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Oggi è la Giornata Internazionale dedicata a questa rara forma di epilessia: per l’occasione, SCN8A Italia ha realizzato un video di sensibilizzazione

Sono circa 400 i casi noti nel mondo di mutazione del gene SCN8A, di cui 15 in Italia: questo difetto genetico è alla base di una malattia estremamente rara, una forma grave di epilessia con una sintomatologia complessa e variegata. Il ruolo di SCN8A nell’ambito della funzionalità cerebrale è stato scoperto nel 2010: la sua mutazione è oggi individuabile tramite test genetico, ma la scarsissima conoscenza della malattia associata e l’ampio spettro dei sintomi rallentano la diagnosi. Proprio per aumentare la consapevolezza di questa patologia, il 9 febbraio è stata istituita la Giornata Internazionale di sensibilizzazione su SCN8A: l’obiettivo è quello di creare una forte rete di contatti che racchiuda ricercatori, medici, volontari e famiglie, con lo scopo di far avanzare la ricerca scientifica.

LA PATOLOGIA

È talmente rara, complessa dal punto di vista delle manifestazioni cliniche e di recente scoperta, da non avere ancora una pagina dedicata su Orphanet, il portale dedicato alle malattie rare: la mutazione di SCN8A, infatti, è correlata ad un ampio spettro di sintomi che vanno da quadri di epilessia infantile familiare benigna a forme severe di encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata, ed è contraddistinta da crisi epilettiche non controllate dalla terapia farmacologica e grave ritardo psico-motorio. Si associano, in diversi casi, difficoltà di apprendimento, spasmi muscolari, tono muscolare basso o alto, scarsa coordinazione, ritardo nello sviluppo e disturbi dello spettro autistico. A seconda dell’estensione della disabilità fisica, i movimenti volontari sono più o meno limitati, con conseguenze anche gravi sulla comunicazione e l’alimentazione. Inoltre, il rischio di morte improvvisa in epilessia (SUDEP, Sudden Unexpected Death in EPilepsy) si stima sia presente in circa il 10% dei casi.

I bambini affetti da questa condizione sono colpiti in maniera diversa e con gravità variabile: il controllo delle crisi epilettiche è l’aspetto più complesso, perché molto spesso l’epilessia si presenta in forme farmaco-resistenti. Generalmente, i primi attacchi insorgono entro i 18 mesi di età e possono manifestarsi anche più volte al giorno: di conseguenza, i ricoveri ospedalieri sono molto frequenti. Stando alle informazioni disponibili, si ritiene che le mutazioni di SCN8A possano essere alla base di circa l’1% dei casi di epilessia, un disturbo neurologico cronico che rientra nella sintomatologia di numerose malattie e sindromi rare. Soltanto ieri, 8 febbraio, si è celebrata la Giornata Internazionale dell’Epilessia, il cui claim era “Troviamo una cura per tutte le epilessie”, tema delicato e più che mai attuale dato che la pandemia ha rallentato su molti fronti la ricerca scientifica.

IL GENE SCN8A

SCN8A codifica il canale del sodio NAV 1.6, che è altamente espresso nelle cellule del cervello e ne influenza il funzionamento. La sua mutazione può essere anche ereditata dai genitori o manifestarsi spontaneamente nelle prime fasi di sviluppo embrionale (in questi casi si parla di mutazione de novo). Essendo stato identificato il gene, la diagnosi della malattia associata può essere fatta grazie all’analisi del DNA. Un campione di sangue è sufficiente per confermare la presenza della mutazione, che però non è inserita nei panel di screening che vengono effettuati in gravidanza e, data la difficoltà di identificare questa rara patologia sulla base dell’ampio spettro dei sintomi, la richiesta di effettuare il test genetico arriva spesso tardi, con conseguente ritardo nella diagnosi.

L’ASSOCIAZIONE ITALIANA

L’associazione “SCN8A Italia” è nata a fine 2020 da un gruppo famiglie con figli colpiti dalla mutazione di SCN8A. È la prima associazione in Europa dedicata a questa patologia e, a distanza di poche settimane, è stata seguita dall’associazione SCN8A UK & Ireland (fondata a inizio 2021). L’unica associazione di riferimento a livello mondiale, fino a qualche mese fa, era quella statunitense, The Cute Syndrome Foundation, fondata da Hillary Savoie, madre di una bambina a cui è stata diagnosticata prima una mutazione del gene PCDH19, e poi anche una mutazione di SCN8A.

“L’obiettivo dell’associazione italiana, oltre ad essere un punto di riferimento per tutte le famiglie che devono convivere con le difficoltà quotidiane causate da questa mutazione genetica, è quello di aumentare la conoscenza nella classe medica e supportare la ricerca”, spiega Cinzia Scarcelli, presidente di SCN8A Italia. “Oggi, la maggior parte dei neurologi non ha le risposte perché non conosce la patologia. I pazienti vengono seguiti in vari ospedali, ma in Italia non c’è ancora un centro di riferimento e la presa in carico dei pazienti non è affatto semplice. Il centro di riferimento per questa patologia è il Danish Epilepsy Hospital in Danimarca, dove lavora anche la professoressa Elena Gardella, neurologa italiana e membro del nostro comitato scientifico. L’altro nostro obiettivo è sensibilizzare l’opinione pubblica e fare informazione, divulgando il più possibile le conoscenze attualmente a disposizione sulla mutazione di SCN8A”.

L’associazione italiana, pur essendo nata da poco, è già attiva su diversi fronti. Innanzitutto, supporta un progetto, la cui referente è proprio la prof.ssa Gardella, che ha come obiettivo quello di aggiornare il database della mutazione SCN8A per poi far partire uno studio internazionale di storia naturale (Natural History Study, NHS) dell'epilessia da mutazione SCN8A. Questa ricerca, che dovrebbe iniziare nella prima metà del 2021, serve per studiare l’evoluzione della malattia in tutti i suoi aspetti ed è fondamentale per comprendere a fondo la patologia e individuare possibili bersagli terapeutici, e dunque potenziali trattamenti.

Un altro progetto, basato sul lavoro dei volontari dell’associazione, riguarda la mappatura europea dei pazienti con mutazione sul gene SCN8A, che permette di avere in tempo reale la diffusione della patologia nei diversi Paesi, anche in riferimento alla severità dei casi. I dati vengono anche incrociati con il registro/database del Danish Epilepsy Hospital.

LA GIORNATA INTERNAZIONALE

La data della Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla mutazione di SCN8A non è stata scelta in modo casuale: il gene SCN8A è stato isolato per la prima volta da Michael Hammer, un genetista che ha scoperto la mutazione in sua figlia Shay, la prima persona al mondo che ha ricevuto questa diagnosi genetica nel 2011. La storia di Shay, venuta a mancare a soli 15 anni, poche settimane prima dell’arrivo della diagnosi, ha aperto le porte della ricerca su questa rara forma di epilessia. Il 9 febbraio è proprio la data di nascita della piccola Shay.

“In occasione dell’edizione 2021 della Giornata Internazionale dedicata a SCN8A, abbiamo realizzato un video di sensibilizzazione per far conoscere al grande pubblico le encefalopatie epilettiche a esordio neonatale”, sottolinea Cinzia Scarcelli. Tra i progetti a breve-medio termine dell’associazione SCN8A Italia c’è anche l’organizzazione della prima conferenza europea sulla SCN8A, inizialmente programmata per febbraio 2021 e poi rimandata a settembre causa COVID-19.

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