L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

L’intervista alla Dr.ssa Claudia Morozzi: ‘ Siamo riusciti a ridurre in molti pazienti adulti la frequenza delle sedute di aferesi aumentando la qualità di vita del paziente’

Il caso di una paziente: con ezetimibe in associazione a rosuvastatina al posto dell'aferesi, il colesterolo LDL scese dell'70%

CAGLIARI – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Ma esiste anche una forma a trasmissione autosomica recessiva, chiamata ARH: caratterizzata da aterosclerosi e xantomi, si presenta in bambini affetti da ipercolesterolemia, nati da genitori con livelli lipidici modicamente aumentati o normali. Ciò è dovuto alla completa perdita di attività della proteina adattatrice ARH, richiesta per l’internalizzazione recettore-mediata delle LDL negli epatociti. Questo disturbo è considerato estremamente raro in tutto il mondo, con l'eccezione della Sardegna, dove la malattia è molto meno rara, ma ha una prevalenza di 1:40.000, probabilmente a causa dell'effetto fondatore e della consanguineità.

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Lo screening a cascata per l'ipercolesterolemia familiare (FH) messo in atto dal governo olandese per vent'anni, dal 1994 al 2014, è spesso citato come un esempio positivo da imitare. Tre studiosi del Dipartimento di Medicina Vascolare dell'Academic Medical Center di Amsterdam hanno descritto questo percorso in un articolo pubblicato sulla rivista Atherosclerosis.

BOSTON (U.S.A.) - L'ipercolesterolemia familiare (FH) è un disturbo autosomico dominante del metabolismo delle lipoproteine a bassa densità (LDL), che porta ad avere alti livelli di colesterolo LDL e aterosclerosi accelerata. La rara forma omozigote è associata ai risultati dell'esame fisico e a malattia coronarica durante l'infanzia. La forma eterozigote, più comune, è asintomatica fino all'età adulta, quando le persone colpite sviluppano malattie cardiovascolari premature, spesso in giovane età.

BOSTON (U.S.A.) - Gli adolescenti e i giovani adulti con ipercolesterolemia familiare sono ad alto rischio a causa di sottodiagnosi e trattamento inadeguato. Tuttavia, i fattori che influenzano il processo decisionale medico di questi pazienti e delle loro famiglie sono poco conosciuti.
Un gruppo di studiosi del Tufts Medical Center di Boston ha indagato sul modo in cui l'anamnesi familiare, le narrazioni di esperienze mediche dei congiunti, e le stesse esperienze dei giovani, insieme, funzionino come “prova sperimentale” e influenzino le decisioni relative allo screening e al trattamento. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Clinical Lipidology.

L'appello dell'EAS FHSC per combattere una malattia la cui prevalenza è stata aggiornata al rialzo

GÖTEBORG (SVEZIA) – “Una chiamata alle armi globale”: è questo il titolo dell'appello lanciato dai 47 ricercatori provenienti da tutto il mondo che compongono l'FH Studies Collaboration (FHSC) della European Atherosclerosis Society (EAS). L'articolo, pubblicato su Atherosclerosis, la rivista ufficiale dell'EAS, è stato presentato a Göteborg nel corso di un meeting dedicato agli esperti e alle associazioni dei pazienti.

L'A.N.I.F., Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare, era presente a Göteborg (Svezia) per il primo meeting ufficiale della Rete Europea dei pazienti con FH. A rappresentarla è stato Francesco Fuggetta, giornalista dell'Osservatorio Malattie Rare. Riportiamo di seguito il suo intervento in inglese, la relativa traduzione in italiano e, in allegato, le slide proiettate durante la presentazione.

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