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OssMalattieRare “Il mio viaggio nella #SLA ”, storie di pazienti in un percorso condiviso con esperti e familiari. Per l'autore Antonio Pinna «le battaglie più importanti riguardano l'assistenza, i fondi sono scarsi rispetto ai bisogni reali». bit.ly/2PQi7r5 pic.twitter.com/KHFOqktlmK
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OssMalattieRare SAVE THE DATE Il 29 Ottobre si terrà il 3° #OrphanDrugDay " #FarmaciOrfani e SSN, storia di un circolo virtuoso" @MinisteroSalute , Roma Per maggiori info bit.ly/2S9tUSV pic.twitter.com/yomrOQH173
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OssMalattieRare Paula Morandi è affetta da #LHON , una #malattiarara che comporta gravi problemi alla vista. Recentemente è stata condannata per truffa ai danni perché considerata una 'falsa cieca'. Le dichiarazioni di Assia Andrao @retina_italia bit.ly/2PcWrbz pic.twitter.com/C6B0YJCAJw
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OssMalattieRare Conseguenze sulla sfera emotiva, fisica, e lavorativa. È quanto emerge dall’indagine mondiale che ha avuto come obiettivo quello di esaminare le esperienze di 1.050 #caregiver di persone con #sclerosimultipla . #MultipleSclerosis bit.ly/2yyfeV3 pic.twitter.com/MlSexmScEI
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OssMalattieRare Ad un anno dalla prima giornata nazionale della Dermatite Atopica nasce l’Osservatorio dedicato alla ricerca sull'impatto socio-economico dell' #Atopia e delle malattie ad essa riconducibili. 24 Ottobre 2018, Roma. bit.ly/2CtHKKr
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Paolo Pasini (AiPaSiM Onlus): “L'obiettivo della nostra associazione è di migliorare la qualità dell’informazione, la qualità delle cure e, infine, la qualità di vita dei pazienti”

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono le prime neoplasie ematologiche riconosciute ufficialmente dal Ministero della Salute come tumori rari. Si tratta di patologie contraddistinte da un crollo nel numero dei globuli rossi (anemia), e anche dei globuli bianchi e delle piastrine, che affliggono soprattutto persone anziani e presentano un difficile percorso diagnostico. L'aspettativa di vita dei pazienti, che fino a qualche tempo fa rischiavano di morire in seguito all’acutizzazione dell’anemia o per la progressione della malattia in leucemia acuta, è migliorata con i progressi della ricerca, che hanno permesso di sottoporre a trapianto di midollo anche i pazienti fino a 70 anni e che hanno ampliato il panorama di farmaci (inibitori del TGF-beta, agenti ipometilanti, eritropoietina e lenalidomide) in grado di migliorare l’anemia e i sintomi dei pazienti.

sindromi mielodisplastiche, prof. Matteo Della PortaProf. Matteo Della Porta: “Sarà di grande aiuto per comprendere i bisogni del malato e sviluppare appropriate politiche sanitarie, anche attraverso una stima più corretta dei costi”

Quando il midollo osseo perde la sua capacità di produrre globuli rossi in quantità sufficiente per l’organismo ci si imbatte in un'anemia che può avere conseguenze molto severe. Nel caso delle sindromi mielodisplastiche (SMD) questo quadro (accompagnato anche dal calo di globuli bianchi e piastrine) si osserva molto di frequente e costituisce un problema particolarmente grave per due motivi: il primo è che questi tumori rari colpiscono sostanzialmente la popolazione anziana - nella quale non è infrequente rilevare cali di globuli rossi o emoglobina tali da determinare una condizione di anemia - e il secondo è che queste malattie possono evolvere in leucemia acuta, che difficilmente lasciano scampo ai pazienti.

A metà degli anni ’80 i Van Halen hanno fatto scatenare un’intera generazione sulle note della loro hit, "Jump", e oggi a far ballare di gioia molti pazienti con mielofibrosi sono i risultati dello studio "JAK Inhibitor Ruxolitinib in Myelofibrosis Patient" - più semplicemente, JUMP - pubblicati sulla rivista Haematologica, che evidenziano il livello di efficacia e tollerabilità di Ruxolitinib anche nei pazienti affetti da mielofibrosi classificati come Intermedio-1 secondo il modello prognostico IPSS.

Milano – MolMed S.p.A., azienda biotecnologica focalizzata su ricerca, sviluppo, produzione e validazione clinica di terapie geniche e cellulari per la cura di cancro e malattie rare, ha annunciato di aver sottoscritto un accordo triennale con GSK, società farmaceutica globale basata sulla ricerca, per lo sviluppo e la produzione di vettori lentivirali finalizzati ad applicazioni cliniche nell’ambito dei progetti di GSK in ambito oncologico.

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha recentemente approvato la combinazione dell'inibitore di BRAF encorafenib (Braftovi®) e dell'inibitore di MEK binimetinib (Mektovi®) per il trattamento delle persone affette da melanoma non resecabile o metastatico con mutazioni nel gene BRAF. La FDA ha anche autorizzato l'uso del kit diagnostico THxID BRAF per l'identificazione dei pazienti eventualmente idonei a ricevere la nuova terapia combinatoria.

Basilea – Novartis ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha formulato un parere positivo e ha raccomandato l’approvazione di Kymriah® (tisagenlecleucel, CTL019), il nuovo trattamento una tantum che utilizza i linfociti T del paziente stesso per combattere il tumore. L’opinione positiva include due neoplasie a cellule B: la leucemia linfoblastica acuta (LLA) refrattaria e recidivante post trapianto o in seconda o successiva recidiva, nei pazienti fino ai 25 anni di età; e il linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) recidivante o refrattario (r/r) dopo due o più linee di terapia sistemica, negli adulti.

Cordoma, dottoresse Salom e MagnaghiLa sperimentazione nasce dal lavoro di ricerca condotto nei laboratori italiani del Nerviano Medical Sciences e dell'Istituto Nazionale dei Tumori

Dallo studio delle colture cellulari all’individuazione di un farmaco, che verrà presto valutato all’interno di uno studio clinico per il trattamento di un raro tumore maligno, le ricercatrici del Nerviano Medical Sciences (MI) e della Fondazione IRCSS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano hanno raggiunto e superato tutte le principali tappe di un sentiero lungo e sempre in salita, ma che potrebbe tramutarsi in un’autostrada sulla quale lanciarsi a tutta velocità, con destinazione ultima la cura del cordoma.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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