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OssMalattieRare “Il mio viaggio nella #SLA ”, storie di pazienti in un percorso condiviso con esperti e familiari. Per l'autore Antonio Pinna «le battaglie più importanti riguardano l'assistenza, i fondi sono scarsi rispetto ai bisogni reali». bit.ly/2PQi7r5 pic.twitter.com/KHFOqktlmK
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OssMalattieRare Paula Morandi è affetta da #LHON , una #malattiarara che comporta gravi problemi alla vista. Recentemente è stata condannata per truffa ai danni perché considerata una 'falsa cieca'. Le dichiarazioni di Assia Andrao @retina_italia bit.ly/2PcWrbz pic.twitter.com/C6B0YJCAJw
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OssMalattieRare Conseguenze sulla sfera emotiva, fisica, e lavorativa. È quanto emerge dall’indagine mondiale che ha avuto come obiettivo quello di esaminare le esperienze di 1.050 #caregiver di persone con #sclerosimultipla . #MultipleSclerosis bit.ly/2yyfeV3 pic.twitter.com/MlSexmScEI
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OssMalattieRare Corso di Formazione Teorico Pratico Tubercolosi e Micobatteriosi, organizzato da AIPO - Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri. 25 e il 26 ottobre 2018, presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria di Parma. bit.ly/2R6dnxz
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Antonella Isacchi, Paola Magnaghi e Roberta Bosotti, Nerviano Medical SciencesL'importante risultato è stato raggiunto in Italia, grazie al lavoro di Nerviano Medical Sciences e Fondazione IRCSS Istituto Nazionale dei Tumori

Le colture cellulari si possono paragonare ad un esploratore che per primo si inoltri in un territorio sconosciuto al fine di definirne i confini. I risultati degli esperimenti sulle colture cellulari, un po’ come i dati raccolti dall’esploratore, sono fondamentali per portare sulle carte la geografia di un mondo nuovo. E una delle ultime frontiere da esplorare è quella del cordoma, un raro tumore maligno a crescita lenta che rappresenta l’1-4% dei tumori dell’osso e che interessa, principalmente, le regioni della colonna vertebrale nella base cranica e nella zona sacrale.

I risultati di Fase II del farmaco sperimentale sono stati pubblicati su The Lancet Oncology

Con la definizione di sindromi mielodisplastiche (SMD) si intende un insieme di malattie che comprende l’anemia refrattaria (AR), l’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (ARSA), l’anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB), quella con eccesso di blasti in trasformazione (AREB-T) e, infine, la leucemia mielomonocitica cronica (LMMC). Ciò che accomuna tutte queste patologie è la proliferazione incontrollata delle cellule staminali ematopoietiche, che non riescono più a maturare correttamente e ad assicurare, di conseguenza, una normale produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Tale condizione risulta refrattaria ai trattamenti a base di ferro e vitamine e può persino evolvere in leucemia acuta. Per questa ragione, le sindromi mielodisplastiche sono state classificate come sindromi pre-leucemiche.

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l’estensione di indicazione di Cabometyx® (cabozantinib) compresse per il trattamento dei pazienti con carcinoma a cellule renali avanzato (aRCC), la più comune forma di tumore del rene negli adulti. Cabozantinib è un farmaco sviluppato in collaborazione dalle società Exelixis e Ipsen.

Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno annunciato i primi risultati positivi provenienti dallo studio clinico di Fase II EMPOWER-CSCC 1, attualmente in corso per valutare il farmaco cemiplimab in pazienti con carcinoma cutaneo a cellule squamose (CSCC) in fase avanzata, il secondo tumore della pelle per mortalità dopo il melanoma. Cemiplimab è un anticorpo monoclonale completamente umano in fase sperimentale, creato per legarsi alla proteina PD-1 (proteina di morte cellulare programmata 1).

Mario Capasso (Università di Napoli “Federico II”): “la nuova frontiera è sicuramente definita dal ricorso alla terapia personalizzata, con lo sviluppo di farmaci inibitori diretti contro le proteine alterate da specifiche mutazioni genetiche”

Spesso accade che da una perdita dolorosa nasca un’opportunità preziosa per molti. È il caso dell’Associazione Mawu (Marsilio always with us), una Onlus fondata in ricordo di Marsilio, un ragazzo strappato troppo presto alla vita dal neuroblastoma, un tumore maligno dell’età infantile che però, in casi molto rari, può colpire anche l’adulto. Si tratta di una malattia per certi versi sconosciuta e, purtroppo, molto pericolosa.

In Italia, i tumori della testa e del collo rappresentano circa il 5% di tutti i tumori maligni, al quinto posto tra i più frequenti. Sono circa 12mila i casi che vengono diagnosticati ogni anno, con un tasso di incidenza pari a 17 nuovi casi per 100mila abitanti l’anno. Entro il 2030, in Italia, tra coloro che sono affetti da tumore testa-collo, uno su due sarà over 65. Numeri non sorprendenti se si pensa che già oggi una persona su tre tra chi è colpito da questo tumore ha superato i 65 anni. Una tendenza che si mischia con l’invecchiamento della popolazione italiana, che già oggi, su circa 60 milioni di persone, conta 10 milioni di anziani.

Portata avanti da Fondazione CNAO (Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica) insieme all’Istituto Nazionale dei Tumori, e promossa dall’Italian Sarcoma Group, la sperimentazione vede coinvolti 25 centri di cura in tutto il mondo

Pavia – Per curare neoplasie particolarmente aggressive diventa fondamentale la valutazione dell'approccio terapeutico più idoneo, stabilendo l'opzione, o combinazione di opzioni, in grado di garantire allo stesso tempo la maggiore efficacia e la più ampia sicurezza per il paziente. E' proprio in questo contesto che si colloca un importante studio clinico promosso nel nostro Paese, il primo al mondo finalizzato a confrontare i benefici e gli effetti collaterali di chirurgia e adroterapia con ioni carbonio nel trattamento del cordoma dell’osso sacro, un tumore osseo raro e maligno che colpisce maggiormente i maschi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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