L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

L'A.N.I.F., Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare, era presente a Göteborg (Svezia) per il primo meeting ufficiale della Rete Europea dei pazienti con FH. A rappresentarla è stato Francesco Fuggetta, giornalista dell'Osservatorio Malattie Rare. Riportiamo di seguito il suo intervento in inglese, la relativa traduzione in italiano e, in allegato, le slide proiettate durante la presentazione.

L'appello ai ricercatori: “Essenziale condividere ogni tipo di dati sull'ipercolesterolemia familiare”

L'appuntamento al prossimo Congresso, che si terrà a Innsbruck: la lezione d'apertura sarà tenuta dal Premio Nobel per la Medicina Michael Stuart Brown

GÖTEBORG (SVEZIA) – L'ipercolesterolemia familiare è un problema sanitario a livello globale, ma si può prevenire e trattare. È questo il messaggio principale emerso dai cinque giorni di eventi dedicati alla patologia: la seconda città svedese ha ospitato il 30 novembre scorso, presso il Centro Congressi Svenska Mässan, il meeting dell'EAS FHSC, che è stato preceduto da un incontro di due giorni riservato alla Rete delle associazioni europee dei pazienti e seguito da due giorni di corso avanzato sull'FH.

Fra gli obiettivi del network, il supporto ai nuovi gruppi emergenti e la partecipazione ai più importanti meeting sull'ipercolesterolemia familiare

Quasi pronte le brochure, in programma il sito web

GÖTEBORG (SVEZIA) – “Le associazioni dei pazienti devono avere una sola voce in Europa”: questo l'auspicio di Jules Payne, direttore esecutivo di Heart UK, l'ente di beneficenza inglese capofila della Rete Europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare. “Il problema principale da risolvere è la scarsa conoscenza della patologia, e il nostro obiettivo dev'essere quello di scambiarci informazioni e buone pratiche”, ha spiegato la Payne, nel fare il punto sulle attività portate avanti in questi mesi e nel tracciare il solco per quelle future.

I rappresentanti delle associazioni si sono incontrati a  Göteborg, in Svezia

Ventuno nazioni fanno parte del progetto

GÖTEBORG (SVEZIA) – Tante idee e grande fermento al primo meeting ufficiale della Rete Europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare: i rappresentanti delle associazioni hanno definito le prossime mosse e gli obiettivi futuri, primo fra tutti quello di lavorare attivamente per garantire il prima possibile l'identificazione e la diagnosi dei pazienti con questa patologia e prevenire le malattie cardiovascolari precoci ad essa collegate.

Il deputato ha presentato un'interrogazione in cui chiede l'istituzione di un registro di patologia

Il deputato del Partito democratico Giovanni Burtone ha presentato un'interrogazione sulla prevenzione dell'ipercolesterolemia familiare. Il parlamentare della maggioranza chiede al ministro della Salute, Beatrice Lorenzin e al ministro dell'Economia, Pier Carlo Padoan, se non ritengano opportuno promuovere una campagna di sensibilizzazione, anche attraverso le associazioni di categoria e le società scientifiche di riferimento, in collaborazione con i medici di medicina generale per promuovere la diagnosi precoce.

250 mila gli italiani con alti livelli di colesterolo determinati non dalla cattiva alimentazione o da stili di vita inadeguati ma da una causa genetica che impedisce all’organismo di eliminare efficacemente dal sangue il colesterolo “cattivo”. Si tratta della cosiddetta ipercolesterolemia familiare, patologia ancora poco conosciuta, diagnosticata e trattata, tanto che si stima che in Italia abbia ricevuto una diagnosi corretta solo l’1% della popolazione che ne è affetta, mentre in Olanda si arriva al 71% delle diagnosi e in Norvegia al 43%.

USA - Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno illustrato, in occasione dell'American Heart Association (AHA) Scientific Sessions 2015 (7-11 novembre, Orlando, Florida), i positivi risultati di sicurezza ed efficacia ricavati da una nuova analisi di sei studi clinici di Fase III sul farmaco Praluent® (alirocumab), utilizzato, in aggiunta allo standard di cura comprensivo di statine, per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) o con alto rischio di patologia cardiovascolare.

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