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OssMalattieRare “Il mio viaggio nella #SLA ”, storie di pazienti in un percorso condiviso con esperti e familiari. Per l'autore Antonio Pinna «le battaglie più importanti riguardano l'assistenza, i fondi sono scarsi rispetto ai bisogni reali». bit.ly/2PQi7r5 pic.twitter.com/KHFOqktlmK
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OssMalattieRare SAVE THE DATE Il 29 Ottobre si terrà il 3° #OrphanDrugDay " #FarmaciOrfani e SSN, storia di un circolo virtuoso" @MinisteroSalute , Roma Per maggiori info bit.ly/2S9tUSV pic.twitter.com/yomrOQH173
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OssMalattieRare Paula Morandi è affetta da #LHON , una #malattiarara che comporta gravi problemi alla vista. Recentemente è stata condannata per truffa ai danni perché considerata una 'falsa cieca'. Le dichiarazioni di Assia Andrao @retina_italia bit.ly/2PcWrbz pic.twitter.com/C6B0YJCAJw
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OssMalattieRare Conseguenze sulla sfera emotiva, fisica, e lavorativa. È quanto emerge dall’indagine mondiale che ha avuto come obiettivo quello di esaminare le esperienze di 1.050 #caregiver di persone con #sclerosimultipla . #MultipleSclerosis bit.ly/2yyfeV3 pic.twitter.com/MlSexmScEI
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OssMalattieRare Corso di Formazione Teorico Pratico Tubercolosi e Micobatteriosi, organizzato da AIPO - Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri. 25 e il 26 ottobre 2018, presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria di Parma. bit.ly/2R6dnxz
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Thousand Oaks (USA) – Amgen ha annunciato i dati positivi sulla sopravvivenza globale (OS) che emergono dall’analisi finale dello studio clinico di Fase III ASPIRE. Lo studio ha raggiunto l’endpoint secondario chiave della OS, dimostrando che l’aggiunta di carfilzomib a lenalidomide e desametasone (KRd) riduce del 21% il rischio di morte rispetto a lenalidomide e desametasone da soli (Rd) e allunga la sopravvivenza di 7,9 mesi nei pazienti con mieloma multiplo recidivato o refrattario (la OS mediana è stata di 48,3 mesi per KRd, contro i 40,4 mesi per Rd). Questi risultati sono stati presentati in occasione del congresso 2017 dell’American Society of Hematology (ASH) tenutosi ad Atlanta (USA) dal 9 al 12 dicembre.

Prof.ssa Alessandra Iurlo (Milano): “inibendo JAK1, il farmaco riduce il corredo sintomatologico perché agisce sulle citochine; inibendo JAK2, invece, va a lavorare sulla proteina malata”

Per dare un’idea di come funzioni la medicina di precisione basta pensare alla differenza tra i protagonisti dei vecchi film western, che sparano all’impazzata un po’ ovunque, e i cecchini dei film di guerra, che con un unico colpo centrano il bersaglio. La medicina di precisione è un cecchino. E quando nell’obiettivo c’è la mielofibrosi, le pallottole più efficaci sono gli inibitori di JAK2, come ruxolitinib.

Sulla base dei favorevoli risultati ottenuti, Italfarmaco prevede di dare presto avvio allo studio chiave di Fase III

Milano - Nel corso del 59° Congresso annuale dell’American Society of Hematology (ASH), recentemente tenutosi ad Atlanta (Georgia, USA), Italfarmaco ha presentato i positivi risultati di due studi clinici imperniati sull’uso di givinostat in pazienti affetti da policitemia vera. Givinostat è un inibitore orale delle istone deacetilasi (HDAC) di classe I e II messo a punto da Italfarmaco. Attraverso la modulazione di crescita, differenziazione e apoptosi cellulare, e l'inibizione dei meccanismi di proliferazione che riguardano le cellule in cui sia stata riscontrata la presenza della mutazione V617F nel gene JAK2, givinostat è un farmaco potenzialmente in grado di modificare la malattia nei pazienti con policitemia vera.

Prof. Giuseppe Palumbo (Catania): “per valutare la prognosi dei pazienti si considera età, livello di emoglobina, eventuale leucocitosi, quantità di blasti nel sangue e presenza di sintomi sistemici”

I fan del personaggio di Lincoln Rhyme – nato dalla penna di Jeffrey Deaver – sanno quale valore abbia la catalogazione degli indizi per giungere alla soluzione di un caso. In medicina, un processo analogo è dato dalla stratificazione dei pazienti sulla base della prognosi e, per il trattamento della mielofibrosi, questa linea d’azione è essenziale. “La mielofibrosi è una malattia oncologica del sangue che rientra nel gruppo delle malattie mieloproliferative croniche Ph-, così denominante per distinguerle dalla leucemia mieloide cronica, caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia”, spiega il prof. Giuseppe Palumbo, specialista in Ematologia presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Vittorio Emanuele” di Catania.

Il carcinoma a cellule di Merkel (CCM), definito anche come 'carcinoma neuroendocrino della cute', è una rara forma di tumore della pelle. In Europa, sono circa 2.500 le persone che ogni anno vengono colpite da CCM. Il 5–12% dei pazienti con sviluppa una malattia metastatica, e meno del 20% dei pazienti con CCM metastatico sopravvive oltre i 5 anni.

Il carcinoma a cellule di Merkel, definito anche come 'carcinoma neuroendocrino della cute', è una rara forma tumorale della pelle. È fondamentale, per una buona prognosi, che la diagnosi arrivi precocemente. Ma come si ottiene la diagnosi? Ce lo spiega il Prof. Pietro Quaglino, della Clinica dermatologica Università di Torino.

Prof. Francesco PassamontiProf. Francesco Passamonti (Varese): “La malattia è sostenuta da un’alterazione genetica scoperta nel 2005 dal nostro gruppo di ricerca, in collaborazione con i ricercatori di Basilea, e riguarda il gene JAK2

Nei thriller che vediamo al cinema e nelle serie TV incentrate su strani misteri da risolvere spesso il punto di partenza della storia – a volte anche molto ricca e complessa – è dato da un dettaglio infinitesimale, microscopico, all’apparenza del tutto trascurabile che, invece, scopriamo avere un significato inestimabile. Esistono branche della medicina, come l’ematologia, in cui accade più o meno lo stessa cosa. È il caso della scoperta della mutazione somatica nel gene Janus Kinase 2 (JAK2), che ha cambiato la storia e la gestione clinica dei pazienti affetti da policitemia vera (PV).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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