L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

BALTIMORA (U.S.A.) – L’ipercolesterolemia familiare, malattia caratterizzata da livelli di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità congenitamente elevati, secondo le stime interessa 20 milioni di persone in tutto il mondo. Nei pazienti con tipologia eterozigote, la coronaropatia si manifesta in circa metà degli uomini entro i 50 anni e in un terzo delle donne entro i 60 anni, mentre i pazienti omozigoti spesso soffrono di eventi coronarici già dalla prima o seconda decade di vita.

Dott.ssa Guardamagna: “Se alimentazione controllata e movimento non bastano si può ricorrere alle statine. Alcuni le suggeriscono già dagli 8 anni”

“Il 21% dei bambini – ha affermato, durante il 9th LIPIDCLUB “Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research” tenutosi a Roma, la Dott.ssa Ornella Guardamagna, della pediatria dell’Università di Torino, tra le maggiori esperte in Italia della patologia - può essere affetto da malattie coronariche dalla prima decade di vita. Ovviamente ci sono molti cambiamenti in corso durante l'età in cui i bambini giungono alle cliniche lipidiche, vicino alla pubertà o appena dopo. In ogni caso i bambini che mostrano livelli che eccedono 3.5 mil, 130 ml/l e hanno tendenze ereditarie hanno un 98% di possibilità di essere affetti da ipercolesterolemia eterozigote. Consideriamo la storia familiare molto importante, visto che l'FH è ereditaria, e se un genitore ne è affetto, c'è una grande possibilità che lo sia anche il bambino, e in più se due eterozigoti si combinano, c'è la possibilità che il bambino risulti omozigote”.

Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno recentemente annunciato che i risultati dello studio di fase III  ODYSSEY LONG TERM condotto su Praluent (alirocumab), terapia sperimentale che ha coinvolto pazienti ad alto rischio con ipercolesterolemia, sono stati pubblicati sulla pagina online del New England Journal of Medicine.

La testimonianza di Dario: “grazie ad aferesi e farmaci ora sto bene”

Parlando di infarto, cardiopatia coronarica e malattia valvolare aortica, in automatico pensiamo a pazienti sopra i 50 anni, ipertesi, sovrappeso. Purtroppo però questa sintomatologia può colpire drammaticamente anche bambini e giovani adulti: in questo caso può trattarsi di una patologia rara e gravemente disabilitante, una dislipidemia geneticamente determinata. “Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie genetiche del metabolismo lipidico – spiega la Prof.ssa Claudia Stefanutti – in cui l’alterazione di lipidi e lipoproteine è tale da comportare un rischio cardiovascolare da alto a elevatissimo."

Prof.ssa Balsano: “Il livello di LDL dovrebbe essere controllato tra i 2 e i 10 anni: prima si fa lo screening maggiori sono i benefici”

L'ipercolesterolemia familiare è una patologia a trasmissione ereditaria autosomica dominante caratterizzata da un'elevata concentrazione di LDL plasmatiche nelle arterie e nei tendini. Di questa rara e grave patologia si è parlato a Giugno durante il 9th LIPIDCLUB “Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research” tenutosi a Roma, al circolo Ufficiali delle Forze Armate, sotto la direzione dalla professoressa Claudia Stefanutti del Policlinico Umberto I.

Allo studio ha partecipato anche il farmacologo italiano Alberico Catapano, presidente della European Atherosclerosis Society

La lipoproteina (a) è un fattore di rischio genetico, causale e indipendente per le malattie cardiovascolari e la stenosi aortica. Le attuali terapie farmacologiche ipolipemizzanti non diminuiscono in maniera ottimale il livello della lipoproteina (a), in particolare nei pazienti con ipercolesterolemia familiare.

Durante l’European Atherosclerosis Society 2014 Congress (EAS 2014) sono stati presentati i risultati dello studio TESLA (Trial Evaluating PCSK9 Antibody in Subjects with LDL Receptor Abnormalities), secondo i quali il trattamento con evolocumab in aggiunta a una terapia medica ottimale produrrebbe, nei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (IF) omozigote, una riduzione del 31% dei livelli di colesterolo-LDL rispetto ai pazienti che ricevono un placebo.

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