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OssMalattieRare Ritardo di sette anni della progressione della malattia per le persone con #sclerosimultipla primariamente progressiva (SMPP) e mantenimento di un basso numero di lesioni per le persone affette da sclerosi multipla recidivante. I nuovi dati sulla terapia: bit.ly/2yzmKl8 pic.twitter.com/kW4cAwry6T
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OssMalattieRare Francesco Cucuzza, consigliere #FedEmo , ha conosciuto i due mondi dell' #emofilia : quello precedente all'avvento dei nuovi farmaci e quello attuale, in cui i millennials “possono condurre una vita paragonabile ai giovani non emofilici”. #Haemodol bit.ly/2lo7G0h pic.twitter.com/VfrOgwyuhN
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OssMalattieRare Il dolore si può trattare correttamente e addirittura prevenire. Proprio per questo nasce il progetto #Haemodol , una nuova alleanza tra esperti: bit.ly/2MJR2EA Più del 50% dei pazienti con #emofilia convive col dolore cronico. Tutti i numeri in questa #infografica pic.twitter.com/yRmUlKIlsj
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OssMalattieRare Proprietà terapeutiche della #cannabis : @WHO avvia il percorso di revisione. Lo annuncia l' @ass_coscioni , presente alla sessione dedicata a Ginevra. bit.ly/2tgyxQ3 pic.twitter.com/Ag9and5rE2
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OssMalattieRare #Generationnow , cambiamento e evoluzione dei medici millennials nell’era dell’integrated care. Domani a Milano la presentazione del progetto ideato e sviluppato da @havaslifeitaly con il partner @IpsosItalia e realizzato con il supporto di @SanofiIT . bit.ly/2HYK7E3 pic.twitter.com/ycfXjVvF4V
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Sulla base dei favorevoli risultati ottenuti, Italfarmaco prevede di dare presto avvio allo studio chiave di Fase III

Milano - Nel corso del 59° Congresso annuale dell’American Society of Hematology (ASH), recentemente tenutosi ad Atlanta (Georgia, USA), Italfarmaco ha presentato i positivi risultati di due studi clinici imperniati sull’uso di givinostat in pazienti affetti da policitemia vera. Givinostat è un inibitore orale delle istone deacetilasi (HDAC) di classe I e II messo a punto da Italfarmaco. Attraverso la modulazione di crescita, differenziazione e apoptosi cellulare, e l'inibizione dei meccanismi di proliferazione che riguardano le cellule in cui sia stata riscontrata la presenza della mutazione V617F nel gene JAK2, givinostat è un farmaco potenzialmente in grado di modificare la malattia nei pazienti con policitemia vera.

Prof. Giuseppe Palumbo (Catania): “per valutare la prognosi dei pazienti si considera età, livello di emoglobina, eventuale leucocitosi, quantità di blasti nel sangue e presenza di sintomi sistemici”

I fan del personaggio di Lincoln Rhyme – nato dalla penna di Jeffrey Deaver – sanno quale valore abbia la catalogazione degli indizi per giungere alla soluzione di un caso. In medicina, un processo analogo è dato dalla stratificazione dei pazienti sulla base della prognosi e, per il trattamento della mielofibrosi, questa linea d’azione è essenziale. “La mielofibrosi è una malattia oncologica del sangue che rientra nel gruppo delle malattie mieloproliferative croniche Ph-, così denominante per distinguerle dalla leucemia mieloide cronica, caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia”, spiega il prof. Giuseppe Palumbo, specialista in Ematologia presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Vittorio Emanuele” di Catania.

Il carcinoma a cellule di Merkel (CCM), definito anche come 'carcinoma neuroendocrino della cute', è una rara forma di tumore della pelle. In Europa, sono circa 2.500 le persone che ogni anno vengono colpite da CCM. Il 5–12% dei pazienti con sviluppa una malattia metastatica, e meno del 20% dei pazienti con CCM metastatico sopravvive oltre i 5 anni.

Il carcinoma a cellule di Merkel, definito anche come 'carcinoma neuroendocrino della cute', è una rara forma tumorale della pelle. È fondamentale, per una buona prognosi, che la diagnosi arrivi precocemente. Ma come si ottiene la diagnosi? Ce lo spiega il Prof. Pietro Quaglino, della Clinica dermatologica Università di Torino.

Prof. Francesco PassamontiProf. Francesco Passamonti (Varese): “La malattia è sostenuta da un’alterazione genetica scoperta nel 2005 dal nostro gruppo di ricerca, in collaborazione con i ricercatori di Basilea, e riguarda il gene JAK2

Nei thriller che vediamo al cinema e nelle serie TV incentrate su strani misteri da risolvere spesso il punto di partenza della storia – a volte anche molto ricca e complessa – è dato da un dettaglio infinitesimale, microscopico, all’apparenza del tutto trascurabile che, invece, scopriamo avere un significato inestimabile. Esistono branche della medicina, come l’ematologia, in cui accade più o meno lo stessa cosa. È il caso della scoperta della mutazione somatica nel gene Janus Kinase 2 (JAK2), che ha cambiato la storia e la gestione clinica dei pazienti affetti da policitemia vera (PV).

Dott. Ciro CiprianiDott. Cipriani (Advanced Accelerator Applications): “la nostra piattaforma teragnostica utilizza un abbinamento di due radiofarmaci, SomaKit TOC®, per la diagnosi, e Lutathera®, per il trattamento”

È di poche settimane fa l’annuncio dell’autorizzazione all’immissione in commercio da parte della Commissione Europea (CE) di Lutathera® (lutezio (177Lu) oxodotreotide), un nuovo radiofarmaco che, sfruttando bassi livelli di radioattività, agisce in maniera mirata distruggendo dall’interno le cellule tumorali. Lutathera® è stato approvato nel trattamento dei tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) non asportabili chirurgicamente, che tendono a metastatizzare o che non rispondono alle terapie.

Cambridge (USA) e Osaka (GIAPPONE) – Takeda Pharmaceutical Company Limited ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo riguardo all'estensione dell'autorizzazione all'immissione in commercio di brentuximab vedotin, e ne ha raccomandato l'approvazione per il trattamento di pazienti adulti affetti da linfoma cutaneo a cellule T (CTCL) CD30-positivo già sottoposti ad almeno una terapia sistemica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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