BOSTON (U.S.A.) - Gli adolescenti e i giovani adulti con ipercolesterolemia familiare sono ad alto rischio a causa di sottodiagnosi e trattamento inadeguato. Tuttavia, i fattori che influenzano il processo decisionale medico di questi pazienti e delle loro famiglie sono poco conosciuti.
Un gruppo di studiosi del Tufts Medical Center di Boston ha indagato sul modo in cui l'anamnesi familiare, le narrazioni di esperienze mediche dei congiunti, e le stesse esperienze dei giovani, insieme, funzionino come “prova sperimentale” e influenzino le decisioni relative allo screening e al trattamento. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Clinical Lipidology.

Ventiquattro genitori e giovani affetti da ipercolesterolemia familiare sono stati reclutati da un ambulatorio di cardiologia preventiva pediatrica e hanno risposto a un sondaggio e a un'intervista qualitativa semistrutturata. Le interviste sono state trascritte e analizzate utilizzando un approccio “grounded theory” modificato. Un gruppo di soggetti interessati formato da venti membri è stato informato sul disegno dello studio, sugli strumenti e sull'interpretazione dei risultati.

I giovani e i genitori hanno riportato approfondite esperienze personali e familiari con il colesterolo, le condizioni cardiovascolari e i trattamenti, talvolta distinte dall'ipercolesterolemia familiare, che sono state utilizzate come elementi che hanno contribuito a formare la loro percezione del rischio e del trattamento della malattia.

Queste esperienze hanno influenzato la percezione del rischio ereditario per le diagnosi di ipercolesterolemia familiare, del rischio futuro di malattie cardiovascolari, dei rischi associati ai trattamenti e della capacità di rispettare i trattamenti raccomandati. Sebbene le esperienze dei familiari inizialmente abbiano influenzato le decisioni riguardanti lo screening e il trattamento, le successive esperienze personali dei giovani hanno portato a nuove convinzioni che hanno ispirato le decisioni prese in seguito.

La storia cardiovascolare della famiglia, sia legata che distinta dall'ipercolesterolemia familiare, ha influenzato le decisioni dei genitori e dei giovani affetti riguardo allo screening e al trattamento. Ulteriori valutazioni cliniche delle esperienze mediche personali e familiari potranno migliorare la comprensione dei processi decisionali e, infine, migliorare l'aderenza dei pazienti allo screening e alle raccomandazioni sulla terapia.

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