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OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Al Congresso AIMN si è parlato dei nuovi radiofarmaci mirati, che permettono di coniugare diagnosi e terapia

Durante il XIV Congresso Annuale dell’Associazione Italiana di Medicina Nucleare e Imaging Molecolare (AIMN), svoltosi a Rimini tra l’11 e il 14 aprile 2019, si è affrontato il tema della teragnostica, un settore nuovo che combina il valore di molecole marcate con radionuclidi, da impiegare in fase diagnostica e terapeutica. Nell’intervista esclusiva realizzata dall’Osservatorio Malattie Rare, il prof. Orazio Schillaci, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Nucleare del Policlinico Tor Vergata e Presidente dell'AIMN, descrive il modo in cui la normativa italiana, nel più ampio contesto regolatorio della medicina nucleare, stia subendo radicali modifiche e si stia adattando alle nuove normative europee come la Direttiva Europea 2013/59/Euratom.

L’atto, approvato dal Consiglio Regionale, propone la creazione di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale incentrato sulla multidisciplinarietà della presa in carico

L’attenzione della Regione Toscana nei confronti delle malattie e dei tumori rari è sempre più alta: a dimostrarlo è la recente approvazione da parte del Consiglio Regionale della mozione proposta da Enrico Sostegni (PD) con la quale ci si impegna a definire i passaggi necessari alla realizzazione di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) rivolto alla sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL).

Lutathera® è l’innovativo radiofarmaco approvato da AIFA per il trattamento deiNET dello stomaco, dell’intestino e del pancreas metastatici o non operabili

I tumori neuroendocrini (NET) interessano un ampio numero di organi, dal polmone, ai bronchi, all’intestino, al retto, all’appendice fino al pancreas. Nel nostro Paese, l’incidenza di questi tumori rari si aggira intorno ai 4 casi per 100.000 abitanti, con la tendenza a crescere all’avanzare dell’età. Tra tutti i casi con malattia avanzata, i NET del pancreas rappresentano il 22% e, dopo i NET del piccolo intestino (25%), sono i tumori più frequenti del tratto gastro-entero-pancreatico. La maggior parte dei NET del tratto digestivo è asintomatica, e spesso si presentano con metastasi già alla diagnosi. In tal caso, questi tumori possono essere scoperti casualmente nel corso di altre analisi.

Con 600 nuove diagnosi ogni anno in Italia, i tumori delle ghiandole salivari rappresentano il 5% delle neoplasie che colpiscono i tessuti del distretto testa-collo (cavo orale, cavità nasali, faringe e laringe). La chirurgia, associata alla radioterapia, è la soluzione terapeutica più diffusa, ma in diversi casi, i tumori delle ghiandole salivari, per la loro aggressività e vicinanza a tessuti sensibili, non possono essere rimossi completamente con gli interventi chirurgici.

Il gruppo dei NET è ampio e ingloba forme distinte di malattia molte volte difficili da diagnosticare e da trattare

Matteo ha 55 anni e per diverso tempo ha sofferto di un insieme di sintomi che i medici non riuscivano a ricondurre ad una diagnosi: sudorazione, tachicardia, irritabilità e svenimenti con perdita di coscienza. Preoccupato dal progredire di questa situazione si è sottoposto ad un lungo elenco di esami che, alla fine, hanno evidenziato la presenza di un tumore neuroendocrino (NET) secernente insulina. Quello che viene comunemente definito insulinoma, uno dei più conosciuti NET pancreatici funzionanti.

Il radiofarmaco, a cui è stata concessa la piena innovatività terapeutica, è indicato per le forme tumorali del tratto gastro-entero-pancreatico

Rimini - Una buona notizia per molti pazienti affetti da tumori neuroendocrini (NET): nei giorni scorsi, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato il lutezio (177Lu) oxodotreotide (Lutathera®). Il farmaco, che già aveva ottenuto l’approvazione da parte della Commissione Europea, è indicato per il trattamento di pazienti adulti con tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) ben differenziati, progressivi, non asportabili o metastatici, positivi ai recettori per la somatostatina.

Il Comitato europeo ha valutato l'uso di ognuna delle due molecole in combinazione con bortezomib e desametasone

Celgene ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo per le due triplette a base di lenalidomide o pomalidomide. Il CHMP ha raccomandato l’approvazione dell’ampliamento dell’indicazione di lenalidomide come terapia di associazione con bortezomib e desametasone (RVd) per il trattamento di pazienti adulti con mieloma multiplo di nuova diagnosi non eleggibili al trapianto. Il Comitato ha raccomandato inoltre l’approvazione di pomalidomide in associazione con bortezomib e desametasone (PVd) per il trattamento di pazienti adulti con mieloma multiplo che hanno ricevuto almeno un precedente trattamento a base di lenalidomide.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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