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L’intervista-video alla dott.ssa Anna Annunziata (Ospedale Monaldi di Napoli)

Con il nome deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) non si intende una malattia in senso stretto, ma piuttosto una condizione rara che predispone all’insorgenza di patologie polmonari ed epatiche. Per questo motivo, risulta di basilare importanza poter correttamente individuare il DAAT in tempo rapidi. La diagnosi prevede il ricorso a strumenti specifici e, come spiega la dott.ssa Anna Annunziata, dell’UOC di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria presso l’Ospedale Monaldi di Napoli, “necessita di un consulto specialistico”.

Infatti, le persone che presentano broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), asma bronchiale o bronchiectasie dovrebbero sottoporsi alle analisi necessarie per accertare se alla base del loro problema non vi sia proprio il deficit di alfa-1-antitripsina. Coloro che sono affetti da DAAT, devono poi sottoporsi “a una valutazione completa da parte dello specialista – sottolinea la dott.ssa Annunziata – che si occupi della patologia e che indichi gli esami da effettuare a seconda del grado di compromissione del paziente” e, soprattutto, devono iniziare quanto prima la terapia sostitutiva, che prevede di fornire al paziente la proteina alfa-1-antitripsina carente. Tale terapia è efficace nel rallentare la progressione del danno polmonare associato alla malattia, ma deve essere iniziata al più presto e mantenuta nel tempo.

Purtroppo, come racconta anche la dott.ssa Annunziata, molte persone con DAAT hanno difficoltà di tipo logistico nel recarsi settimanalmente in ospedale per effettuare la terapia enzimatica, soprattutto durante l’attuale emergenza COVID-19: per questo motivo, di recente è stato attivato un programma di somministrazione domiciliare del trattamento che è già risultato di grande utilità per molti pazienti.

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