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OssMalattieRare Tutti i pazienti trattati hanno mostrato un aumento nei livelli di emoglobina che ha consentito di ridurre o eliminare il bisogno di trasfusioni di sangue. #BetaTalassemia #TerapiaGenica bit.ly/2UUq699 pic.twitter.com/ryMHzEWIFL
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OssMalattieRare La lettera aperta ai vertici della @RegioneLazio dell'Associazione Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe (A.I.D.E.F.A.D. - APS), in merito alla prevista chiusura del CRARL bit.ly/2QywqEQ pic.twitter.com/rTwenH8I4i
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OssMalattieRare Sono trascorsi quattro mesi e il farmaco colestiramina è ancora introvabile in Italia. @Aifa_ufficiale rassicura le associazioni: “Sul mercato 37.000 confezioni, ma bisogna acquistare solo la quantità necessaria”. @amiciibd #MalattieEpatiche bit.ly/2SbpieE pic.twitter.com/E14dcQLoOy
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OssMalattieRare Parlare con i propri figli, a volte, può essere difficile. Parlare con un bambino malato, e spiegargli la sua patologia, è complicatissimo. Per venire in aiuto ai genitori, nasce un opuscolo dedicato ai bimbi affetti da #AngioedemaEreditario . bit.ly/2Bni288 pic.twitter.com/N7g8l9xFHW
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OssMalattieRare Anche @FicarraePicone sostengono il premio #afiancodelcoraggio , rivolto a tutti gli uomini che vivono accanto a persone con #EmofiliaA . Dal racconto vincitore sarà tratto uno spot che sarà proiettato nelle sale cinematografiche italiane. @Roche youtu.be/Drfk6tW6A4s
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I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone: si tratta di una famiglia estremamente eterogenea di patologie, in grado di colpire praticamente tutti i distretti corporei. I ricercatori di RARECAREnet, un progetto europeo che si occupa di tumori rari, ne hanno individuati esattamente 198 (qui la lista). Il criterio per identificare un tumore raro – al contrario delle malattie rare, per le quali si usa la prevalenza – si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Fra i tumori rari più noti ritroviamo alcune neoplasie solide dell'adulto (come, ad esempio, quella al pancreas, al colon-retto, i GIST – tumori stromali gastrointestinali e i sarcomi), oppure i tumori ematologici come il mieloma multiplo e le sindromi mielodisplastiche.
Esistono molte tipologie di tumori rari, che interessano ogni parte dell’organismo: possono colpire le cellule neuroendocrine, la tiroide (carcinoma midollare della tiroide, tumori differenziati della tiroide), la pelle, le cellule epiteliali o il cervello.

Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Esistono anche i tumori definiti eccezionali: questi ultimi sono rappresentati da varianti istologiche molto rare di un tumore comune, oppure da varianti più frequenti che si manifestano però in parti del corpo del tutto inattese.

Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a tumori molto più diffusi. Sicuramente l’estrema rarità di queste malattie crea una serie di problemi come, per esempio, la difficoltà di effettuare la diagnosi o di incontrare medici veramente esperti nella scelta e nella gestione della terapia, e l’incertezza di medici e ricercatori sulle strategie di cura, legata soprattutto alla mancanza di studi clinici su numeri elevati di pazienti.

La diagnosi è un momento cruciale nel percorso di una persona che si confronta con il cancro: una diagnosi precoce e precisa permette infatti, in molti casi, di affrontare la malattia con gli strumenti più adatti a sconfiggerla o a tenerla sotto controllo.

Nel caso dei tumori rari, però, la diagnosi arriva spesso in ritardo, dopo che il paziente si è sottoposto a diverse visite o esami clinici. La ragione principale di questo ritardo è la difficoltà che incontrano i medici a riconoscere una patologia rara, con la quale hanno a che fare solo poche volte nel corso della loro carriera professionale.

Può succedere che, di fronte a un sintomo riferito dal paziente, il medico che fa una prima ipotesi di diagnosi non pensi nemmeno al tumore raro, innanzitutto perché prima punta (giustamente) a verificare l’eventuale presenza di altre malattie più comuni che inducono gli stessi sintomi, ma anche perché probabilmente non conosce a sufficienza questo tipo di neoplasie.

A causa di questi fattori, come rivelano i dati dell'Associazione Italiana Registri Tumori AIRTUM, le neoplasie rare sono generalmente legate a peggiori tassi di sopravvivenza rispetto ai tumori “frequenti”: la sopravvivenza dopo 5 anni dalla diagnosi è del 68% per i tumori comuni e solo del 55% per quelli rari.

In Italia non è ancora operativa una Rete Nazionale che riunisca l'expertise sui tumori rari: dopo vari tentativi di crearla, il progetto ha recentemente ripreso forza ed è all’esame della Conferenza Stato-Regioni, su una bozza di intesa proposta dal Ministero della Salute.

Spetterà a questa Rete Nazionale creare un sistema organizzativo e dare impulso e qualità all'assistenza clinica e alla ricerca per tutte le 12 famiglie di tumori rari inclusi nelle Reti Europee di Riferimento (ERN). Quattro di queste Reti ERN sono dedicate alle neoplasie rare: l'EURACAN, sui tumori rari solidi negli adulti, la PAEDCAN, sui tumori pediatrici (che sono tutti tumori rari), la GENTURIS, sulle sindromi genetiche a rischio di tumore ereditario, e l'EUROBLOODNET, sulle malattie ematologiche.

Leggi questo articolo per conoscere tutte le iniziative a livello italiano ed europeo sui tumori rari.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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