L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Il 39% dei medici di base britannici sottovaluta la prevalenza della malattia, molti i dubbi anche sui test del DNA

LONDRA (REGNO UNITO) – L’azienda farmaceutica Sanofi, con l’approvazione della fondazione Heart UK, ha lanciato una nuova campagna per aiutare a rompere i cicli familiari di cardiopatia precoce e morte per ipercolesterolemia familiare (FH). “Heart of the Family” – questo il nome della campagna – mira ad aumentare la consapevolezza della malattia per favorire la diagnosi precoce e i controlli dei membri delle famiglie, poiché una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato possono contribuire a salvare delle vite.

La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di evolocumab, il primo inibitore del PCSK9 oggi disponibile per il trattamento dei pazienti affetti da ipercolesterolemia non controllata e che necessitano, quindi, di un’ulteriore riduzione dei livelli di colesterolo LDL (C-LDL). Sviluppato da Amgen, il farmaco sarà commercializzato con il marcio Repatha. Si tratta del il primo anticorpo monoclonale completamente umano che inibisce la proproteina convertasi subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9), una proteina che riduce la capacità del fegato di eliminare il C-LDL, il cosiddetto colesterolo “cattivo”, dal sangue.  

La sperimentazione non ha riguardato soggetti affetti dalla forma omozigote

GIAPPONE - Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno annunciato che la terapia sperimentale Praluent® (alirocumab) ha raggiunto l'endpoint primario in uno studio clinico di Fase III condotto per valutare l'efficacia del farmaco nel trattamento di pazienti giapponesi affetti da ipercolesterolemia associata ad alto rischio cardiovascolare o da ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), una forma ereditaria di colesterolo alto. Alla settimana 24, i pazienti trattati con iniezioni di Praluent® in aggiunta alla terapia standard per l'ipercolesterolemia, hanno sperimentato una riduzione media di LDL-C, il cosiddetto colesterolo cattivo, maggiore del 64% rispetto ai soggetti sottoposti alla sola terapia standard. I promettenti risultati preliminari dello studio, denominato ODYSSEY JAPAN, sono stati presentati in occasione del meeting annuale della Japanese Atherosclerosis Society (JAS).

Il servizio gratuito ESPERTO RISPONDE dell'Osservatorio Malattie Rare si arricchisce di una nuova sezione: quella dedicata all’IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE e alle DISLIPIDEMIE GENETICHE.

Permetterà ai pazienti adulti di ridurre ulteriormente i loro livelli di ‘colesterolo cattivo’

Roma - Strane macchie sulla pelle, depositi di grasso cutaneo su gomiti, ginocchia e tendini, chiamati xantomi, possono essere i segni, anche se non sempre presenti, di una rarissima e severa patologia, l’Ipercolesterolemia Familiare Omozigote (HoFH). Si tratta di una rara e grave malattia, causata da un difetto genetico - ereditato da entrambi i genitori - che altera la funzione del recettore responsabile della rimozione del ‘colesterolo cattivo’ (LDL-C o lipoproteine a bassa densità) dal sangue.

La testimonianza di due pazienti, che oggi grazie a un nuovo farmaco vivono un po’ meglio

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