L'A.N.I.F., Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare, era presente a Göteborg (Svezia) per il primo meeting ufficiale della Rete Europea dei pazienti con FH. A rappresentarla è stato Francesco Fuggetta, giornalista dell'Osservatorio Malattie Rare. Riportiamo di seguito il suo intervento in inglese, la relativa traduzione in italiano e, in allegato, le slide proiettate durante la presentazione.
Good afternoon, I’m Francesco Fuggetta. I’m a journalist of the Observatory for Rare Diseases and I will talk about the activities of A.N.I.F., the Italian Association of Familial Hypercolesterolaemia.
The Observatory for Rare Diseases (O.Ma.R.) is a multimedial journal specialized on rare diseases and cancers. It was founded in 2010 as a private initiative, with the aim to collect and verify information and facts related to the mentioned topic and make them subject to disclose.
O.Ma.R. has become in five years a point of reference for many different categories, coming to have currently about 10,000 daily readers.
I am also a supporter of A.N.I.F., the Italian Association of Familial Hypercolesterolaemia. I will speak also on behalf of Vice President Domenico Della Gatta, delegate as President, who is sorry for not being present in this important meeting. This is due to his health condition: his doctors suggested him not to take this journey. Anyway I bring his best regards and heartfelt thanks to those who, with great sensitivity, wanted the presence of the association in this context.
A.N.I.F., the National Association of Familial Hypercolesterolaemia, was founded in 2000 by a group of parents of homozygous FH children and today is made up of patients with homozygous and heterozygous FH, and other genetically determined hyperlipidaemia, including their relatives.
Based on the guidelines of the Statute, the A.N.I.F. network consists of five qualified centres: the coordinating centre of Rome, directed by professor Stefanutti, and the centres of Pistoia, Sassari, Turin and Genoa, directed by doctors D’Alessandri and Cossu, and professors Guardamagna and Pisciotta, respectively. In this map you can find the centres on the Italian territory.
These centres have different kinds of clinical and scientific experience (they are multidisciplinary): lipidologic, nephrologic, of internal and transfusion medicine.
Rome, Pistoia and Sassari are also centres where lipoprotein apheresis is practised. Rome and Turin are also pediatric centres, while Genoa is the centre for molecular and genetic diagnosis. Sassari has also thirty ARH patients, the largest number of subjects with hypercolesterolaemia in autosomal recessive form.
Going into details, heterozygous patients treated, only in Rome (the A.N.I.F. coordinating centre), are 850. The homozygous FH subjects diagnosed and treated in Rome are 27, while those with hyperlipoproteinaemia (a) and associated coronary heart disease are 14, for a total number of 41 patients with genetic dislipidaemias. Several others are in waiting list.
The centre in Rome is a well-rounded service, patient-oriented, able to provide full assistance to both heterozygous and homozygous, which are treated with the new generation lipid-lowering drugs like lomitapide and PCSK9 inhibitors, and with lipoprotein apheresis. Therefore, all existing techniques are available.
The A.N.I.F. centres have several peculiarities: in Rome the greatest single-centre homozygous FH cohort in Italy and Europe is treated, as well as the highest number of patients in Italy with hyperlipoproteinaemia (a) associated with coronary heart disease, treated with lipoprotein apheresis.
This centre has provided advice and clinical support for pediatric treatment to the Hammersmith Hospital in London, the Birmingham Children’s Hospital, the first centre for lipoprotein apheresis in Lisbon, and to pediatricians and clinical lipidologists from Switzerland, Netherlands, Sweden, Canada, Serbia and Croatia.
The centre is also specialized in treating severe hyperchylomicronaemia and hypertriglyceridaemia, even in emergency, when acute pancreatitis becomes evident. The treatment was also performed in newborns.
A.N.I.F. is also planning to join the International Homozygous FH Registry coordinated by doctor Marina Cuchel (U.S.A.) and doctor Kees Hovingh (Netherlands).
We have a telephone helpline through the President, who refers patients to the most appropriate centre. Over the years, A.N.I.F. has organized various events, scientific and not, conferences, concerts and regional videos.
In March 2014, the first national congress of the association was held in Rome, with the participation of professors Gilbert Thompson, Claudia Stefanutti and Renato Fellin (past president of the Italian Society for the Study of Arteriosclerosis), and many other experts.
A.N.I.F. participated actively also to the well-known international serial meeting “Lipid Club and Therapeutic Apheresis”: the last conference was held in Rome, the last May.
Here you can have a look to the home page of the new A.N.I.F.’s website. We, Observatory for Rare Diseases, in our role of communicators, have been working hard to give the National Association of Familial Hypercolesterolaemia a more modern and interactive website, inspired by the best international websites of the other associations. And this is another image of the homepage of the website.
We can now offer patients a range of services: all information about the disease, like symptoms, treatment and the recommended diet, the list of reference centers, a number of links and resources, the service “Ask the expert”, a calendar of events, a constantly updated section of video, the publication in Italian of the most recent studies and scientific information, the integration with social networks and of course a whole section devoted to the initiatives of A.N.I.F.
Finally, I would also like to express our gratitude to Heart UK for the invitation here in Gothenburg, to the Observatory for Rare Diseases for the support, and to all of you for your kind attention.
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Buon pomeriggio, sono Francesco Fuggetta. Sono un giornalista dell’Osservatorio Malattie Rare e vi parlerò delle attività di A.N.I.F., l'Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare.
L’Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.) è una testata giornalistica specializzata sul tema delle malattie e dei tumori rari. Nato nel 2010 da un’iniziativa privata, con l’obiettivo di raccogliere e verificare informazioni e di renderle oggetto di comunicazione, O.Ma.R. è divenuto in cinque anni un punto di riferimento per diverse categorie, arrivando ad avere oggi circa 10.000 lettori al giorno.
Sono anche un sostenitore di A.N.I.F., l’Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare. Parlerò anche a nome del Vice Presidente Domenico Della Gatta, delegato come Presidente, che è molto dispiaciuto per non essere presente a questo importante incontro. Ciò è dovuto al suo stato di salute: i suoi medici gli hanno suggerito di non intraprendere questo viaggio. Comunque io vi porgo i suoi più cordiali saluti e un ringraziamento di cuore a coloro che, con grande sensibilità, hanno voluto la presenza dell'associazione in questo contesto.
A.N.I.F., Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare, è stata fondata nel 2000 su iniziativa di un gruppo di genitori di bambini omozigoti e oggi è costituita da pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, eterozigote e altre iperlipidemie geneticamente determinate, e dai loro familiari.
La rete A.N.I.F. si compone di 5 centri qualificati: il centro coordinatore di Roma, diretto dalla prof.ssa Stefanutti, e i centri di Pistoia, Sassari, Torino e Genova, diretti rispettivamente dalle dr.sse D’Alessandri e Cossu, e dalle prof.sse Guardamagna e Pisciotta. In questa mappa potete vedere la posizione dei centri sul territorio italiano.
Questi centri hanno diversi tipi di esperienza clinica e scientifica (sono multidisciplinari): si tratta di centri di estrazione lipidologica, nefrologica, di medicina interna e trasfusionale. Roma, Pistoia e Sassari sono anche centri dove si pratica l’aferesi lipoproteica. Roma e Torino sono centri pediatrici, mentre Genova è il centro di diagnostica molecolare. Un servizio a tutto tondo, dunque, orientato al paziente, in grado di garantire un’assistenza completa sia agli eterozigoti che agli omozigoti, che vengono trattati con i farmaci di nuova generazione (lomitapide, PCSK9 inibitori) e con l’aferesi delle lipoproteine.
Scendendo nei dettagli, i pazienti eterozigoti tutelati soltanto dal centro di Roma (centro coordinatore A.N.I.F.) sono 850. Gli omozigoti diagnosticati e sottoposti a trattamento a Roma sono 27. Quelli con iperlipoproteinemia (a) e malattia coronarica associata sono 14, per un numero totale di 41 pazienti con dislipidemie genetiche. Numerosi altri sono in lista d’attesa.
I centri A.N.I.F. hanno diverse peculiarità: a Roma viene trattata la maggior coorte di omozigoti d’Italia ed Europa. È inoltre presente il maggior numero di pazienti in Italia con iperlipoproteinemia (a) associata a malattia coronarica, trattati con aferesi lipoproteica. Il Centro ha offerto consulenza e supporto all’Hammersmith Hospital di Londra, al Birmingham Children Hospital, al primo centro per l’aferesi lipoproteica di Lisbona, e a pediatri e lipidologi svizzeri, olandesi, svedesi, canadesi, serbi e croati. A Sassari è presente il maggior numero di pazienti ARH (ipercolesterolemia in forma autosomica recessiva).
L’A.N.I.F., inoltre, sta progettando di associarsi al Registro Internazionale Omozigoti coordinato dalla dr.ssa Marina Cuchel (USA) e dal dr. Kees Hovingh (Paesi Bassi).
Abbiamo una helpline telefonica che passa attraverso il presidente, il quale indirizza i pazienti nei vari centri. Nel corso degli anni abbiamo organizzato vari eventi, scientifici e non, convegni, concerti e video regionali. Nel marzo 2014 ha avuto luogo il primo convegno nazionale dell’associazione, con la partecipazione dei professori Gilbert Thompson, Claudia Stefanutti e Renato Fellin (past president della Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi), e di molti altri esperti. A.N.I.F. partecipa inoltre al convegno seriale “Lipid Club and Therapeutic Apheresis”, l’ultimo dei quali si è svolto a Roma lo scorso maggio.
Qui potete vedere l’home page del nuovo sito di A.N.I.F. Noi dell’Osservatorio Malattie Rare, nel nostro ruolo di comunicatori, ci siamo impegnati per dare all’Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare un sito più moderno e interattivo, ispirato ai migliori siti internazionali delle altre associazioni. E questa è un'altra immagine dell'homepage del sito.
Ora possiamo offrire ai pazienti una serie di servizi: tutte le informazioni sulla malattia, dai sintomi alla terapia, fino alla dieta consigliata; l’elenco dei centri di riferimento, una serie di link e risorse utili, il servizio “L’esperto risponde”, un calendario dei principali appuntamenti, una sezione sempre aggiornata di video, la pubblicazione in italiano dei più recenti studi e notizie scientifiche, l’integrazione con i social network e naturalmente una sezione tutta dedicata alle iniziative di A.N.I.F.
Desidero infine ringraziare Heart UK per averci invitato qui a Göteborg, l’Osservatorio Malattie Rare per il supporto, e tutti voi per la vostra cortese attenzione.
Clicca qui per visualizzare la presentazione PPT del discorso.
Per approfondire l'argomento leggi anche "FHSC, 54 Paesi coinvolti nel registro internazionale dell'EAS".
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