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OssMalattieRare “Il mio viaggio nella #SLA ”, storie di pazienti in un percorso condiviso con esperti e familiari. Per l'autore Antonio Pinna «le battaglie più importanti riguardano l'assistenza, i fondi sono scarsi rispetto ai bisogni reali». bit.ly/2PQi7r5 pic.twitter.com/KHFOqktlmK
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OssMalattieRare SAVE THE DATE Il 29 Ottobre si terrà il 3° #OrphanDrugDay " #FarmaciOrfani e SSN, storia di un circolo virtuoso" @MinisteroSalute , Roma Per maggiori info bit.ly/2S9tUSV pic.twitter.com/yomrOQH173
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OssMalattieRare Paula Morandi è affetta da #LHON , una #malattiarara che comporta gravi problemi alla vista. Recentemente è stata condannata per truffa ai danni perché considerata una 'falsa cieca'. Le dichiarazioni di Assia Andrao @retina_italia bit.ly/2PcWrbz pic.twitter.com/C6B0YJCAJw
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OssMalattieRare Conseguenze sulla sfera emotiva, fisica, e lavorativa. È quanto emerge dall’indagine mondiale che ha avuto come obiettivo quello di esaminare le esperienze di 1.050 #caregiver di persone con #sclerosimultipla . #MultipleSclerosis bit.ly/2yyfeV3 pic.twitter.com/MlSexmScEI
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OssMalattieRare È finalmente disponibile una terapia per il #carcinoma a cellule di Merkel, un raro e aggressivo tumore della pelle. #TumoriRari bit.ly/2Pdq5ND pic.twitter.com/dw7N5aGrpE
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Fornire un supporto alla ricerca clinica e di base e gettare le fondamenta per la diffusione di informazioni aggiornate, precise e verificate su una forma tumorale rara e pericolosa come il tumore neuroendocrino. Queste sono le basi su cui è nata ENETS, European Neuroendocrine Tumor Society, che ha riunito intorno a un tavolo i massimi esperti europei in fatto di tumori neuroendocrini; il risultato è stata la pubblicazione delle nuove Linee Guida dedicate alla presa in carico e alla gestione dei principali tumori neuroendocrini, sia quelli funzionanti che quelli non funzionanti.

leucemia linfoblastica acuta, ricercatori dell'Università di StanfordScienziati del Centro Tettamanti di Monza e dell’Università di Stanford sono giunti a una scoperta che, se confermata, permetterà di stabilire la probabilità di recidiva di malattia fin dal momento della diagnosi

Monza – Un gruppo di ricercatori del Centro di Ricerca Matilde Tettamanti e dell’Università di Stanford (California, USA) hanno scoperto che è possibile prevedere fin dalla diagnosi se pazienti colpiti da leucemia linfoblastica acuta di tipo B (B-LLA) avranno maggiori probabilità di ricaduta dopo i trattamenti. Lo studio, sostenuto anche da AIRC con il contributo della Fondazione ‘Benedetta è la Vita’ Onlus, è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Medicine.

Grazie a un protocollo di intesa tra l’Azienda Ospedaliero Universitaria (AOU) di Cagliari e l’Azienda Ospedaliero Universitaria Integrata (AOUI) di Verona, i pazienti con tumore al pancreas potranno essere operati in Sardegna, al Policlinico Duilio Casula, in totale sicurezza. Un intenso percorso di formazione dei chirurghi della Struttura complessa di Chirurgia Generale Polispecialististica, diretta dal professor Pietro Giorgio Calò, è stato infatti già avviato, avvalendosi della grande esperienza della struttura veronese, tra le più importanti al mondo a fare questo tipo di interventi.

Prof. Massimo Mannelli (Firenze): “non solo abbiamo riscontrato che alcuni sintomi, quali cefalea e palpitazioni, sono presenti solamente in un certo numero di individui, ma la sintomatologia riportata è la medesima che si osserva in un soggetto con crisi di panico”

Quando un tumore come il feocromocitoma viene definito dagli esperti 'il grande mimo' è naturale pensare che, prima ancora di curarlo, sia difficile diagnosticarlo. Sebbene tale nomignolo derivi dalle ambigue manifestazioni cliniche della malattia, per intuire quanto sia complesso il processo diagnostico del feocromocitoma è sufficiente considerare il fatto che il tumore insorge sulla base di una vasta gamma di mutazioni a carico di un lungo elenco di geni: sono circa 14 quelli attualmente identificati, per lo più sono associati a ben definiti quadri sindromici.

foecromocitoma, prof. Massimo MannelliProf. Massimo Mannelli (Firenze): “la genetica di questa malattia ha cominciato a complicarsi quando è stata definita la responsabilità di altri cinque geni oltre a i tre già noti”

Quando un tumore rientra nella galassia dei tumori neuroendocrini si intuisce come la sua natura multiforme necessiti di un preciso inquadramento per garantirne un corretto approccio terapeutico. Il feocromocitoma fa parte di questa categoria ed è un tumore costituito da cellule cromaffini, che derivano dal tessuto neuro-ectodermico. Da tale gruppo di cellule, nel corso del processo di embriogenesi, si formano sia la midollare del surrene che i gangli simpatici e parasimpatici. Sin da qui, appare evidente che le estensioni di questo tipo di tumore siano piuttosto ampie: nel 90% dei casi, infatti, il feocromocitoma si sviluppa nel surrene, mentre nel rimanente 10% dei casi la localizzazione è extra-surrenalica, e il tumore prende il nome di paraganglioma.

In occasione del congresso ASCO GI 2018 (American Society of Clinical Oncology Gastrointestinal Cancers Symposium), appena svoltosi a San Francisco, sono stati presentati i dati positivi relativi all'endpoint primario e agli endpoint secondari dello studio internazionale di Fase II LAPACT sul farmaco nab-paclitaxel (Abraxane®) in associazione con gemcitabina in pazienti con carcinoma pancreatico localmente avanzato.

Il farmaco rappresenta la prima 'terapia CAR-T' ad aver ricevuto, in assoluto, l'approvazione

Basilea (SVIZZERA) – Novartis ha annunciato la pubblicazione sul New England Journal of Medicine (NEJM) dei risultati aggiornati dello studio clinico registrativo ELIANA, condotto con tisagenlecleucel (Kymriah®) in bambini e giovani adulti affetti da leucemia linfoblastica acuta (LLA) a cellule B recidivante o refrattaria. I nuovi dati si riferiscono a un periodo di follow-up più lungo e includono l’analisi dell’espansione e della persistenza di tisagenlecleucel, i risultati di efficacia relativi a 75 pazienti infusi e quelli di sicurezza a lungo termine.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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