzerebbe i pazienti e i loro parenti di prima generazione agli esami di conferma della diagnosi e ai test del DNA. Questo dato è sceso al 7% per i parenti di seconda generazione e solo all’1% per la terza generazione. Inoltre, solo il 20% degli intervistati ha sostenuto correttamente che i bambini con sospetta FH dovrebbero essere sottoposti al test prima dei 10 anni.

“L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria che porta a livelli eccezionalmente alti di colesterolo, spesso il doppio o tre volte superiori a quelli della popolazione generale”, ha detto Jules Payne, direttore esecutivo di Heart UK. “Non è causata da uno stile di vita malsano, ma si trasmette di generazione in generazione attraverso un gene difettoso. La diagnosi precoce e un trattamento efficace riducono il rischio di malattie cardiache e possono contribuire a garantire che le persone con FH abbiano una normale aspettativa di vita”.

“Se la patologia è diagnosticata e trattata precocemente, è possibile prevenire le malattie cardiache e la morte prematura, che può devastare le famiglie attraverso le generazioni”, ha aggiunto David Williams, Direttore Medico di Sanofi. “Ecco perché vogliamo incoraggiare la gente a informarsi e assicurarci che conoscano i loro livelli di colesterolo”.

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