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Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia e sui relativi codici di esenzione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

Il livello target di colesterolo LDL dovrebbe essere inferiore a 140 mg/dL. Nella forma omozigote, se la risposta ai farmaci non è sufficiente, deve essere immediatamente avviata l'LDL aferesi

Osaka (Giappone) – Ottenere una diagnosi precoce è il problema essenziale per i pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH): solo così, infatti, è possibile per loro iniziare un trattamento ottimale e migliorare la prognosi della malattia. Per questo motivo riveste una particolare importanza la patologia in età pediatrica, sulla quale gli specialisti giapponesi hanno recentemente pubblicato un documento di consenso. Le linee guida sono state sviluppate congiuntamente dalla Japan Pediatric Society e dalla Japan Atherosclerosis Society e forniscono indicazioni riguardo la diagnosi e lo screening, la valutazione dell'aterosclerosi e la gestione di bambini e adolescenti con FH.

FH Europe - Meeting di BudapestTutte le iniziative della federazione europea, che in occasione del meeting annuale ha riunito a Budapest 22 associazioni dei pazienti

Budapest (Ungheria) – Nel mondo, meno dell'1% dei pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) viene diagnosticato. Fanno eccezione i Paesi Bassi (con il 71% dei potenziali pazienti riconosciuti), la Norvegia (43%), l'Islanda (19%), la Svizzera (13%) e il Regno Unito (12%), mentre l'Italia resta agli ultimi posti, sotto l’1%. Da qui la necessità che non solo i medici, ma anche i politici e l'opinione pubblica, conoscano meglio questa patologia ereditaria, che provoca un aumento dei livelli di colesterolo LDL nel sangue e quindi il rischio di malattie cardiovascolari e infarti anche in età precoce.

Il piccolo, grazie all'interessamento dell'associazione ANIF e di alcuni medici, potrà sottoporsi all'aferesi delle lipoproteine presso l'ospedale di Palermo

Licata (Agrigento) – Un bambino siciliano di tre anni non sarà più costretto a recarsi a Roma ogni settimana per sottoporsi alle cure: è il risultato concreto raggiunto grazie al sostegno congiunto di un gruppo di medici e di un'associazione di pazienti. Il piccolo, figlio di una giovanissima coppia residente a Licata, un paese dell'Agrigentino, è affetto da ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria che causa livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue e, di conseguenza, problemi cardiovascolari anche a partire dall’infanzia. La sua è la forma omozigote, la più rara (un caso su 300.000) e anche la più grave.

L'evento è organizzato da FH Europe, la rete europea dei pazienti, composta da 25 associazioni. A Roma, il 28 settembre, un incontro-dibattito sul rischio cardiovascolare

Londra (REGNO UNITO) – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che porta il colesterolo a livelli più elevati di quelli della popolazione generale, anche tre o quattro volte superiori. La malattia, nella sua forma eterozigote (la meno grave) colpisce circa una persona su 250, ma la prevalenza può variare in tutta Europa. FH Europe, la rete europea dei pazienti, promuoverà anche quest'anno, domenica 24 settembre, la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla FH. Le azioni intraprese dalle 25 organizzazioni nazionali che ne fanno parte si svolgeranno fra il 18 e il 30 settembre.

I dati sono stati presentati in occasione del Congresso annuale della European Society of Cardiology (ESC), tenutosi a Barcellona (Spagna) dal 26 al 30 agosto scorsi

Parsippany e Cambridge (USA) – The Medicines Company e Alnylam Pharmaceuticals hanno annunciato i positivi dati di sicurezza ed efficacia provenienti dallo studio clinico ORION-1, un trial di Fase II che è tuttora in via di svolgimento per la valutazione del farmaco sperimentale inclisiran nel trattamento dell'ipercolesterolemia. I risultati in questione sono stati raccolti nel corso del primo anno di sperimentazione e includono informazioni complete sul periodo di follow-up finora seguito dai partecipanti, fornendo indicazioni sul dosaggio di inclisiran che verrà utilizzato nell'imminente programma di sviluppo di Fase III del farmaco.

THOUSAND OAKS, California – Amgen ha annunciato che lo studio FOURIER sugli outcome di Repatha (evolocumab), condotto su 27.564 pazienti, ha stabilito per la prima volta che ridurre al massimo i livelli di C-LDL, oltre quanto già raggiungibile con la migliore terapia attualmente disponibile, conduce ad un’ulteriore riduzione di eventi cardiovascolari maggiori, compresi infarto, ictus e rivascolarizzazione coronarica nelle persone affette da ipercolesterolemia.

Il trial “Odyssey Escape” ha dimostrato che grazie al farmaco il 63,4% dei pazienti ha interrotto tutti i trattamenti di aferesi, e il 92,7% ne ha evitato almeno la metà

KANSAS CITY (U.S.A.) – L'ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da alti livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL) e dall'insorgenza precoce di malattie cardiovascolari. Senza un efficace trattamento ipolipemizzante, gli adulti con ipercolesterolemia familiare eterozigote hanno un rischio molto elevato di andare incontro a un evento coronarico entro i 50 anni.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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