La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

Amicus Therapeutics Malattia di Fabry, Chiesi Malattia di Fabry, Sanofi

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

Il prossimo 21 dicembre l’incontro all’Ospedale Forlanini di Roma per facilitare una più corretta diagnosi differenziale

Roma  – Le cardiomiopatie sono un eterogeneo gruppo di malattie del miocardio dovute a una varietà di cause, spesso di natura genetica. Quelle a fenotipo ipertrofico sono malattie molto frequenti (si calcola ne sia affetta 1 persona ogni 500) e nella maggior parte dei casi sono patologie del sarcomero. Ma lo stesso fenotipo è comune ad altre cardiomiopatie secondarie in cui il coinvolgimento miocardico è parte di un disordine generalizzato sistemico, multi organo. E’ il caso della rara malattia di Anderson Fabry: una patologia genetica rara legata al cromosoma X, che può presentarsi come cardiomiopatia e può causare ictus, scompenso cardiaco e danno renale.

Il prof. Cecchi: “A livello internazionale serve un Network per gli studi. Da noi, invece, servono veri centri di eccellenza multidisciplinari”

FIRENZE - Il Prof. Franco Cecchi, specialista cardiologo, già responsabile del Centro di Riferimento per le Cardiomiopatie di Firenze, è uno dei maggiori esperti italiani di Cardiomiopatia Ipertrofica ed anche della malattia di Anderson Fabry. Osservatorio Malattie Rare lo ha intervistato per delineare le principali problematiche connesse alla patologia, alla luce anche di quanto emerso durante il Simposio dedicato alla Anderson Fabry, da lui organizzato, durante il Florence International  Symposium on “Advances in Cardiomyophaties”, svoltosi a Firenze dal 26 al 28 settembre 2012.

La carenza di Fabrizyme aveva indotto alcuni a passare al Replagal: sembra che non ci siano effetti negativi.

Uno studio giapponese, pubblicato su Genetics in Medicine, ha valutato le reazioni di 11 pazienti con malattia di Fabry al cambiamento della propria terapia enzimatica sostitutiva, dal trattamento con agalsidasi beta a quello con agalsidasi alfa.

OLANDA - I pazienti olandesi affetti dalle malattie di Fabry o di Pompe potranno continuare le proprie terapie. Lo ha deciso il Comitato di Valutazione del Dutch Health Insurance Board (College voor Zorgverzekeringen, CVZ ) olandese, che aveva messo in discussione il rimborso dei farmaci orfani per queste due malattie da accumulo lisosomiale.

Se ne discute dal 26 al 28 settembre a Firenze al II Florence International  Symposium on avances in Cardiomyophaties

La malattia di Anderson Fabry è una malattia genetica rara legata al cromosoma X, che colpisce nel mondo circa 5.000 pazienti.  Si tratta di un disordine da accumulo lisosomiale, che può presentarsi come Cardiomiopatia e può causare ictus, scompenso cardiaco e danno renale.
Di malattia di Anderson Fabry si parlerà approfonditamente dal 26 al 28 settembre  a Firenze, in occasione del II Florence International Symposium on avances in Cardiomyophaties.

Un recente studio inglese, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism , ha dimostrato come la terapia enzimatica sostitutiva possa migliorare sensibilmente le funzioni cardiache e la gravità della patologia nei pazienti con Malattia di Fabry.

Amicus Teherapeuticus, una società biofarmaceutica statunitense, ha annunciato la realizzazione di un nuovo metodo istologico per la valutazione dei pazienti con Malattia di Fabry.
Il metodo, denominato BLISS (Barisoni Lipid Inclusion Scoring System), è stato sviluppato per migliorare la sensibilità, l’accuratezza e la riproducibilità della valutazione renale istologica dei pazienti Fabry.

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