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OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

I ricercatori dell’Istituto Gaslini stanno tentando di sfruttare la tecnica RNAi per incrementare l'efficacia della chemioterapia

Un tumore dalla caratteristiche ibride che prende origine dalle cellule, dette neuroblasti, destinate a formare i neuroni generalmente situati nella cresta neurale: parliamo del neuroblastoma, neoplasia dell’infanzia che può rapidamente diffondersi a tutte le parti del corpo e che tende ad essere resistente alla chemioterapia, producendo anche un alto tasso di recidive. Secondo i dati AIRTUM, l'incidenza è di circa 13,8 casi ogni milione di bambini all’anno, con il maggior numero di soggetti colpiti che rientra nella fascia di età compresa tra 0 e 14 anni. Il neuroblastoma, inoltre, comporta una probabilità di sopravvivenza, a 5 anni dalla diagnosi, che si aggira intorno al 75%.

Tumori neuroendocrini, dottor Renato CannizzaroIl dott. Renato Cannizzaro, della Gastroenterologia Oncologica del CRO di Aviano, illustra le principali modalità diagnostiche e i percorsi terapeutici per questa rara classe di tumori

I tumori dello stomaco si riassumono principalmente nell’adenocarcinoma, che può essere di tipo intestinale o diffuso, ma circa lo 0,3% di tutte le neoplasie gastriche è costituito da tumori neuroendocrini (NET). I NET gastrici sono tumori rari che, nella maggior parte delle situazioni, si presentano in forma ben differenziata e con una prognosi benigna; tuttavia, in circa il 6% dei casi essi mostrano un aspetto poco differenziato e un elevato potenziale metastatico che li rendono estremamente pericolosi. Il costante miglioramento delle tecniche endoscopiche e l’adozione in molte strutture ospedaliere di protocolli di indagine standardizzati hanno in parte contribuito ad una crescente individuazione di queste forme tumorali. Insieme al dott. Renato Cannizzaro, Direttore della S.O.C. di Gastroenterologia Oncologica del Centro di Riferimento Oncologico (CRO) di Aviano, cerchiamo di comprendere meglio quali siano le principali tipologie di NET del tratto gastrico.

Roma – AbbVie ha annunciato che l’Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza Clinica (NICE) del Regno Unito ha rilasciato una valutazione finale positiva (Final Appraisal Determination, FAD), raccomandando che venetoclax in combinazione con rituximab venga reso disponibile da parte del Servizio Sanitario Inglese per il trattamento di pazienti con leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria (LLC r/r) che hanno ricevuto almeno una precedente terapia.

Il trial clinico ha valutato i benefici del farmaco, in combinazione con la terapia standard, in pazienti con malattia recidivante/refrattaria

Milano – Lo studio clinico registrativo di Fase III sull'impiego di isatuximab in pazienti con mieloma multiplo (MM) recidivante/refrattario ha raggiunto l’endpoint primario di prolungamento della sopravvivenza libera da progressione nei pazienti trattati con isatuximab in combinazione con pomalidomide e desametasone a basso dosaggio, rispetto al trattamento con pomalidomide e desametasone a basso dosaggio da soli (terapia standard).

Il gruppo di lavoro guidato dal dott. Alberto Falchetti ha individuato una nuova mutazione all’interno di una famiglia affetta da MEN1

Il sistema endocrino comprende diversi organi, tra cui ipofisi, pancreas (endocrino) e paratiroidi e il suo buon funzionamento si basa sull’equilibrio tra questi, ma quando si manifesta una neoplasia endocrina multipla (MEN) si genera letteralmente il caos e ci si trova ad aver a che fare con tumori in più sedi. La MEN di tipo 1, in particolare, colpisce i tre organi sopra citati, mentre la MEN di tipo 2 affligge ghiandole come la tiroide, le midollari surrenali e le paratiroidi.

I tumori neuroendocrini del pancreas sono piuttosto comuni in questi pazienti. Fondamentale è comunque la presa in carico multidisciplinare

La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara e complessa patologia ereditaria che predispone allo sviluppo di diverse lesioni tumorali a danno di svariati organi, dal cervelletto, ai polmoni, al fegato fino al surrene e al pancreas. Lo scenario dei sintomi risulta eterogeneo e frastagliato e ciò rende difficile identificare la malattia, la quale è causata da un insieme di mutazioni del gene soppressore tumorale VHL. Non esiste ad oggi una terapia specifica per questa rara e pericolosa sindrome che, visto il coinvolgimento di vari organi, deve essere necessariamente trattata in maniera multidisciplinare da un team di esperti nelle molte specialità rivolte agli organi interessati.

Bristol-Myers Squibb ha annunciato nei giorni scorsi che la Commissione Europea ha approvato l’associazione di nivolumab (3 mg/kg) con un “basso dosaggio” di ipilimumab (1 mg/kg) per il trattamento in prima linea di pazienti con carcinoma a cellule renali (RCC) in stadio avanzato a rischio intermedio e sfavorevole. Questa decisione rappresenta la prima approvazione nell’Unione Europea di una terapia di combinazione immuno-oncologica per i pazienti con questo tipo di tumore.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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