L’intervento-video di Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare
Durante la conferenza stampa “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, svoltasi in modalità virtuale il 28 settembre 2020, è stato presentato un documento di consenso tra le associazioni di pazienti curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, ha sottolineato le criticità trasversali che accomunano tutte le malattie rare e la necessità di una rete di persone, informazioni e strutture, che si sviluppi attorno al paziente e alla famiglia.
Le problematiche che affliggono le malattie rare sono note e condivise: il ritardo nella diagnosi, che arriva fino a 7 anni; la mancanza di attenzione alla storia familiare e ai sintomi del paziente, importante anche per le persone affette da amiloidosi cardiaca; la mancanza di terapie o, nel caso in cui esistano, la difficoltà di accesso alle stesse.
“Manca la rete: non c’è comunicazione tra centri specializzati e territorio”, commenta Scopinaro. “Spesso, inoltre, c’è un un problema di mancanza di personale che è stato riscontrato anche durante il COVID-19 e che in questo momento si sta acuendo. Alcune Regioni ci hanno segnalato di alcuni reparti, prima dedicati alle malattie rare, che sono stati trasformati in reparti COVID e che sono ancora fuori dalla disponibilità dei malati rari. Le liste di attesa stanno aumentando a dismisura”.
La presa in carico del paziente con malattia rara, anche in condizioni di emergenza sanitaria, non deve essere ‘trascurata’, e la disponibilità di terapie domiciliari deve essere sfruttata, attivandola in tutti quei casi in cui sia possibile farlo. “La presa in carico del malato raro deve essere sia sanitaria che sociale, perché ci sono tutta una serie di problematiche che riguardano anche la vita personale, il lavoro, il tempo libero”, prosegue la Presidente di UNIAMO. “È importante che i pazienti vengano presi in carico da un’equipe multidisciplinare: non si può pensare che un malato raro, che per sua definizione è ‘multicomplesso’ e che spesso ha anche comorbilità, possa far riferimento a un’unica persona, a un’unica specializzazione”.
Durante la pandemia, molte persone hanno provato il senso di straniamento e di mancanza di cure che i pazienti rari vivono quotidianamente. “Quello che sogniamo come malati rari – conclude Annalisa Scopinaro – è una rete che ci sappia prendere in carico dal momento in cui manifestiamo i primi sintomi fino al momento della diagnosi e dell’indirizzamento ai centri specializzati, attraverso la possibilità di avere a disposizione terapie domiciliari, telemedicina e un maggior contatto tra medico di famiglia e centro di riferimento”.
I promotori del progetto "Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio" si augurano che il documento di consenso possa essere condiviso e sottoscritto anche da altre associazioni di pazienti che si occupano di amiloidosi o, più in generale, di malattie cardiache o patologie rare. Per manifestare il proprio interesse, è possibile inviare una e-mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
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