Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Stomaterapia : gruppo Gesto, A.I.Stom. e @Faisonlus insieme per un progetto innovativo di umanizzazione delle cure. bit.ly/2nVLADi pic.twitter.com/lMgn1fWjQq
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un modello per mettere a punto la terapia più efficace per la #ColangiteBiliarePrimitiva (CBP). La scoperta arriva dai ricercatori di @unimib , Ospedale San Gerardo di Monza e @Cambridge_Uni . Coinvolti più di 3mila pazienti in Italia e Inghilterra. bit.ly/2MZrgfn pic.twitter.com/ImrRpwaeev
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Sclerodermia : un gruppo di ricercatori del @SanRaffaeleMI e del @MyUniSR ha identificato per la prima volta il ruolo chiave della molecola HMGB1, nel coordinare l’aggressione del sistema immunitario verso i tessuti dell’organismo. bit.ly/2BrdsJ7 pic.twitter.com/05Vubq8qHF
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
3 days ago.

Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Grazie a un protocollo di intesa tra l’Azienda Ospedaliero Universitaria (AOU) di Cagliari e l’Azienda Ospedaliero Universitaria Integrata (AOUI) di Verona, i pazienti con tumore al pancreas potranno essere operati in Sardegna, al Policlinico Duilio Casula, in totale sicurezza. Un intenso percorso di formazione dei chirurghi della Struttura complessa di Chirurgia Generale Polispecialististica, diretta dal professor Pietro Giorgio Calò, è stato infatti già avviato, avvalendosi della grande esperienza della struttura veronese, tra le più importanti al mondo a fare questo tipo di interventi.

Prof. Massimo Mannelli (Firenze): “non solo abbiamo riscontrato che alcuni sintomi, quali cefalea e palpitazioni, sono presenti solamente in un certo numero di individui, ma la sintomatologia riportata è la medesima che si osserva in un soggetto con crisi di panico”

Quando un tumore come il feocromocitoma viene definito dagli esperti 'il grande mimo' è naturale pensare che, prima ancora di curarlo, sia difficile diagnosticarlo. Sebbene tale nomignolo derivi dalle ambigue manifestazioni cliniche della malattia, per intuire quanto sia complesso il processo diagnostico del feocromocitoma è sufficiente considerare il fatto che il tumore insorge sulla base di una vasta gamma di mutazioni a carico di un lungo elenco di geni: sono circa 14 quelli attualmente identificati, per lo più sono associati a ben definiti quadri sindromici.

foecromocitoma, prof. Massimo MannelliProf. Massimo Mannelli (Firenze): “la genetica di questa malattia ha cominciato a complicarsi quando è stata definita la responsabilità di altri cinque geni oltre a i tre già noti”

Quando un tumore rientra nella galassia dei tumori neuroendocrini si intuisce come la sua natura multiforme necessiti di un preciso inquadramento per garantirne un corretto approccio terapeutico. Il feocromocitoma fa parte di questa categoria ed è un tumore costituito da cellule cromaffini, che derivano dal tessuto neuro-ectodermico. Da tale gruppo di cellule, nel corso del processo di embriogenesi, si formano sia la midollare del surrene che i gangli simpatici e parasimpatici. Sin da qui, appare evidente che le estensioni di questo tipo di tumore siano piuttosto ampie: nel 90% dei casi, infatti, il feocromocitoma si sviluppa nel surrene, mentre nel rimanente 10% dei casi la localizzazione è extra-surrenalica, e il tumore prende il nome di paraganglioma.

In occasione del congresso ASCO GI 2018 (American Society of Clinical Oncology Gastrointestinal Cancers Symposium), appena svoltosi a San Francisco, sono stati presentati i dati positivi relativi all'endpoint primario e agli endpoint secondari dello studio internazionale di Fase II LAPACT sul farmaco nab-paclitaxel (Abraxane®) in associazione con gemcitabina in pazienti con carcinoma pancreatico localmente avanzato.

Il farmaco rappresenta la prima 'terapia CAR-T' ad aver ricevuto, in assoluto, l'approvazione

Basilea (SVIZZERA) – Novartis ha annunciato la pubblicazione sul New England Journal of Medicine (NEJM) dei risultati aggiornati dello studio clinico registrativo ELIANA, condotto con tisagenlecleucel (Kymriah®) in bambini e giovani adulti affetti da leucemia linfoblastica acuta (LLA) a cellule B recidivante o refrattaria. I nuovi dati si riferiscono a un periodo di follow-up più lungo e includono l’analisi dell’espansione e della persistenza di tisagenlecleucel, i risultati di efficacia relativi a 75 pazienti infusi e quelli di sicurezza a lungo termine.

leucemia linfoblastica acuta, tumori rari, Ospedale Bambino GesùGli specialisti dell'ospedale pediatrico romano hanno utilizzato un approccio sperimentale che 'scatena' il sistema immunitario contro la malattia

Sconfiggere la leucemia linfoblastica acuta, un aggressivo tumore del sangue, con un trattamento sperimentale che sfrutta le cellule immunitarie del paziente, potenziandole per 'aggredire' la malattia. Questo importante traguardo della medicina, fino a qualche anno fa impensabile, non è stato raggiunto in un centro di ricerca americano o cinese, ma in Italia, grazie all’impegno dei ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che hanno messo a punto un innovativo protocollo terapeutico sostenuto dal Ministero della Salute, dalla Regione Lazio e dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC).

Roma – Takeda Pharmaceutical Company Limited ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha esteso l'attuale autorizzazione condizionale alla commercializzazione di brentuximab vedotin (Adcetris®) e ha approvato l'uso del farmaco per il trattamento dei pazienti adulti con linfoma cutaneo a cellule T (CTCL) CD30-positivo, precedentemente trattati con almeno una terapia sistemica. La decisione segue l’opinione positiva rilasciata del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) il 9 novembre 2017.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni