L'appello dell'EAS FHSC per combattere una malattia la cui prevalenza è stata aggiornata al rialzo

GÖTEBORG (SVEZIA) – “Una chiamata alle armi globale”: è questo il titolo dell'appello lanciato dai 47 ricercatori provenienti da tutto il mondo che compongono l'FH Studies Collaboration (FHSC) della European Atherosclerosis Society (EAS). L'articolo, pubblicato su Atherosclerosis, la rivista ufficiale dell'EAS, è stato presentato a Göteborg nel corso di un meeting dedicato agli esperti e alle associazioni dei pazienti.

L'ipercolesterolemia familiare (FH), spiegano gli esperti, è la più comune malattia ereditaria autosomica co-dominante che colpisce l'uomo. Se non trattata, il rischio relativo di malattia coronarica prematura è significativamente più alto nei pazienti eterozigoti rispetto agli individui sani, e la maggior parte degli omozigoti non trattati sviluppano arteriosclerosi e malattie cardiovascolari  prima dei 20 anni, e in generale non sopravvivono oltre i 30.

Mentre la prevalenza dell'FH eterozigote è stata tradizionalmente stimata in 1:500, i dati attuali indicano una frequenza complessiva di circa 1:200-300, il che implica che più di 30 milioni di persone potrebbero essere colpite in tutto il mondo.

Allo stesso modo, si ritiene che l'FH omozigote abbia una prevalenza di 1:160.000-300.000, molto maggiore, quindi, di quella storica di 1:1.000.000. Inoltre, la patologia è sia trattata in modo insufficiente, sia trattata in ritardo, e anche con le migliori terapie disponibili (statine ad alto dosaggio e inibitori dell'assorbimento del colesterolo), solo circa il 20% degli individui raggiunge gli obiettivi di colesterolo LDL raccomandati dalle linee guida.

Per colmare le attuali carenze nelle iniziative di salute pubblica che riguardano l'FH, sia le associazioni dei professionisti che quelle dei pazienti hanno avviato dei programmi per affrontare queste lacune nella cura.

La European Atherosclerosis Society (EAS), in questo contesto, ha lanciato l'FH Studies Collaboration (FHSC), un'ambiziosa iniziativa globale che, attraverso un consorzio di importanti registri FH in tutto il mondo, mira a generare una grande mole di dati affidabili su come la malattia viene rilevata e gestita, e le relative implicazioni cliniche.

Il gruppo di ricercatori è guidato dal Presidente dell'EAS, prof. Alberico Catapano (nella foto), del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, e dal prof. Kausik Ray, dell’Imperial College di Londra.

Anche l'istituzione della giornata e della settimana di sensibilizzazione sull'FH (il 24 settembre) intende sottolineare l'onere sanitario e le grandi sfide nella cura, intraprendendo diverse attività per rendere gli operatori sanitari, i responsabili politici, i pazienti e le famiglie più consapevoli della necessità di passare all'azione per combattere il problema dell'FH.

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