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OssMalattieRare Ritardo di sette anni della progressione della malattia per le persone con #sclerosimultipla primariamente progressiva (SMPP) e mantenimento di un basso numero di lesioni per le persone affette da sclerosi multipla recidivante. I nuovi dati sulla terapia: bit.ly/2yzmKl8 pic.twitter.com/kW4cAwry6T
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OssMalattieRare Francesco Cucuzza, consigliere #FedEmo , ha conosciuto i due mondi dell' #emofilia : quello precedente all'avvento dei nuovi farmaci e quello attuale, in cui i millennials “possono condurre una vita paragonabile ai giovani non emofilici”. #Haemodol bit.ly/2lo7G0h pic.twitter.com/VfrOgwyuhN
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OssMalattieRare Il dolore si può trattare correttamente e addirittura prevenire. Proprio per questo nasce il progetto #Haemodol , una nuova alleanza tra esperti: bit.ly/2MJR2EA Più del 50% dei pazienti con #emofilia convive col dolore cronico. Tutti i numeri in questa #infografica pic.twitter.com/yRmUlKIlsj
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OssMalattieRare Proprietà terapeutiche della #cannabis : @WHO avvia il percorso di revisione. Lo annuncia l' @ass_coscioni , presente alla sessione dedicata a Ginevra. bit.ly/2tgyxQ3 pic.twitter.com/Ag9and5rE2
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OssMalattieRare #Generationnow , cambiamento e evoluzione dei medici millennials nell’era dell’integrated care. Domani a Milano la presentazione del progetto ideato e sviluppato da @havaslifeitaly con il partner @IpsosItalia e realizzato con il supporto di @SanofiIT . bit.ly/2HYK7E3 pic.twitter.com/ycfXjVvF4V
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

neoplasie mieloproliferative, Giampiero GarutiA testimoniarlo è Giampiero, che prima ha dovuto affrontare la policitemia vera e poi la mielofibrosi

Giampiero Garuti è uno dei molti pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative, un gruppo di malattie oncologiche del sangue la cui origine è ascrivibile a un’aberrazione delle cellule staminali che generano i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Per anni, Giampiero si è battuto con le conseguenze di questo gruppo di malattie, passando da un’iniziale diagnosi di trombocitemia essenziale a una di policitemia vera, fino a quella di mielofibrosi. “Il mio calvario clinico è iniziato circa venticinque anni fa, con dei semplici esami del sangue per la ricerca del Citomegalovirus”, spiega Giampiero. “I risultati emersi nel quadro generale hanno messo in evidenza un valore elevato di ematocrito e una marcata iperpiastrinemia (alto livello di piastrine nel sangue). Tuttavia, queste anomalie non furono considerate significative e, pertanto, furono ignorate dal mio medico di famiglia”.

Milano – I tumori neuroendocrini sono tumori rari che possono svilupparsi da particolari cellule presenti in diversi organi; rappresentano circa lo 0,5% di tutti i tumori maligni e nella maggior parte dei casi (60-70%) colpiscono il tratto gastroenteropancreatico costituito da stomaco, intestino e pancreas. Essendo patologie poco frequenti, è di particolare utilità la realizzazione di linee guida per la loro gestione da parte di team multidisciplinari e internazionali.

Neoplasie mieloproliferative, Massimiliano DonatoMassimiliano Donato (Gruppo AIL Pazienti MMP Ph-): “l’impatto della diagnosi deve essere ammorbidito dalla figura dello psicologo che, conoscendo la patologia e i suoi sintomi, può fornire il giusto supporto al malato”

Le chiamano 'le tre sorelle'. Sono trombocitemia essenziale, policitemia vera e mielofibrosi, neoplasie mieloproliferative innescate da mutazioni che affliggono il gene JAK2. A usare il curioso nomignolo sono i pazienti, uomini e donne che vivono sulla loro pelle le conseguenze di questa triade oncologica che presenta molte sfaccettature sovrapponibili, anche se alcuni aspetti specifici tendono a rendere ognuna di queste malattie, a suo modo, diversa dalle altre. “L’origine di questo appellativo va fatta risalire a un medico”, spiega Massimiliano Donato, socio fondatore e Responsabile del Gruppo AIL Pazienti MMP Ph-. “Serve a far capire immediatamente la natura e il comportamento di questo gruppo di malattie che, proprio come tre sorelle, condividono i genitori, magari si assomigliano fisicamente, ma possono avere 'sfumature caratteriali' diverse. A volte, qualcuna è più tranquilla e qualcun’altra più indisciplinata”.

All’ultimo congresso dell’American Society of Hematology (ASH), tenutosi di recente ad Atlanta (USA), sono stati presentati i risultati dello studio multicentrico TRANSCEND sul trattamento con CAR T-cells liso-cel (lisocabtagene maraleucel) in pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B recidivante/refrattario, che ha dimostrato una percentuale di risposta obiettiva (ORR) dell'81%, con una percentuale di remissione completa del 63%.

Da uno studio multicentrico di Fase II, presentato all’ultimo congresso dell’American Society of Hematology (ASH) da Jia Ruan, del Weill Cornell Medicine and New York Presbyterian Hospital di New York (USA), è emerso che la combinazione di lenalidomide più rituximab è sicura come terapia iniziale e di mantenimento per i pazienti con linfoma a cellule mantellari.

Antonella Isacchi, Paola Magnaghi e Roberta Bosotti, Nerviano Medical SciencesL'importante risultato è stato raggiunto in Italia, grazie al lavoro di Nerviano Medical Sciences e Fondazione IRCSS Istituto Nazionale dei Tumori

Le colture cellulari si possono paragonare ad un esploratore che per primo si inoltri in un territorio sconosciuto al fine di definirne i confini. I risultati degli esperimenti sulle colture cellulari, un po’ come i dati raccolti dall’esploratore, sono fondamentali per portare sulle carte la geografia di un mondo nuovo. E una delle ultime frontiere da esplorare è quella del cordoma, un raro tumore maligno a crescita lenta che rappresenta l’1-4% dei tumori dell’osso e che interessa, principalmente, le regioni della colonna vertebrale nella base cranica e nella zona sacrale.

I risultati di Fase II del farmaco sperimentale sono stati pubblicati su The Lancet Oncology

Con la definizione di sindromi mielodisplastiche (SMD) si intende un insieme di malattie che comprende l’anemia refrattaria (AR), l’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (ARSA), l’anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB), quella con eccesso di blasti in trasformazione (AREB-T) e, infine, la leucemia mielomonocitica cronica (LMMC). Ciò che accomuna tutte queste patologie è la proliferazione incontrollata delle cellule staminali ematopoietiche, che non riescono più a maturare correttamente e ad assicurare, di conseguenza, una normale produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Tale condizione risulta refrattaria ai trattamenti a base di ferro e vitamine e può persino evolvere in leucemia acuta. Per questa ragione, le sindromi mielodisplastiche sono state classificate come sindromi pre-leucemiche.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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