MILANO – Tre nuove iniziative per contrastare la sottodiagnosi dell’ipercolesterolemia familiare: la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi (SISA) quest’anno ha avviato dei progetti innovativi, strettamente collegati fra loro e connessi principalmente a questa rara e grave malattia genetica.
Il primo è la validazione del Dutch Score presso le UTIC coinvolte. Il Dutch Score (abbreviazione per “Dutch Lipid Clinic Network Score for FH”) è un set validato di criteri per giungere alla diagnosi di ipercolesterolemia familiare. L’Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO) ha selezionato un centinaio di centri cardiologici, e presso queste UTIC si utilizzerà il Dutch Score per i pazienti che hanno avuto una sindrome coronarica acuta: in questo modo sarà possibile valutare quanti di questi soggetti sono potenzialmente affetti da ipercolesterolemia familiare.

“Noi stimiamo che circa un 10-15% di questi soggetti possa essere affetto dalla patologia. I pazienti che in base al test risulteranno positivi verranno riferiti alle Lipid Clinic inserite nel progetto, dove verrà effettuata una valutazione sia clinica che genetica della presenza di ipercolesterolemia familiare”, ha spiegato il Prof. Alberico Catapano, docente di Farmacologia dell’Università degli Studi di Milano, presidente della fondazione SISA e della European Atherosclerosis Society (EAS).

Catapano – come riporta Pharmastar nel suo speciale pubblicato in occasione del Congresso annuale della European Society of Cardiology, che si è appena concluso a Londra – ha presentato anche un’altra iniziativa, il Registro dei SAMs (sintomi muscolari associati alle statine). Recentemente l’EAS, con un documento di consenso, ha definito con precisione il concetto di mialgia correlata al trattamento con statine. Di conseguenza la SISA ha fatto partire un registro per i soggetti che presentano questi eventi avversi, correlato quindi in parte alle ipercolesterolemie familiari e maggiormente al trattamento delle ipercolesterolemie in genere.

“Si tratta appunto di un registro di pazienti con SAMs certificati secondo le linee guida date dall’EAS”, specifica Catapano. “Si classificano tutti i pazienti con sintomi sospetti, i quali vengono ben definiti. Inoltre si eseguono anche studi su una possibile base genetica di questi SAMs”. Sia la convalida del Dutch Score che il registro dei SAMs saranno realizzati all’interno delle quaranta Lipid Clinic che hanno aderito al terzo progetto della SISA, già in corso, denominato LIPIGEN (Lipid TransPort Disorders Italian Genetic Network).

Nei centri LIPIGEN si raccolgono dati per costituire un registro delle dislipidemie familiari in Italia. “Vorremmo inserire nell’elenco già quest’anno circa 3.000-3.500 soggetti con FH documentata, sia dal punto di vista clinico, sia, quando possibile, anche genetico, e comunque sicuramente confermata dalla Lipid Clinic”, chiarisce il Prof. Catapano. “Contiamo di portare il registro a regime e di arrivare a inserirvi non meno di 8.000 pazienti l’anno prossimo”.

Si tratta di uno studio osservazionale, multicentrico, in parte retrospettivo e in parte prospettico, che mira a individuare e registrare i pazienti affetti da varie forme di dislipidemia familiare. “L’analisi dei dati raccolti – conclude Catapano – permetterà di effettuare la stima di prevalenza e incidenza delle forme rare delle dislipidemie genetiche e l’identificazione di eventuali “clusters” o sottopopolazioni a rischio”.

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