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OssMalattieRare #Stomaterapia : gruppo Gesto, A.I.Stom. e @Faisonlus insieme per un progetto innovativo di umanizzazione delle cure. bit.ly/2nVLADi pic.twitter.com/lMgn1fWjQq
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OssMalattieRare Un modello per mettere a punto la terapia più efficace per la #ColangiteBiliarePrimitiva (CBP). La scoperta arriva dai ricercatori di @unimib , Ospedale San Gerardo di Monza e @Cambridge_Uni . Coinvolti più di 3mila pazienti in Italia e Inghilterra. bit.ly/2MZrgfn pic.twitter.com/ImrRpwaeev
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OssMalattieRare #Sclerodermia : un gruppo di ricercatori del @SanRaffaeleMI e del @MyUniSR ha identificato per la prima volta il ruolo chiave della molecola HMGB1, nel coordinare l’aggressione del sistema immunitario verso i tessuti dell’organismo. bit.ly/2BrdsJ7 pic.twitter.com/05Vubq8qHF
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Il progetto “Back to Life” ha coinvolto 35 centri di ematologia italiani, per un totale di 287 pazienti e 38 caregiver, mostrando come, dopo le difficoltà iniziali, una terapia corretta possa ridare la vita ai pazienti

Per comprendere a pieno un fenomeno – in questo caso il carico di una patologia – è necessario studiarlo da prospettive diverse. Oltre al punto di vista del ricercatore e del medico è, infatti, fondamentale poter esplorare quello del paziente che vive sulla sua pelle la malattia. La mielofibrosi è una delle malattie mieloproliferative più gravi che, oltre ad una forma primaria, può insorgere anche come conseguenza dell’evolversi di altre patologie mieloproliferative quali policitemia vera e trombocitopenia. La comparsa di tessuto fibroso nel midollo osseo costituisce il tratto più caratteristico della patologia che, specialmente negli stadi più avanzati, impone di ricorrere al trapianto di midollo osseo quale unica opzione curativa. La ricerca ha compiuto grossi passi avanti sia nella conoscenza della malattia – con la scoperta della mutazione patogenetica che colpisce il gene JAK2sia nello sviluppo di terapie in grado di contenerla.

Milano - Selezionare e finanziare i migliori progetti di natura scientifica, sociale e digitale che dimostrino di generare concreti benefici in termini di qualità di vita, assistenza terapeutica e outcome dei pazienti affetti da HIV, patologie del fegato, infezioni fungine invasive e patologie oncoematologiche. È questo l'obiettivo di Fellowship Program, Community Award e Digital Health Program, i tre bandi di concorso promossi da Gilead in Italia e giunti quest’anno alla loro 8a Edizione.

La dr.ssa Malato spiega i sintomi della mielofibrosiRispondono gli esperti: il Prof. Guido Finazzi e la Dr.ssa Alessandra Malato

La mielofibrosi è una neoplasia mieloproliferativa cronica che provoca una costellazione di sintomi ampia e non sempre ben specifica ma che include un segno clinico quasi sempre presente: la splenomegalia. Con questo termine si intende definire l’ingrossamento delle dimensioni della milza, che è forse la manifestazione clinica più tipica della malattia e si trascina un corteo di sintomi in grado di mettere a dura prova la vita del paziente. La splenomegalia, infatti, è presente in buona parte delle neoplasie mieloproliferative croniche all’interno delle quali ha un carattere decisamente variabile: si passa da una milza di dimensioni talvolta normali nelle mielofibrosi pre-fibrotiche per arrivare ad una milza moderatamente aumentata (non più di 5 cm dall’arcata costale) nella policitemia vera, fino a giungere a milze enormi (anche oltre 10 cm dall’arcata costale e che possono occupare quasi tutto l’addome) tipiche della mielofibrosi franca. Naturalmente, maggiori sono le dimensioni della milza e più seri sono i sintomi: difficoltà di digestione, sensazioni di pesantezza, dolori a livello dell’addome e sazietà anche dopo aver mangiato poco, irregolarità nella funzione intestinale).
La splenomegalia è un aspetto piuttosto evidente e problematico della mielofibrosi e richiede una trattamento efficace.

Il prof. Guido Finazzi spiega come da sintomi poco specifici come febbre, dimagrimento, sudorazione notturna e prurito si possa arrivare alla diagnosi e quindi alla corretta terapia

Guido Finazzi per policitemia veraLa mielofibrosi è una rara patologia cronica che si presenta con una lunga serie di sintomi, spesso aspecifici e, pertanto, non immediatamente associati alla malattia: febbre, dimagrimento, sudorazione notturna, prurito e dolore alle ossa non necessariamente sono legati ad una patologia del midollo osseo. Le alterazioni del quadro ematologico con l’anomalia delle conte di globuli rossi, bianchi e piastrine sono già un segnale più specifico, come anche l’ingrossamento della milza (splenomegalia), manifestazione piuttosto comune nei malati di mielofibrosi che si accompagna ad una sequela di disturbi (dolore addominale, difficoltà digestive, diarrea) che peggiorano in misura notevole la qualità di vita del paziente.

Dopo i buoni risultati della Fase I è già partita la sperimentazione di Fase II su pazienti recidivanti o refrattari agli altri trattamenti

Una nuova e promettente arma terapeutica. Un accordo internazionale tra due grandi società farmaceutiche che ne gestiranno sia lo sviluppo che la distribuzione. La guerra al mieloma multiplo si sta facendo sempre più aspra. bluebird bio e Celgene hanno rivisitato l’accordo per lo sviluppo e la promozione di bb2121, una terapia sperimentale CAR-T anti-BCMA (B-Cell Maturation Antigen) per il trattamento dei pazienti con mieloma multiplo recidivante/refrattario, terapia che bluebird bio ha testato in uno studio clinico multicentrico di Fase I. L’indicazione al trattamento di questa categoria di pazienti si è rivelata fondamentale per l’assegnazione della designazione di farmaco orfano da parte della Food and Drug Administration (FDA).

La policitemia vera è una patologia ematologica cronica, che non sempre viene riconosciuta e diagnosticata tempestivamente. La diagnosi della policitemia vera è però fondamentale per una corretta terapia. Il trattamento della malattia in stadio proliferativo si ottiene cercando di ridurre la massa eritrocitaria ricorrendo alla salassoterapia o a farmaci come l’interferone o l’idrossiurea. Le scelte terapeutiche devono essere però massimamente personalizzate, in funzione dei fattori di rischio per il paziente.

Guido Finazzi per policitemia veraLa policitemia vera è una rara neoplasia mieloproliferativa a decorso lento e progressivo. Per capire di cosa si tratta possiamo iniziare esplorandone l’etimologia: Poli sta per “molti”, cito sta per “cellule” ed emia è il suffisso che indica il “sangue”. Letteralmente, policitemia significa “molte cellule nel sangue”. C’è poco da aggiungere a riguardo perché la policitemia vera è una malattia che si evidenzia con un elevato grado di eritrocitosi (aumento dei globuli rossi), trombocitosi (aumento delle piastrine) e con una leucocitosi (aumento dei globuli bianchi) di grado variabile. La prima e più evidente problematica connessa a questa malattia è l’insorgenza di eventi trombotici, che si manifestano in qualcosa più del 30% dei pazienti includendo soprattutto infarti del miocardio, ischemie celebrali e trombosi delle vene profonde. Gran parte dei pazienti lamenta sintomi come cefalee, dolori ossei, prurito e calo ponderale e in molti si osserva un aumento delle dimensioni della milza (splenomegalia). Alla fase attiva appena descritta può seguire una fase spenta, nella quale si osserva una riduzione dei valori ematologici e un aumentato grado di fibrosi del midollo, definibile come mielofibrosi post-policitemica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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