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L'intervista-video al prof. Antonio Pisani, ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell’Università Federico II di Napoli

Napoli – Ormai da più di 20 anni i pazienti affetti da malattia di Fabry hanno a disposizione un trattamento specifico, la terapia enzimatica sostitutiva. “Sono farmaci prodotti con la tecnica del DNA ricombinante, che con una somministrazione ogni 14 giorni per via endovenosa vanno a sostituire il difetto causale della malattia, quello enzimatico, determinando nel tempo una clearance pressoché completa dei depositi accumulati”, spiega il prof. Antonio Pisani, ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell’Università Federico II di Napoli. “Questi farmaci funzionano allo stesso modo dell'enzima che fisiologicamente determina la scissione e l'eliminazione dei cataboliti da parte dell'organismo”.

Esistono due tipi di terapia enzimatica sostitutiva: agalsidasi alfa e agalsidasi beta. Alcuni studi osservazionali, dal 2014 ad oggi, hanno confrontato l'efficacia dei due farmaci. “Partiamo da una premessa: non c'è un confronto testa a testa, non c'è uno studio randomizzato che ha confrontato in modo scientifico i due farmaci”, sottolinea Pisani. “Sono molecole differenti per modalità di produzione: l'agalsidasi alfa è prodotto da cellule umane, mentre il beta da ovociti di criceto. Ma la grossa differenza è che sono approvati a dosaggi differenti: 0,2 mg/kg per agalsidasi alfa e 1 mg/kg per agalsidasi beta”.

Negli anni si sono succedute una serie di discussioni basate sul dubbio che una fosse più efficace o più tollerabile dell'altra: “In realtà non abbiamo una risposta definitiva”, conclude il prof. Pisani. “Studi derivanti da un processo particolare di switch da un farmaco all'altro (da beta ad alfa) sembrano dimostrare – e in questo senso va anche una recentissima modifica del foglietto illustrativo di agalsidasi beta fatta sia dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) che dall'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) – che il dosaggio più alto ha una maggiore efficacia nel contenimento della progressione della malattia, soprattutto se ci riferiamo ai pazienti con malattia renale, cioè quei pazienti che nonostante il trattamento a dosaggio inferiore continuano a perdere funzione renale”.

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