Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Il dato emerge da un recente studio italiano, sostenuto da AIRC e coordinato dal Prof. Gennaro Ciliberto, direttore scientifico dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena

Roma - Il melanoma è il cancro più aggressivo della pelle e la sua incidenza è in progressivo aumento, verosimilmente a causa della maggiore o più concentrata esposizione ai raggi UV. In Italia si stimano circa 7.300 nuovi casi ogni anno tra gli uomini e 6.700 tra le donne. L’incidenza è in crescita ed è raddoppiata negli ultimi 10 anni. (dati AIRTUM 2017). Fino a pochi anni fa, la forma metastatica era ritenuta una malattia difficilmente curabile, ma fortunatamente, negli ultimi anni, si sono registrati importanti successi nella lotta a questo tipo di tumore.

MolMed S.p.A., in occasione del Congresso annuale della European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT), tenutosi nei giorni scorsi a Losanna (Svizzera), ha presentato l’abstract dal titolo “In vivo antitumor activity of a hCD44v6-specific chimeric antigen receptor in syngeneic models of solid tumors”. L’abstract ha illustrato i risultati di uno studio condotto in modelli animali immunocompetenti in grado di mimare il carcinoma polmonare e il melanoma nell’uomo, e finalizzato a valutare e caratterizzare l’attività del CAR-T CD44v6, l’immunoterapia antitumorale proprietaria di MolMed, nei tumori solidi.

Si tratta del primo trattamento specifico per questo raro tumore della pelle, indicato per la malattia in fase metastatica

Roma – Il carcinoma a cellule di Merkel, un raro e aggressivo tumore della pelle per il quale finora non c’era un trattamento specifico, oggi ha una sua terapia. Ad annunciarlo Merck e Pfizer che, grazie ad una proficua alliance, hanno sviluppato avelumab, anticorpo monoclonale inibitore della proteina PD-L1 completamente umano. Il farmaco è stato ammesso alla rimborsabilità dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il trattamento in monoterapia di pazienti adulti affetti da carcinoma a cellule di Merkel (MCC) metastatico. Avelumab rappresenta il primo e unico farmaco approvato con questa indicazione.

Un recente studio ha esaminato i farmaci attualmente in sperimentazione per queste forme tumorali

Provate a interrogare un amico, un parente o un vicino di casa e chiedetegli di spiegare cosa sia la luce. È abbastanza ovvio che cosa sia la luce ma non è semplice fornire una definizione chiara di questo fenomeno ed è ancora più arduo entrare nel dettaglio ed analizzarne gli aspetti prettamente tecnici. La stessa cosa succede quando si parla di tumori. Per comprendere a fondo l’argomento l’articolo pubblicato su Frontiers in Endocrinology dal dott. Camillo Jimenez, dell’Anderson Cancer Center presso l’Università del Texas, è un autentico faro capace di illuminare l’oscuro e contorto percorso che porta alla genesi del feocromocitoma, un raro tumore neuroendocrino che, nella stragrande maggioranza dei casi, origina dalle cellule del surrene mentre e in pochi altri casi si manifesta in sede extra-surrenalica (in tal caso, prende il nome di paraganglioma).

L'agente immunoterapico è stato identificato da AIFA come “farmaco innovativo”

“Guardare le stelle e non i piedi, perché per quanto difficile possa essere la vita c’è sempre qualcosa che è possibile fare e in cui si può riuscire”. Queste sono le parole di Stephen Hawking che Mario Melazzini ha ripreso nella sua lettera di commiato da Direttore Generale di AIFA. Queste parole sottolineano l’ottimo lavoro svolto da Melazzini che, alla guida dell'Agenzia Italiana del Farmaco, ha contribuito all’approvazione di nusinersen (Spinraza®), primo trattamento per l’atrofia muscolare spinale (SMA), e al riconoscimento della rimborsabilità, nonché della designazione di “farmaco innovativo”, per dinutuximab beta (Qarziba®), indicato per il neuroblastoma ad alto rischio.

Nello studio di Fase III INO-VATE ALL, il farmaco ha dimostrato una elevata efficacia, con risposte rapide e profonde in circa l’81% dei casi trattati e un buon profilo di tollerabilità

Roma – La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è riconosciuta come uno dei tumori del sangue più aggressivi e difficili da trattare. È una forma rara (0,4 casi per 100.000 abitanti) di leucemia che può essere fatale in pochi mesi se non trattata. Essa colpisce per lo più adolescenti e giovani adulti e consiste nella proliferazione aberrante dei linfociti, le cellule che di norma sono deputate a difendere il nostro organismo da virus e batteri. Da oggi, per combattere questa malattia, i pazienti italiani hanno a disposizione un'opzione terapeutica innovativa ed efficace: Besponsa® (inotuzumab ozogamicin).

Roma – Il tumore alla tiroide, seppur raro, è il tumore endocrino più frequente e riguarda circa il 5% dei noduli tiroidei, che invece sono molto comuni con una prevalenza di quasi il 50% della popolazione. Secondo l’ultimo rapporto Airtum, nel 2017 ci sono state più di 15.000 nuove diagnosi di tumore alla tiroide e si prevede che diventerà il secondo tumore più frequente nelle donne entro il 2020. Questo aumento nel numero di diagnosi, non associato a un aumento della mortalità (nel 76% dei casi si guarisce), sembra essere associato alla sempre maggiore frequenza degli screening e alla maggiore accuratezza degli esami, che permettono di scoprire i tumori di piccole dimensioni, non ancora palpabili. Questo scenario fa comprendere l’importanza di una maggiore appropriatezza delle strategie diagnostiche e terapeutiche, per evitare i rischi di sovra-trattamento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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