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Simona Gornati, consigliera dell’associazione AIG, ha raccontato la propria storia a “TheRARESide”, rimarcando l’importanza di screening neonatale e terapia domiciliare

Simona Gornati, consigliera dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG), ci ha messo 30 anni per avere la diagnosi di malattia di Gaucher. “Sin da piccola, avevo piccoli ma chiari segnali della malattia di Gaucher, ma mi sono sempre trovata nel posto sbagliato al momento sbagliato”, ha raccontato la donna a “TheRARESide, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. “Da bambina, dovevo essere operata alle tonsille ma i medici si sono dovuti fermare perché avevano notato un ingrossamento della milza e del fegato, oltre che un abbassamento delle piastrine. Erano i primi anni ‘80 e, all’epoca, la mia malattia era poco conosciuta”.

Avevo addosso una stanchezza cronica e le mie ossa avevano una consistenza molto sottile, tanto che durante un incontro di basket mi sono rotta il perone e ho dovuto tenere il gesso per 6 mesi”, prosegue Simona. “Anche sugli sci mi sono rotta l’omero, qualche anno dopo. Nonostante questa fragilità, però, non mi sono mai fermata: mi è sempre piaciuto lo sport e la compagnia degli amici.

“Nel frattempo la mia vita è proseguita, ho avuto due figli, Matteo e Chiara, senza però sapere ancora nulla della mia malattia. La svolta è avvenuta nel 2012 – spiega – quando sono tornata dalle ferie con l’addome gonfio. Sono stata ricoverata in ospedale con un’ipertensione portale causata dalla Gaucher, ma i medici ancora navigavano nel buio. Mi visitò una dottoressa mai incontrata prima, che parlò della mia situazione con i colleghi fino ad arrivare, finalmente, alla diagnosi”.

“Negli ultimi anni – racconta la donna – ho dovuto recarmi in ospedale ogni 15 giorni per seguire la mia terapia, ma con il COVID le cose sono cambiate. Durante la pandemia ho potuto cominciare la terapia domiciliare e ora non tornerei mai più indietro: è una soluzione positiva, che agevola la vita del paziente, sia adulto che pediatrico. Tutti dovrebbero avere la fortuna di poter usufruire di questa opportunità”.

Per la malattia di Gaucher è ora possibile effettuare lo screening neonatale. Purtroppo, però, il test non è disponibile in tutte le regioni e AIG si sta battendo affinché sia possibile usufruirne in tutta Italia: “Una diagnosi tempestiva alla nascita è fondamentale – sottolinea Simona – in modo che si possa agire subito e limitare i danni causati dalla malattia”.

“Bisogna vivere al meglio la vita e godersi il presente – conclude la consigliera di AIG – ma noi malati rari dobbiamo pensare anche al futuro: oggi sto bene, ma come starò tra 50 anni? Dobbiamo pensare anche a chi verrà e quindi investire nella ricerca, che è fondamentale e deve sempre andare avanti, anche per i nostri figli”.

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