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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia e sui relativi codici di esenzione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

Ipercolesterolemia familiare, Congresso Mondiale di Cardiologia 2018La comunità internazionale della FH si è riunita a Dubai, in occasione del Congresso Mondiale di Cardiologia, per  elevare la patologia a priorità di salute pubblica globale

Dubai (EMIRATI ARABI UNITI) – Vent'anni fa, nel 1998, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) pubblicò un Rapporto sull'Ipercolesterolemia Familiare (FH) che conteneva 11 raccomandazioni per affrontare le grandi lacune nella diagnosi e nella cura di questa malattia genetica. Da allora, molte cose sono cambiate: a partire dai nuovi farmaci oggi sul mercato, fino alle nuove strategie di screening e alla disponibilità dei test genetici. Soprattutto, la maggior parte di queste raccomandazioni, in molti Paesi, non sono state seguite.

ipercolesterolemia familiare, meeting 2018 di FH EuropeLa federazione FH Europe, riunita a Parigi per il suo meeting annuale, contribuirà alla revisione delle politiche mondiali sulla patologia in occasione del Congresso Mondiale di Cardiologia, il mese prossimo a Dubai

Parigi – Un'altra generazione di pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) non può essere lasciata indifesa, in balia delle malattie cardiache. Secondo le stime di prevalenza globale, recentemente aggiornate, si calcola che una persona su 220 viva con questa malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue: in tutto il mondo sono quindi più di 30 milioni gli individui a grave rischio di malattie cardiovascolari premature, il che significa poter avere un infarto o un ictus anche in giovane età.

Il livello target di colesterolo LDL dovrebbe essere inferiore a 140 mg/dL. Nella forma omozigote, se la risposta ai farmaci non è sufficiente, deve essere immediatamente avviata l'LDL aferesi

Osaka (Giappone) – Ottenere una diagnosi precoce è il problema essenziale per i pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH): solo così, infatti, è possibile per loro iniziare un trattamento ottimale e migliorare la prognosi della malattia. Per questo motivo riveste una particolare importanza la patologia in età pediatrica, sulla quale gli specialisti giapponesi hanno recentemente pubblicato un documento di consenso. Le linee guida sono state sviluppate congiuntamente dalla Japan Pediatric Society e dalla Japan Atherosclerosis Society e forniscono indicazioni riguardo la diagnosi e lo screening, la valutazione dell'aterosclerosi e la gestione di bambini e adolescenti con FH.

FH Europe - Meeting di BudapestTutte le iniziative della federazione europea, che in occasione del meeting annuale ha riunito a Budapest 22 associazioni dei pazienti

Budapest (Ungheria) – Nel mondo, meno dell'1% dei pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) viene diagnosticato. Fanno eccezione i Paesi Bassi (con il 71% dei potenziali pazienti riconosciuti), la Norvegia (43%), l'Islanda (19%), la Svizzera (13%) e il Regno Unito (12%), mentre l'Italia resta agli ultimi posti, sotto l’1%. Da qui la necessità che non solo i medici, ma anche i politici e l'opinione pubblica, conoscano meglio questa patologia ereditaria, che provoca un aumento dei livelli di colesterolo LDL nel sangue e quindi il rischio di malattie cardiovascolari e infarti anche in età precoce.

Il piccolo, grazie all'interessamento dell'associazione ANIF e di alcuni medici, potrà sottoporsi all'aferesi delle lipoproteine presso l'ospedale di Palermo

Licata (Agrigento) – Un bambino siciliano di tre anni non sarà più costretto a recarsi a Roma ogni settimana per sottoporsi alle cure: è il risultato concreto raggiunto grazie al sostegno congiunto di un gruppo di medici e di un'associazione di pazienti. Il piccolo, figlio di una giovanissima coppia residente a Licata, un paese dell'Agrigentino, è affetto da ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria che causa livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue e, di conseguenza, problemi cardiovascolari anche a partire dall’infanzia. La sua è la forma omozigote, la più rara (un caso su 300.000) e anche la più grave.

L'evento è organizzato da FH Europe, la rete europea dei pazienti, composta da 25 associazioni. A Roma, il 28 settembre, un incontro-dibattito sul rischio cardiovascolare

Londra (REGNO UNITO) – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che porta il colesterolo a livelli più elevati di quelli della popolazione generale, anche tre o quattro volte superiori. La malattia, nella sua forma eterozigote (la meno grave) colpisce circa una persona su 250, ma la prevalenza può variare in tutta Europa. FH Europe, la rete europea dei pazienti, promuoverà anche quest'anno, domenica 24 settembre, la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla FH. Le azioni intraprese dalle 25 organizzazioni nazionali che ne fanno parte si svolgeranno fra il 18 e il 30 settembre.

I dati sono stati presentati in occasione del Congresso annuale della European Society of Cardiology (ESC), tenutosi a Barcellona (Spagna) dal 26 al 30 agosto scorsi

Parsippany e Cambridge (USA) – The Medicines Company e Alnylam Pharmaceuticals hanno annunciato i positivi dati di sicurezza ed efficacia provenienti dallo studio clinico ORION-1, un trial di Fase II che è tuttora in via di svolgimento per la valutazione del farmaco sperimentale inclisiran nel trattamento dell'ipercolesterolemia. I risultati in questione sono stati raccolti nel corso del primo anno di sperimentazione e includono informazioni complete sul periodo di follow-up finora seguito dai partecipanti, fornendo indicazioni sul dosaggio di inclisiran che verrà utilizzato nell'imminente programma di sviluppo di Fase III del farmaco.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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