Ricerca sarcomi

Uno studio internazionale dell’Istituto Nazionale dei Tumori introduce un modello prognostico dinamico e continuamente aggiornabile per i sarcomi dei tessuti molli degli arti

I sarcomi dei tessuti molli sono tumori rari: la loro incidenza stimata è tra 4 e 5 casi ogni 100 mila l’anno e, in Italia, si conteggiano circa duemila nuove diagnosi ogni anno. Hanno un’età media di insorgenza di circa 60 anni ma i riscontri in persone più giovani non sono davvero infrequenti. Si tratta perciò di tumori complessi ed eterogenei, per cui stimare con precisione il rischio individuale di recidiva, metastasi e sopravvivenza è cruciale al fine di orientare le scelte cliniche, il counseling dei pazienti e la progettazione degli studi clinici.

L’esigenza di disporre di strumenti in grado di predire la prognosi dei sarcomi ha condotto allo sviluppo di Sarculator, con cui è stato introdotto nella pratica clinica un approccio alla valutazione del rischio più quantitativo, individualizzato e condivisibile. Tuttavia, nell’ottica di potenziamento di tale strumento la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano ha da poco sviluppato BayeSarc, un nuovo ed aggiornato modello prognostico.

È recente la pubblicazione sulla rivista The Lancet Oncology di uno studio dell’Istituto Nazionale dei Tumori - frutto di una collaborazione nazionale e internazionale - nel quale è descritto il valore di BayeSarc, un modello prognostico avanzato, continuamente aggiornabile ed in grado di aumentare l’accuratezza delle stime rispetto al suo predecessore. BayeSarc nasce dall’utilizzo del Bayesian Sequential Learning (BSL), uno strumento di machine learning in grado di aggiornarsi in maniera dinamica con l’introduzione di nuovi dati nel sistema. Negli ultimi anni, la comunità scientifica ha progressivamente riconosciuto la necessità di strumenti prognostici affidabili e personalizzati, capaci di andare oltre gli approcci basati sulle medie generiche. In questo scenario, l’Istituto Nazionale dei Tumori aveva svolto un ruolo pionieristico proprio con lo sviluppo di Sarculator, l’algoritmo prognostico, validato e utilizzato a livello internazionale, in grado di stimare l’incidenza cumulativa cruda (CCI) delle metastasi a distanza e la sopravvivenza globale dei pazienti con sarcomi dei tessuti molli degli arti. Tuttavia, il limite di Sarculator consiste nella sua incapacità di incorporare ed elaborare nuove informazioni, adattando nel tempo i risultati sulla base di tali aggiornamenti, cosa che invece BayeSarc potrà fare.

BayeSarc rappresenta, infatti, l’evoluzione di un percorso di cui l’Istituto Nazionale dei Tumori è stato apripista. Il nuovo modello consente di aggiornare progressivamente le stime prognostiche integrando nuove coorti cliniche. A differenza dei modelli tradizionali “statici”, BayeSarc è in grado di adattarsi nel tempo all’evoluzione dei dati, delle terapie e delle caratteristiche dei pazienti, migliorando così accuratezza, calibrazione e affidabilità delle previsioni. Difatti, nei sarcomi dei tessuti molli il sospetto di malattia può nascere già dal riscontro di una massa di dimensioni superiori ai 5 cm, ma la stadiazione richiede una sequenza di esami (TC del torace, TC addome, scintigrafia ossea o PET e, soprattutto, la biopsia), indispensabili per la corretta programmazione della terapia. Pur mantenendo le principali variabili clinico-patologiche consolidate (età, dimensione del tumore, grading e istologia), BayeSarc introduce una capacità di apprendimento continuo, elemento chiave soprattutto nei tumori rari.

Lo studio condotto dai ricercatori milanesi ha analizzato 4.916 pazienti provenienti da sei coorti internazionali (Italia, Canada, Francia, Regno Unito e Stati Uniti), confermando la solidità del modello su una casistica ampia e rappresentativa. I risultati evidenziano una performance superiore rispetto a Sarculator sia nella previsione della sopravvivenza globale sia nella stima del rischio di metastasi a distanza. In particolare, per la sopravvivenza globale BayeSarc ha raggiunto un C index di 0,801 (vs 0,773), mentre per il rischio di metastasi a distanza un C index di 0,738 (vs 0,718), accompagnato da una significativa riduzione dell’incertezza associata alle stime, aspetto particolarmente rilevante nella gestione clinica dei sarcomi. Il lavoro nasce dunque dalla stretta collaborazione tra clinici e biostatistici e riflette un modello di ricerca integrata che rappresenta uno dei punti di forza dell’istituto milanese. In questo contesto, BayeSarc non si propone di sostituire il giudizio del medico, ma di supportarlo con strumenti più precisi, utili per rafforzare il dialogo con il paziente, personalizzare le decisioni terapeutiche e migliorare il disegno degli studi clinici.

“La pubblicazione di questo studio su The Lancet Oncology conferma il valore della ricerca sviluppata alla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano e la nostra capacità di tradurre competenze cliniche, biostatistiche e metodologiche in strumenti concreti al servizio dei pazienti”, sottolinea il dott. Alessandro Gronchi, Direttore del Dipartimento di Chirurgia presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. “I sarcomi sono tumori rari, ma proprio per questo rappresentano un contesto ideale per sviluppare metodi innovativi, potenzialmente trasferibili anche ad altre patologie oncologiche. BayeSarc rappresenta un passo avanti verso una prognosi sempre più precisa, dinamica e personalizzata, capace di accompagnare l’evoluzione delle conoscenze e di incidere concretamente sui percorsi di cura”.

Un ulteriore elemento di rilievo è la trasferibilità immediata dei risultati alla pratica clinica: il modello è già stato integrato nell’app gratuita Sarculator, consentendone un utilizzo diretto nel counseling e nella gestione dei pazienti. Il framework sviluppato apre nuove prospettive per la costruzione di strumenti prognostici dinamici in vari ambiti oncologici, in particolare nei tumori rari, dove la disponibilità di dati è limitata e distribuita tra più centri.

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