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L'intervista-video al dr. Maurizio Pieroni, del Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo

Arezzo – La malattia di Fabry è una patologia genetica particolarmente difficile da diagnosticare per due motivi: il primo è che ancora oggi, purtroppo, è poco conosciuta dagli specialisti; il secondo è che non ha sintomi peculiari ma molte manifestazioni cliniche che riguardano più organi e che quindi coinvolgono più specialisti. “Come in un puzzle, è quindi difficile mettere insieme i pezzi per avere una visione d'insieme che può portare alla diagnosi”, spiega il dr. Maurizio Pieroni, medico presso il Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo. “Ricevere una diagnosi precoce è fondamentale per il paziente, perché così è possibile instaurare tempestivamente un trattamento specifico e prevenire gran parte delle manifestazioni cliniche o comunque ritardarle molto in termini di frequenza e soprattutto di gravità”.

Per il trattamento della malattia di Fabry esistono due tipi di terapia enzimatica sostitutiva, agalsidasi alfa e agalsidasi beta. I due medicinali sono approvati a dosaggi differenti: 0,2 mg/kg per agalsidasi alfa e 1 mg/kg per agalsidasi beta. “Essendo una malattia da deficit enzimatico, è in parte anche intuitivo pensare che somministrare più enzima, quindi avere un dosaggio più alto, possa portare più benefici rispetto a un farmaco a dosaggio più basso. In medicina, però, l'intuizione non è sufficiente: servono delle evidenze sostanziali. Ma trattandosi di una malattia rara, fino agli ultimi anni non era mai stato eseguito un confronto che potesse effettivamente portare alla conclusione che un dosaggio maggiore apporti benefici più significativi”, prosegue Pieroni.

Tuttavia, dal 2014 ad oggi, diversi studi osservazionali* hanno confrontato l'efficacia dei due farmaci, determinando delle recenti modifiche da parte dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) sulla scheda tecnica di agalsidasi beta. In un periodo in cui la formulazione beta non era sufficientemente disponibile sul mercato, alcuni pazienti sono passati alla formulazione alfa, altri sono rimasti in formulazione beta, e altri ancora, dopo essere passati ad alfa, sono ripassati a beta. “Questi studi – conclude il dr. Pieroni – hanno osservato l'andamento clinico e laboratoristico dei tre gruppi, notando che ogniqualvolta c'è stata una riduzione del dosaggio, quindi un passaggio da beta ad alfa, c'è stato un deterioramento clinico, soprattutto in termini di funzionalità renale”.

*Bibliografia:
- Weidemann F. et al. “Patients with Fabry disease after enzyme replacement therapy dose reduction versus treatment switch”, Journal of the American Society of Nephrology : JASN vol. 25,4 (2014): 837-49.
- Krämer J. et al. “Fabry disease under enzyme replacement therapy—new insights in efficacy of different dosages”, Nephrology Dialysis Transplantation, Volume 33, Issue 8, August 2018, Pages 1362–1372.
- Lenders M. et al. “Treatment switch in Fabry disease - a matter of dose?”, J Med Genet. 2021;58(5):342-350.
- Sirrs S. M. et al. “Differential effects of agalsidase alfa and agalsidase beta in Fabry outcomes: 10 year outcomes from the Canadian Fabry Disease Initiative”, J Inherit Metab Dis (2018) 41 (Suppl 1):S37–S219, P-373.

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