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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

A metà degli anni ’80 i Van Halen hanno fatto scatenare un’intera generazione sulle note della loro hit, "Jump", e oggi a far ballare di gioia molti pazienti con mielofibrosi sono i risultati dello studio "JAK Inhibitor Ruxolitinib in Myelofibrosis Patient" - più semplicemente, JUMP - pubblicati sulla rivista Haematologica, che evidenziano il livello di efficacia e tollerabilità di Ruxolitinib anche nei pazienti affetti da mielofibrosi classificati come Intermedio-1 secondo il modello prognostico IPSS.

Milano – MolMed S.p.A., azienda biotecnologica focalizzata su ricerca, sviluppo, produzione e validazione clinica di terapie geniche e cellulari per la cura di cancro e malattie rare, ha annunciato di aver sottoscritto un accordo triennale con GSK, società farmaceutica globale basata sulla ricerca, per lo sviluppo e la produzione di vettori lentivirali finalizzati ad applicazioni cliniche nell’ambito dei progetti di GSK in ambito oncologico.

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha recentemente approvato la combinazione dell'inibitore di BRAF encorafenib (Braftovi®) e dell'inibitore di MEK binimetinib (Mektovi®) per il trattamento delle persone affette da melanoma non resecabile o metastatico con mutazioni nel gene BRAF. La FDA ha anche autorizzato l'uso del kit diagnostico THxID BRAF per l'identificazione dei pazienti eventualmente idonei a ricevere la nuova terapia combinatoria.

Basilea – Novartis ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha formulato un parere positivo e ha raccomandato l’approvazione di Kymriah® (tisagenlecleucel, CTL019), il nuovo trattamento una tantum che utilizza i linfociti T del paziente stesso per combattere il tumore. L’opinione positiva include due neoplasie a cellule B: la leucemia linfoblastica acuta (LLA) refrattaria e recidivante post trapianto o in seconda o successiva recidiva, nei pazienti fino ai 25 anni di età; e il linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) recidivante o refrattario (r/r) dopo due o più linee di terapia sistemica, negli adulti.

Cordoma, dottoresse Salom e MagnaghiLa sperimentazione nasce dal lavoro di ricerca condotto nei laboratori italiani del Nerviano Medical Sciences e dell'Istituto Nazionale dei Tumori

Dallo studio delle colture cellulari all’individuazione di un farmaco, che verrà presto valutato all’interno di uno studio clinico per il trattamento di un raro tumore maligno, le ricercatrici del Nerviano Medical Sciences (MI) e della Fondazione IRCSS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano hanno raggiunto e superato tutte le principali tappe di un sentiero lungo e sempre in salita, ma che potrebbe tramutarsi in un’autostrada sulla quale lanciarsi a tutta velocità, con destinazione ultima la cura del cordoma.

Il dato emerge da uno studio comparativo presentato al 23° Congresso EHA.
Illustrati anche nuovi risultati clinici sull'uso di ruxolitinib in pazienti con mielofibrosi

Novartis ha da poco annunciato i risultati di un nuovo studio comparativo, i quali dimostrano che, quando trattati con Jakavi® (ruxolitinib), i pazienti con policitemia vera resistenti o intolleranti a idrossiurea sono andati incontro a una significativa riduzione del rischio di trombosi e di morte rispetto ai pazienti che hanno ricevuto la migliore terapia disponibile. I risultati dello studio si basano su un confronto tra i pazienti arruolati nello studio clinico di Fase III RESPONSE e nello studio registrativo spagnolo GEMFIN costituito da pazienti in un contesto “real-world”. Tali nuovi dati sono stati presentati in occasione del 23° Congresso della European Hematology Association (EHA), svoltosi a Stoccolma (Svezia) tra il 14 e il 17 giugno 2018.

Celgene Italia, una filiale interamente controllata da Celgene Corporation annuncia che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la rimborsabilità di lenalidomide come monoterapia di mantenimento nei pazienti adulti con mieloma multiplo di nuova diagnosi sottoposti a trapianto autologo di cellule staminali (ASCT) (G.U. n. 119 del 24 maggio 2018). Lenalidomide, riconosciuto da AIFA per il valore di farmaco innovativo in questa nuova indicazione, è il primo e ad oggi l’unico farmaco approvato dalla European Medicines Agency (EMA) per la terapia di mantenimento del mieloma multiplo post-trapianto.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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