Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Al centro dell'evento i tumori a colon-retto e testa-collo

Roma – L'azienda farmaceutica Merck ha recentemente organizzato a Milano l'evento MeMO (Merck Oncology Meeting Emotional Experience), una due giorni dedicata ai progressi scientifici e alla pratica clinica in ambito oncologico, con una particolare attenzione ai tumori del colon-retto e ai tumori della testa e del collo. I maggiori esperti di queste patologie a livello nazionale hanno condiviso approcci, prospettive e best practices, e hanno avuto modo, nella seconda giornata di lavori, di partecipare a workshop didattici. Questi momenti formativi sono stati basati sullo studio di specifici casi affrontati con la metodologia esperienziale sviluppata dal CELL (il Centre of Experiential Learning fondato dalla società QBGROUP). 

Da oggi, anche nel nostro Paese è disponibile ixazomib, inibitore del proteasoma orale di seconda generazione che si presenta come capsula da assumere a domicilio una volta a settimana per il trattamento di pazienti colpiti da mieloma multiplo, che ora potranno avere a disposizione una tripletta completamente orale. La combinazione di tre farmaci ha dimostrato di essere più efficace rispetto ai regimi a due farmaci per trattare il mieloma multiplo recidivato e refrattario, ma finora almeno uno dei prodotti doveva essere somministrato in ospedale, costringendo il paziente ad accessi almeno settimanali alle strutture sanitarie, spesso con considerevoli disagi per spostamenti e tempi di attesa.

Manca solo la pubblicazione in Gazzetta di prezzo e regime di rimborso.
l'innovativo radiofarmaco è indicato per le forme tumorali del tratto gastro-entero-pancreatico

Il lungo percorso del farmaco Lutathera® [lutezio (177Lu) oxodotreotide], dalle primissime ricerche all’immissione in commercio in Italia, si sta per concludere. A meno di due anni dall’approvazione da parte della Commissione Europea, il medicinale sta terminando l’iter registrativo per la commercializzazione. Lutathera® è indicato nel trattamento di tumori neuroendocrini (NET) del tratto gastro-entero-pancreatico (GEP-NET) progressivi, ben differenziati (stadio G1 e G2 secondo la classificazione della World Health Organization), non asportabili chirurgicamente o metastatici, trovando così un campo di applicazione ideale su una fetta di malati per i quali non esiste una terapia alternativa.

leucemia mieloide acuta, ricercatori Ospedale San RaffaeleRicercatori del San Raffaele hanno identificato il meccanismo con cui le cellule tumorali sfuggono al sistema immunitario successivamente all'intervento di trapianto

Milano – Il trapianto di midollo da donatore è una delle terapie più efficaci per curare la leucemia mieloide acuta (AML), grazie all'attività antitumorale del sistema immunitario che viene trasferito dal donatore al paziente. Spesso però, a seguito del trapianto, le cellule leucemiche sviluppano delle strategie con cui sfuggono al sistema immunitario. Il risultato è la recidiva.

Arriva anche in Italia l’indicazione in prima linea di obinutuzumab in associazione a chemioterapia seguito da obinutuzumab in mantenimento per il trattamento del linfoma follicolare avanzato non pretrattato, con rimborsabilità per i pazienti a rischio intermedio e alto, secondo l’indice FLIPI (Follicular Lymphoma International Prognostic Index). Il linfoma follicolare, la seconda forma più comune di linfoma non-Hodgkin, è un tumore ematologico caratterizzato da una natura indolente e da sintomi che appaiono in maniera graduale, dando frequentemente luogo a ritardi nella diagnosi.

Prof. Giuseppe Opocher (Padova): “Per il medico di base, conoscere tutte le particolarità cliniche di queste patologie è difficile, ma prestare attenzione ad alcuni campanelli di allarme è fondamentale per sospettarle precocemente”

Con il termine neoplasia endocrina multipla (MEN) ci si riferisce a una condizione clinica rara di tipo ereditario che si contraddistingue per la presenza di una o più forme tumorali endocrine nello stesso individuo o all’interno della stessa famiglia. Le due forme più conosciute di malattia sono sicuramente la MEN1 e la MEN2 alla cui origine ci sono mutazioni genetiche diverse e che si manifestano con tumori di natura endocrina in siti tra loro diversi.

Milano - Amgen ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha approvato, per blinatumomab in monoterapia, un’estensione delle indicazioni che include pazienti adulti con leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B positiva per CD19 e negativa per il cromosoma Philadelphia (Ph-) in prima o seconda remissione completa con malattia residua minima (MRD, minimal residual disease) maggiore o uguale allo 0,1%.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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